Pifò souvan afekte ti bebe
Nan Blackfan Diamond (oswa Diamond Blackfan) anemi, mwèl zo kò a pwodui selil ti san oswa pa wouj. Blackfan Diamond anemi afekte apeprè 600 a 700 moun atravè lemond. Kòz li se enkoni, byenke gen yon erè jenetik nan yon jèn rele RPS19 sou kwomozòm 19 ki asosye ak apeprè 25% nan ka yo. Nan apeprè 10% a 20% nan ka, gen yon istwa fanmi nan maladi a.
Sentòm yo
Blackfan Diamond anemi se prezan nan nesans men li ka difisil pou idantifye. Nan apeprè yon tyè nan timoun ki fèt ak maladi a, gen domaj fizik tankou defo men oswa domaj kè, men yon seri klè nan siy yo pa idantifye. Sentòm yo ka varye tou anpil, ki soti nan trè grav grav ak lavi menase.
Selil san wouj pote oksijèn nan tout kò a, kidonk yon timoun ki gen Blackfan Diamond ka gen sentòm ki gen rapò ak oksijèn san ase (anemi):
- pallor (palè)
- iregilye batman kè, akòz kè a ap eseye kenbe oksijèn k ap deplase nan tout kò a
- fatig, chimerik, ak endispozisyon .
Dyagnostik
Blackfan Diamond anemi anjeneral dyagnostike nan de premye ane yo nan lavi, pafwa menm nan nesans, ki baze sou sentòm yo. Pa egzanp, yo ka sispèk yon tibebe pou yo gen anemi si li toujou pale e li gen yon ti souf lè li bwè yon boutèy oswa yon enfimyè.
Paran yo souvan sispèk gen "yon bagay ki mal" ak pitit yo. Dyagnostik la nan Blackfan Diamond anemi, an patikilye, pa ta ka rekonèt touswit, paske maladi a se ra anpil ak kèk doktè yo abitye avèk li.
Yon konte selil san konplè (CBC) pou ti bebe a ta montre yon nimewo trè ba nan selil wouj nan san kòm byen ke emoglobin ki ba.
Yon lòt tès san ta ka montre aktivite segondè adenosin deaminase (ADA). Yon echantiyon mwèl zo (byopsi) ta montre ke kèk nouvo selil wouj nan san yo te kreye.
Tretman
Liy nan premye nan tretman pou Blackfan Diamond anemi se bay timoun nan medikaman esteroyid, anjeneral prednisone. Anviwon 70% nan timoun ki gen anemi Blackfan Diamond pral reponn a tretman sa a, nan ki medikaman an stimul pwodiksyon an nan plis globil wouj. Sepandan, sa vle di ke timoun nan ap oblije pran medikaman esteroyid pou rès lavi li, ki gen efè segondè grav tankou dyabèt , glokòm , febli zo ( osteopenia ), ak tansyon wo . Epitou, medikaman an kapab rete toudenkou pou travay la pou tout moun.
Si yon moun pa reponn ak medikaman esteroyid oswa bezwen twò wo yon dòz pou kenbe selil wouj li konte, tretman an vin transfizyon san. Regilye san regilye yo ap bay globil wouj men tou mennen nan twòp fè nan kò a . Nòmalman, kò a itilize fè a lè li fè nouvo globil wouj, men depi moun nan ak Blackfan Diamond anemi pa fè anpil selil, fè a bati. Lè sa a, moun nan bezwen pran medikaman ki pran fè a depase soti nan kò a.
Sèl tretman ki disponib pou Blackman Diamond anemi se transplantasyon mare nan zo , ki ranplase mwèl ki gen defo zo moun nan ak mòd sante. Sepandan, transplantasyon se yon pwosedi difisil yo ale nan epi li pa toujou travay. Li se anjeneral rezève pou moun ki medikaman esteroyid ak transfizyon san pa ede.
> Sous:
> Guinan, EC. "Dyagnostik ak jesyon nan anemi anplastik." ASH Edikasyon Liv , 2011, 76-81.
> Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. "Blackfan Diamond anemi." Index of maladi ki ra, 2008.
> UK Diamond Blackfan anemi gwoup sipò. "Ki sa ki se anonya Diamond Blackfan?" 2008.