Maladi selyak se yon kondisyon jenetik, ki vle di ou bezwen gen "dwa" jèn yo devlope li yo epi yo dwe dyagnostike ak li. HLA-DQ2 se youn nan de jèn jèn maladi selyak, ak k ap pase yo dwe jèn ki pi komen enplike nan maladi selyak (HLA-DQ8 se lòt sa yo rele "jèn selyak la").
Pifò doktè kwè ou bezwen omwen yon kopi swa HLA-DQ2 oswa HLA-DQ8 yo devlope maladi selyak.
Senyak Jenetik Prensip Fondamantal nan
Jenetik ka yon sijè konfizyon, ak jenetik yo nan maladi selyak se espesyalman konfizyon. Isit la nan yon eksplikasyon yon ti jan senplifye.
Tout moun gen HLA-DQ jèn. An reyalite, tout moun eritye de kopi jèn HLA-DQ - youn nan manman yo ak youn nan papa yo. Gen anpil diferan kalite jèn HLA-DQ, ki gen ladan HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ak HLA-DQ1 .
Li nan HLA-DQ2 la ak HLA-DQ8 varyete jèn ki ogmante risk ou genyen pou gen maladi selyak.
Depi tout moun eritye de jèn HLA-DQ (youn nan chak paran), Li posib pou yon moun gen yon kopi HLA-DQ2 (souvan ekri kòm HLA-DQ2 heterozygous), de kopi HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , oswa pa gen kopi HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).
Anplis de sa, gen omwen twa vèsyon diferan nan jèn HLA-DQ2. Youn, li te ye tankou HLA-DQ2.5, konfèr risk ki pi wo a pou maladi selyak; Sou 13% nan moun ki abite kokaz nan peyi Etazini an pote jèn espesifik sa a.
Sepandan, moun ki gen lòt vèsyon nan HLA-DQ2 tou yo nan risk pou maladi selyak.
Si mwen gen Gene an, Ki sa ki nan risk mwen an?
Sa depann de.
Moun ki gen de kopi HLA-DQ2 (yon pousantaj anpil nan popilasyon an) pote pi gwo risk an jeneral pou maladi selyak. Dapre yon estimasyon risk propriétaires ki baze sou pibliye rechèch ki te devlope pa sèvis tès jenetik MyCeliacID, maladi selyak rive nan moun ki gen de kopi DQ2 nan yon pousantaj alantou 31 fwa sa yo ki nan popilasyon jeneral la.
Moun ki gen de kopi HLA-DQ2 tou gen yon risk ogmante pou omwen yon kalite maladi sifas refraktory (ki rive lè rejim alimantè a gluten-gratis pa sanble yo travay kontwole kondisyon an), ak pou antrepriz-asosye T -cell lenfom , yon kalite kansè ki asosye ak maladi selyak.
Moun ki gen yon sèl kopi HLA-DQ2 gen apeprè 10 fwa "popilasyon nòmal" risk pou maladi selyak, dapre MyCeliacID. Moun ki pote tou de HLA-DQ2 ak HLA-DQ8, lòt maladi a selyak, gen apeprè 14 fwa "popilasyon nòmal" risk la.
Lòt faktè yo ap patisipe
Se pa tout moun ki pote HLA-DQ2 devlope maladi selyak - jèn la prezan nan plis pase 30% nan popilasyon an US (sitou sa ki gen eritaj Ewopeyen Ewopeyen an jenetik), men sèlman sou 1% nan Ameriken aktyèlman gen maladi selyak.
Chèchè kwè gen plizyè lòt jèn ki enplike nan detèmine si yon moun ki nan jenetikman sansib aktyèlman devlope kondisyon an, men yo pa gen ankò idantifye tout jèn yo enplike.
Sous:
Al-Toma A. et al. Imèn Leukosit Antigen-DQ2 Homozygosity ak Devlopman nan Maladi Refractory Selyak ak Enteropati-ki asosye T-Telefòn Lymphoma. Klinik Gastroenteroloji ak èpotoloji. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID risk stratifikasyon tab. Aksè 20 mas 2012.
Ploski R. et al. Sou HLA-DQ a (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) - asosye nan selyak maladi: yon efè dòz jèn posib nan DQB1 * 0201. Tisi antigen. 1993 Apr, 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. HLA-DQ2 jèn dòz efè a nan maladi selyak se dirèkteman gen rapò ak mayitid la ak lajè nan gluten-espesifik repons selilè T. Pwosedi nan Akademi Nasyonal Syans. 2003 Oktòb 14; 100 (21): 12390-12395.