Ki sibstans yo ke yo gade nan?
Gen yon tès tès depistaj serik (tès san) ki disponib pandan gwosès ki ka estime chans ou pou gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn.
Pandan ke tès sa yo varye osijè lè nan gwosès yo fè, ak sansiblite yo (chans pou yo ba ou yon repons kòrèk), yo tout mezi sibstans ki yo te fè swa pa fetis la oswa plasenta a.
Avantaj prensipal la nan tès serom konpare ak tès dyagnostik se ke pa gen okenn risk pou yo foskouch ki asosye avèk yo.
Premye tès depistaj trimès: hCG ak PAPP-A
Pandan premye trimès la, de sibstans ki rele hCG ak PAPP-A yo jwenn nan san yon manman. Sibstans sa yo ka mezire (tipikman ant 10 a 14 semèn gwosès) epi yo itilize pou endike chans fanm nan pou yo gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn (ki se trisomi 21).
HCG (Imèn Chorionik Gonadotropin)
HCG se yon òmòn ki fèt pa plasenta a. An reyalite, trè bonè nan gwosès, li nan sibstans la detekte nan kay ak doktè biwo pipi ak tès gwosès san.
Gwosès nan ki fetis la gen Sendwòm Dawonn gen tandans gen pi wo nivo nan hCG pase lòt gwosès.
PAPP-A (Pwoteyin ki gen rapò ak Pwoteyin Gwosès ki gen rapò ak gwosès)
Fanm ki gen nivo san PAPP-A nan 10 a 14 semèn jestasyon gen yon chans ogmante pou tibebe yo gen Sendwòm Dawonn.
Nivo ki ba nan PAPP-A ka endike tou yon risk ogmante pou restriksyon kwasans entraterè, twò bonè livrezon, preeklanpsi, ak mortinatalite.
Rezilta premye trimès tès depistaj serye pou Sendwòm Dawonn
Rezilta tès san sa a pou hCG ak PAPP-A yo rapòte kòm "ekran negatif" oswa "ekran pozitif" epi sèlman bay yon estimasyon de chans ou genyen yon ti bebe ki gen swa trisomi 21.
Nan lòt mo, tès san tès depistaj sa a pa fè dyagnostik sendwòm Dawonn.
Rezilta ekran negatif
"Rezilta ekran negatif" vle di ke chans ou genyen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn se ki ba. Menm si sa, li enpòtan sonje ke yon rezilta "ekran negatif" pa garanti ke pa gen okenn domaj nesans. Si ou gen yon "ekran negatif" rezilta, ou pa pral ofri swivi-tès dyagnostik ak yon CVS oswa amniokentèz. (Tès sa yo ka dyagnostike sendwòm Dawonn, kontrèman ak egzamen san yo tès depistaj yo).
Nan lòt men an, ou pral ofri yon lòt tès san tès depistaj, fè nan dezyèm trimès la, ki mezire yon sibstans ki rele AFP. Kantite ekran prezan AFP pou ouvèti tib neral tib tankou anansfaly ak spina bifida.
Rezilta ekran pozitif
Rezilta ekran "pozitif" vle di ke chans pou fetis la gen sendwòm Dawonn pi wo pase nòmal. Se konsa, ak rezilta sa a, ap swiv-up tès dyagnostik ak CVS yo pral ofri.
Li enpòtan sonje ke yon "ekran pozitif" rezilta pa vle di ke ti bebe a tout bon gen yon anòmal kwomozòm. An reyalite, pifò fanm ki gen "ekran pozitif" rezilta yo pral gen nòmal ti bebe an sante.
Presizyon ekran pozitif ak ekran rezilta negatif
Pou klarifye ankò, tès tès serik pa ba ou yon dyagnostik men ba ou yon estimasyon de chans ou genyen pou yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn.
Pandan ke egzamen an nan tès la varye yon ti jan nan laboratwa nan laboratwa, an jeneral, premye-trimès tès tès depistaj serik pou hcG ak PAPP-A pral detekte sou 80 pousan nan ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn.
Sa a to deteksyon ogmante si ou itilize tès sa a nan konjonksyon avèk yon tès depistaj ltrason ki rele tès nukil transluzency, ki se tou fè nan premye trimès la.
Pandan ke tès depistaj serye premye-trimès detekte sou 80 pousan nan gwosès ak Sendwòm Dawonn, li pral "manke" 20 pousan (apeprè 1 nan 5) gwosès ak kondisyon sa yo.
Plis enfòmasyon sou Nuchal Transluzency Ultrasound Depistaj
Noutil transluzency tès depistaj se yon ultrason espesyalize fè nan premye trimès la ki mezire kantite lajan likid dèyè kou ti bebe a (translucency a nuchal).
Sa a se yon mezi espesyalize ak difisil pou jwenn, epi ultrasound la ka fèt sèlman pa yon moun ki te espesyalman antrene ak sètifye sou jwenn mezi sa a.
An jeneral, yon mezi ki anba 3 mm konsidere kòm nòmal oswa "ekran negatif" ak yon mezi transluzans nukal nan plis pase 3 mm konsidere kòm nòmal oswa ekran pozitif.
Pi souvan, mezi transluzans nuchal ak premye-trimès valè tès depistaj serye yo konbine ansanm lè l sèvi avèk yon algorithm espesyal oswa fòmil, epi yo ba ou yon seri rezilta tès depistaj.
Si tès depistaj nukil ou a pozitif, y ap refere ou bay yon konseye jenetik pou diskite sou rezilta tès depistaj ou, sa yo vle di, ak opsyon tès dyagnostik ou tankou CVS ak amniokentèz.
Yon lòt tès depistaj trimès premye: Selil san gratis tès ADN
Li enpòtan pou sonje ke gen yon lòt tès depistaj premye-trimès pou sendwòm Dawonn ki detekte AD sèl selil nan san manman an. Tès sa a ka fè osi bonè 10 semèn jestasyon epi li detekte jiska 99 pousan nan gwosès ki afekte nan Sendwòm Dawonn.
Dezavantaj nan tès la se nan apeprè youn a senk pousan oswa plis nan echantiyon yo san, pa gen okenn rezilta ka jwenn, menm apre yo fin tès la repete. Anplis de sa, tès la se koute chè. Sa te di, fanm nan yon gwo risk pou gen yon ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn jeneralman sibi egzamen sa a (pa egzanp, fanm ki gen laj 35 ane oswa plis nan moman livrezon an).
Anplis de sa, fanm ki gen yon "ekran pozitif" tès pou hCG ak PAPP-A ka chwazi yo sibi yon tès ADN selil gratis nan plas pou ale ak yon tès dyagnostik. Si tès ADN selil gratis la pozitif osi byen, lè sa a yon CVS oswa amniokentèz ka fèt pou fè yon dyagnostik.
Nan lòt men an, si tès ADN selil gratis la negatif, Lè sa a, orijinal san tès la (hCG ak PAPP-A) anjeneral konsidere kòm yon fo pozitif.
Yon Pawòl nan
Kòm ou ka wè, gen yon nimewo nan premye-trimès opsyon tès depistaj diferan pou Sendwòm Dawonn ki gen ladan yon tès san nan HCG ak PAPP-A, ultrason, oswa yon konbinezon de la. Anplis de sa, pou fanm ki gen anpil risk, genyen tou tès san selil san selil san.
Chwazi ki (si genyen) metòd tès depistaj, osi byen ke distribisyon an (kèk fanm chwazi rete tann jiskaske dezyèm trimès la), se bon pou ou se yon desizyon trè pèsonèl ak mande pou yon konvèsasyon fèmen ak doktè ou epi pafwa yon konseye jenetik.
> Sous:
> Ameriken College of Obstetrics ak jinekolog. (2014). Tès depistaj pou domaj nesans.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Rezime sou Depistaj Prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Alamòd. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Konprann yon dyagnostik nan Sendwòm Dawonn.