Yon karyotip nan kwomozòm ou ka detekte nenpòt ki trisom
Nan chak òganis, ki soti nan moun nan plant yo, se inite bilding ti ke yo rekonèt kòm selil yo. Selil sa yo diferan pa espès ak nan chak moun, bèt, oswa plant tèt li. Nan selil sa yo se kwomozòm ki gen ADN, plan an pou jan nou fonksyone. Pafwa, swa yo ka resevwa yon pi bon lide sou fason nou fonksyone oswa dyagnostike kondisyon medikal, se yon foto, li te ye tankou yon karyotip , pran nan kwomozòm nou an.
Yon karyotip se fason ki pi komen pou analize kwomozòm yon moun nan. Li ka fè sou nenpòt ki tisi imen, men se pi souvan fè sou san, po, amniotic likid, oswa villi chorionik. Selil yo pran nan laboratwa a, grandi oswa kiltive, mete sou glisad, foto, ak analize.
Ki sa ki ka yon karyotip di ou?
Yon karyotip ka di ou ki jan anpil kwomozòm yon moun gen kòm byen ke estrikti nan chak kwomozòm endividyèl elèv yo. Paske yon karyotip ba ou enfòmasyon sou chak kwomozòm, li kapab tou di ou sèks nan yon moun. Si de X kwomozòm yo prezan, lè sa a moun nan se fi. Si yon X ak yon kwomozòm Y ap prezan, lè sa a moun nan se yon gason.
Paske yon karyotip bay enfòmasyon sou kantite total kwomozòm prezan, li ka dyagnostike kondisyon tankou Sendwòm Dawonn - prezans nan yon nimewo siplemantè 21 kwomozòm (47 kwomozòm nan total, olye ke 46). Yon karyotip tou sanble nan estrikti a nan chak kwomozòm, kidonk li ka di si yon moun pote pwoblèm kwomozòm estriktirèl tankou yon translokasyon oswa sipresyon.
(Apeprè 2 a 3 pousan ka sendwòm Dawonn yo akòz yon translokasyon ki gen ladan nimewo 21 kwomozòm lan.)
Kijan yon karyotip diferan de analiz FISH?
Yon karyotip diferan de fluorescent nan situ ibridizasyon (FISH) analiz nan ke li sanble anpil nan tout nan kwomozòm yo ke yon moun gen.
Yon analiz FISH ba ou mwens enfòmasyon sou tout kwomozòm yo. Tès FISH ka idantifye trisomi - tankou sendwòm Dawonn. Sepandan, li pa ka ba ou kòm enfòmatif nan yon foto kòm yon karyotip ka. Yon karyotip pral detekte diferans estriktirèl tankou translokasyon, deletyon, kwomozòm bag, ak lòt moun.
Koryotip rezilta pran pi long pou retounen pase sa yo ki nan yon analiz FISH. Yon karyotip ki fèt sou selil san ka pran nenpòt kote nan twa a sèt jou. Yon karyotip sou amniosit (selil ki sòti nan yon amniokentèz) oswa nan echantiyon chorionik villus ka pran nenpòt kote nan 10 a 14 jou, depann sou kouman vit selil yo grandi. Yon analiz FISH ap retounen nan twa a kat jou.
Chwazi yon kalite Tès apwopriye
Si ou ap konsidere prenatal tès oswa yon karyotip pou rezon dyagnostik, ou ta dwe diskite sou ki opsyon ki pi byen adapte pou ka espesifik ou. Ou ka vle tou diskite ak rechèch si wi ou non asirans ap kouvri pri a nan yon analiz FISH ak karyotip. Si ou ansent ak yon gwosès ki gen gwo risk, doktè ou ka rekòmande pou FISH tès kòm byen ke yon karyotip, pou ke rezilta preliminè yo te resevwa pi vit. Rezilta pi rapid yo ka vle nan sa yo pi lwen ansanm nan gwosès yo.
SOURCES:
Ameriken College of Obstetricians ak jinekolog (ACOG). Depistaj pou fetal anomali Chromosomal. ACOG Pratike Bilten, nimewo 77, Janvye 2007.
Nasyonal Jeni Rechèch Jeni Enstiti. Fluoresans nan sitiyasyon ibridizasyon (FISH), 2008.