Chromosome nan Philadelphia se yon konklizyon espesifik nan jèn yo nan san blan selil yon moun-yon konklizyon ki gen enplikasyon pou lesemi. Li pi souvan vini nan referans a "Philadelphia kwomozòm-pozitif lesemi."
Plis espesyalman, ka yon lesemi dwe rele "Philadelphia-kwomozòm-pozitif (Ph +) kwonik myeloid leukemi " (CML) oswa "Philadelphia kwomozòm-pozitif (Ph +) lesemi lymphoblastik egi" (TOUT).
Refresher chromosome
Nan nwayo chak selil, molekil ADN la pake nan estrikti fil tankou kromosom yo. Chak kwomozòm se te fè moute nan ADN byen klere-anpil fwa-alantou pwoteyin ki rele histones. Sòf si yon selil divize nan de, kwomozòm yo pa vizib nan nwayo a-pa menm anba yon mikwoskòp. Sa a paske nan yon selil ki pa divize, ADN a pa chaje leve, li lwen konsa nètman, paske li se te itilize pa selil la nan anpil kote diferan. Sepandan, ADN ki fè moute kwomozòm vin trè byen sere chaje pandan divizyon selilè epi li se lè sa a vizib anba yon mikwoskòp kòm yon kwomozòm.
Chak kwomozòm gen fòm pwòp karakteristik li yo, epi ki kote jèn espesifik ka jwenn nan relasyon ak yon kwomozòm. Lè tout materyèl jenetik nan selil yon moun te vin pake, gen 23 pè kwomozòm, pou yon total de 46 kwomozòm nan chak selil.
An reyalite, espès diferan nan plant ak bèt gen diferan mete nimewo nan kwomozòm. Yon vole fwi, pou egzanp, gen kat pè kwomozòm, pandan yon plant diri gen 12 ak yon chen, 39.
Filozofi a Chromosome
Chromosome nan Philadelphia gen yon istwa ak yon anviwònman, men pou rezon pratik, li ka defini kòm yon anòmal nan kwomozòm 22 nan ki pati nan kwomozòm 9 se transfere nan li.
Nan lòt mo, yon moso kwomozòm 9 ak yon moso nan kwomozòm 22 kraze koupe ak kote komès. Lè komès sa a pran plas, li lakòz pwoblèm nan jèn yo - yon jèn ki rele "bcr-abl" fòme sou kwomozòm 22 kote moso kwomozòm 9 atache. Chromosome nan chanje 22 yo rele Chromosome a Philadelphia .
Zòrèy mwèl zo ki genyen Chromosome nan Philadelphia yo souvan yo te jwenn nan lesemi kwonik myelogèn epi pafwa yo te jwenn nan lesemi lenfositik egi . Menm si se Chromosome nan Philadelphia souvan panse a an koneksyon avèk CML ak tout, li kapab tou vini nan kontèks lòt, tankou "Variant Philadelphia translokasyon," ak "Philadelphia kwomozòm-negatif maladi myeloproliferative kwonik."
Se konsa, ou wè, kwomozòm nan Philadelphia se yon chanjman espesifik jenetik ki te vin yon sòt de bòn tè nan medikaman, itil pou idantifye kansè sèten pa prezans li yo, ak kansè lòt pa absans li yo.
Kòm yon pati nan evalyasyon yo, doktè yo pral gade pou prezans nan kwomozòm nan Philadelphia ede detèmine si yon pasyan ki afekte nan kalite patikilye nan lesemi.
Se Chromosome nan Philadelphia sèlman yo te jwenn nan selil san yo ki afekte yo. Paske domaj ADN a, rezilta kwomozòm nan Philadelphia nan pwodiksyon an nan yon anzim nòmal rele yon kinasin Kinase.
Ansanm ak anomali lòt, sa a anzim lakòz selil kansè a yo grandi san kontwòl.
Doktè yo pral gade pou prezans nan anòmal sa a lè yo ekzamine echantiyon nan aspirasyon zo mwèl ou ak byopsi ede fè yon dyagnostik apwopriye.
Idantifikasyon nan kwomozòm nan Philadelphia nan ane 1960 yo mennen nan gwo pwogrè nan tretman an nan CML. Sa a te mete fondasyon an pou yon nouvo epòk nan terapi CML rele "inhibiteur kinazin kinase," tankou Gleevac (imatinib mesylate) ak Sprycel (dasatinib).
Plis dènyèman, Tasigna (nilotinib) te apwouve pou trete adilt ki te fèk dyagnostike Philadelphia kwomozòm-pozitif (Ph +) CML nan faz kwonik.
Nilotinib se tou konsidere kòm yon inhibitor kinasin Kinase.
Sous
Goldman, J. ak Daley, G. (2007). Kwonik Myeloid Leukemia. Nan Melo, J., ak Goldman, J. (Eds.) Maladi Myeloproliferatif (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. ak Druker, B. "Aplike dekouvèt la nan Chromosome nan Philadelphia" Jounal la nan Envestigasyon nan klinik Out 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Amelyore rezilta a pou timoun ki gen kansè: Devlopman nan nouvo ajan vize. CA Kansè J klinin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Dekouvèt nan kwomozòm nan Philadelphia: yon pèspektiv pèsonèl. Journal of Envestigasyon nan klinik. 2007; 117 (8): 2033-2035.