Kalite Maladi Maladi Neuron ki gen ladan ALS ak Plis
Si pifò moun panse sou anyen lè yo tande mo "maladi neuron motè a," yo panse nan amyotwofik paralezi aparèy (ALS). Gen, sepandan, plizyè lòt kalite motè neuron motè kòm byen. Erezman, tout maladi neuron motè yo estraòdinè.
Apèsi sou lekòl la
Lè nou demenaje, siyal elektrik yo voye nan sèvo a nan kòd epinyè a anlè nouvo motè anwo yo.
Selil yo nè sinaps nan kòn lan antérieure nan kòd la epinyè ak Lè sa a, yo voye soti ansanm newòn motè pi ba nan nè periferik. Siyal elektrik vwayaje ansanm sa yo siyal newòn pou yon misk nan kontra, sa ki lakòz mouvman. Tou depan de rezilta sèten egzamen fizik, nerolog ka detèmine kote pwoblèm nan se nan sistèm nève a, ak ki baze sou sa, yon dyagnostik potansyèl.
Kondisyon ki afekte sa a siyal nòmal yo refere yo kòm maladi neuron motè. Kòn nan posterior nan kòd la epinyè pote enfòmasyon ki konsène sansasyon, Lè nou konsidere ke kòn lan antérieure pote enfòmasyon ki konsène mouvman. Maladi neuron motè, pou rezon sa a, prensipalman afekte mouvman.
Siy Jeneral ak Sentòm yo
Maladi neuron motè yo ka separe an de kategori prensipal, depann sou si yo afekte anwo motè anwo oswa newòn motè pi ba yo. Gen kèk maladi neuron motè afekte sèlman newòn motè anwo yo, tandiske lòt moun afekte prensipalman newòn motè ki pi ba yo.
Gen kèk, tankou ALS, afekte tou de.
Sentòm maladi anwo motè anwo yo enkli:
- Spastiti - Yon konbinezon de rèd nan misk, sere, frigidité, ak inflexibility. Avèk spastisite grav, misk ou ka santi "kole." Avèk spasite grav, ou ka kapab deplase misk ou, men yo reponn nan yon fason inatandi oswa kale.
- Frigidité - Yon envolontè "rèd" nan misk yo.
- Ogmante reflèks tandon gwo twou san fon - Pou egzanp, embesil jenou ou yo ka pi pwononse pase nòmal.
Sentòm ki pi ba maladi neuron motè yo enkli:
- Atrofi - pèt la nan fòs ak mas nan misk.
- Fasikulasyon - Yon kontraksyon espontane ak envolontè nan misk ki ka vizib kòm tòde anba po la.
Kalite Maladi Maladi Neuron
Gen plizyè diferan maladi neuron motè ki diferan ak respè si yo afekte anwo oswa pi ba motè newòn, sentòm inisyal yo, gwoup la laj yo afekte, ak pronostik. Kèk nan sa yo enkli:
Amyotwofik laterè sklewoz
Amyotwofik glise lateral (ALS), ke yo rele tou maladi Lou Gehrig a, se yon maladi pwogresif neuron motè ki afekte apeprè 6,000 moun chak ane nan peyi Etazini. Li kòmanse ak feblès nan misk, anjeneral sou yon sèl bò nan kò a. Kondisyon an kòmanse nan men yo pi souvan pase pye yo. Byen bonè nan, siy prensipal la ka fasciculations, men evantyèlman, pwogrese ak tou de anwo ak motè newòn motè ak sentòm yo. Lè dyafram la afekte, yo ka bezwen mekanik vantilasyon. Maladi a anjeneral pa anjeneral afekte koyisyon, ak pifò moun yo se alèt (san yo pa nenpòt demans) menm lè maladi a se trè avanse.
Esperans lavi an mwayèn ak ALS apeprè de a senk ane, men yo ka varye lajman, ak senk pousan nan moun ki vivan apre 20 ane. Erezman, moun tankou syantis Stephen Hawking yo ap ede ogmante konsyantizasyon tou de pou ALS ak lòt maladi neuron motè.
Primè paralèl paralezi
Primè paralezi paralèl (PLS) se yon maladi nan newòn motè anwo, deranje siyal soti nan sèvo a nan kòd la epinyè. Selil yo nan cortical serebral la ki responsab pou mouvman tou dousman mouri lwen. Rezilta a se yon feblès tou dousman pwogresif ki asosye avèk siy newòn motè anwo, tankou spastity, frigidité, ak ogmante reflèks tandon gwo twou san fon.
Kontrèman ak amyotwofik glise lateral, pi ba rezilta neuron motè, tankou atrofye ak fasciculations, yo pa kòm enpòtan. Li pa sèten jis ki jan PLS komen se, men nou kwè ke li se mwens komen pase ALS.
Bonè nan kou a nan maladi a, paralezi aparèy navèt lateral ka konfonn ak ALS. Depi ALS ka kòmanse ak siy anwo motè jis anwo, li ka ane anvan yon dyagnostik PLS vin aparan. Menm nan tan sa a, li ka difisil pou di ki nan kondisyon sa yo se sa ki lakòz sentòm yo, depi gen kèk moun ki sipoze PLS ap devlope pi ba rezilta neuron motè, pwouve maladi a se aktyèlman ALS. Tout moun sa yo se yon fason olye konfizyon yo di ke li ka enposib konnen si yon kondisyon se reyèlman ALS oswa PLS pou plizyè ane apre aparisyon nan sentòm yo.
Lòt kondisyon, tankou paraparèz espasyal espasyal, ap bezwen tou yo dwe regle. PLS gen tandans fè pwogrè pi dousman pase ALS, ak pasyan yo souvan viv jiska 20 ane ak sentòm yo.
Pwogresif Atwofè miskilè
Nan kèk fason, pwogresis atrofi miskilè (PMA) se opoze a nan paralezi aparèy nòmal lateral. Nan PMA, sèlman newòn motè yo ki pi ba yo afekte, tandiske, nan PLS, se sèlman ansyen motè newòn yo blese. Depi ki pi ba newòn motè yo afekte, feblès pwogresis se yon sentòm komen. Depi newòn motè anwo yo pa afekte, anwo motè newòn motè tankou frigidité pa rive. Pwogresif atrofye miskilè se mwens komen pase si men gen yon pronostik pi bon.
Li kapab yon pwosesis ralib pou fè dyagnostik la nan atrofye pwogresis miskilè depi sentòm yo sanble ak lòt kondisyon. An patikilye, maladi tankou ALS, multifokal motè neropatik (yon fòm periferik neropati ) ak epinyè atrofi miskilè bezwen premye dwe regle premye anvan yon dyagnostik definitif ka fè.
Pwogresis bulb paralezi
Parabòl Pwogresis bulb enplike nan yon koripsyon dousman nan sèvo a, ki gen nè yo ( nè kranyal ) ki kontwole figi, lang, ak gòj. Kòm yon rezilta, yon moun ki gen paralezi pwogresif bulb ap kòmanse gen difikilte pou pale, vale ak moulen. Limit Limb ka vin pi klè tou kòm maladi a ap pwogrese, ak siy tou de anwo ak pi ba motè newòn motè. Moun ki gen paralezi pwogresis bulb yo ka gen tou kriz enkontwolab epi pafwa apwopriye nan ri oswa kriye. Li pa estraòdinè pou moun ki gen paralezi pwogresis bulb ale sou yo devlope ALS. Myasthenia gravis se yon maladi neuromuskul otoiminitè ki ka prezan tou nan yon menm jan an.
Post-Polyo Sendwòm
Polyo se yon viris ki atake motè newòn nan kòn lan antérieur nan kòd la epinyè, sa ki lakòz paralizi. Erezman, akòz vaksen agresif, viris sa a te lajman te elimine. Gen kèk nan moun ki te gen maladi a, sepandan, ka pote plent nan yon feblès li te ye kòm Sendwòm pòs-polyo. Sa a ka rive akòz aje oswa aksidan sa ki lakòz relativman kèk siviv motè newòn yo kontwole mouvman an nan yon manm ki afekte te deja mouri. Maladi a sèlman afekte granmoun aje ki te gen polyo nan tan lontan an. Li se anjeneral pa menase lavi.
Maladi Kennedy an
Maladi Kennedy la se akòz yon mitasyon X-lye jenetik ki afekte reseptè a Androjenèn. Maladi a lakòz dousman pwogresif feblès ak doulè nan misk ki pi pre tors la. Figi, machwè, ak lang yo tou patisipe. Paske li se X-lye, maladi Kennedy an jeneralman afekte gason. Fanm ak mitasyon jenetik yo se transpòtè, ak yon chans 50 pousan nan pase jèn nan sou pitit yo. Fanm ak mitasyon an ka soufri tou de sentòm minè, tankou kranp dwèt, olye de feblès ki pi pwofon.
Paske maladi a afekte reseptè a androgen (reseptè a ki estwojèn ak testostewòn mete), moun ki gen maladi a ka soufri tou nan sentòm tankou gynecomastia (elajisman tete), atrofye tèstikul, ak malfonksyònman erectile. Lavi a nan moun ki gen maladi Kennedy a se nòmalman nòmal, menm si feblès yo pwogrese yo ka mande pou yon chèz woulant.
Epinyè misk atrofye
Epinyè atrofye miskilè se yon maladi eritye ki afekte anpil timoun. Li se koze pa domaj nan jèn SMN1 a epi li eritye nan yon modèl resepsyon otosomal. Akòz jèn sa a ki defektye, se pa ase pwoteyin SMN te fè, ak sa a mennen nan koripsyon nan pi ba newòn motè. Sa a mennen nan feblès ak gaspiye nan misk.
Gen twa kalite prensipal nan SMA, chak timoun ki enplike nan yon laj diferan.
- SMA tip 1, ki rele tou Werdnig-Hoffman maladi, vin evidan pa tan an yon timoun se sis mwa fin vye granmoun. Pitit la ap gen ipotonia (misk floppy) epi li pa pral souvan deplase natirèlman. Yo pa yo pral kapab chita sou pwòp yo nan tan an te espere. Akòz difikilte ak Airway a ak kenbe fòs ase yo respire, pifò nan timoun sa yo mouri pa laj la nan de.
- SMA tip II kòmanse yon ti kras pita, vin aparan ant laj 6 a 18 mwa. Timoun sa yo pap kapab kanpe oswa mache san asistans, epi yo pral gen difikilte tou avèk respirasyon. Sepandan, timoun ki gen kalite SMA tipikman viv pi lontan pase sa yo ki gen Werdnig-Hoffman, pafwa k ap viv nan jèn adilt.
- SMI kalite IIII ki rele tou Kugelberg-Welander maladi, vin aparan ant laj de 2 ak 17 ane. Timoun ki gen maladi sa a ka gen kèk difikilte pou kouri oswa monte etap yo. Yo ka gen pwoblèm tou, tankou eskolyoz . Sepandan, timoun ki gen maladi sa a ka gen yon vi nòmal.
Dyagnostik ak Tretman
Pa gen okenn tretman trè efikas pou nenpòt nan maladi yo neuron motè. Terapi medikal konsantre sou kontwole sentòm maladi a pi byen ke posib. Sepandan, yo nan lòd yo konnen ki sa sentòm antisipe, osi byen ke règ soti lòt maladi plis trete, li enpòtan jwenn dyagnostik la dwat.
Sèvi ak egzamen fizik yo ak lòt teknik tankou elèktromyografi , etid kondiksyon nè, ak tès jenetik lè apwopriye, nerolog ka ede defini dyagnostik ki kòrèk la. Èske w gen dyagnostik nan dwa pèmèt newològ ou a jere sentòm ou yo otank posib epi antisipe ak prepare pou nenpòt konplikasyon espere.
Fè fas a
Nan kòmansman an, nou kòmante ke "erezman" maladi neuron motè yo estraòdinè. Sa a ka bon si ou menm oswa yon moun ou renmen devlope youn nan kondisyon sa yo. Lè sa a, nan adisyon a soufri sentòm yo nan maladi sa yo, ou ka jwenn ke gen mwens rechèch ak mwens sipò ke ou ta espere. Pandan ke maladi sa yo se estraòdinè, mezi tankou Lwa sou Dwòg Òfelen ap dirije plis atansyon nan direksyon sa yo mwens komen, men pa mwens enpòtan.
Ou ka santi poukont ou si ou te dyagnostike ak yon maladi neuron motè. Kontrèman ak gwo gwoup "defansè kansè nan tete" yo deyò, nou pa wè gwo gwoup nan, pou egzanp, pwogresis parabòl parody defansè. Men, konsyans se k ap monte, ak omwen pou ALS, sipò.
Moun ki gen maladi neuron motè bezwen sipò menm jan ak moun ki gen plis komen kondisyon yo. Pandan ke ou ka pa gen yon gwoup sipò nan kominote w la, gen kominote sipò sou entènèt kote moun ki gen kondisyon neuron motè espesifik ka "satisfè" ak kominike avèk lòt moun ki ap fè fas a kèk nan defi yo menm. Menm si nou pa gen yon "grenn" oswa yon operasyon pou trete maladi a, gen anpil ki ka fè pou ede moun viv byen ak maladi a, ak rechèch aktyèl ofri espwa ke pwogrè yo pral fèt nan pa byen lwen sou lavni.
Sous
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Diferans ki genyen Lower Motor Neuron Sendwòm. Journal of neroloji, nerosurgery, ak Sikyatri . 2016 Dec 21. (Epub devan yo nan ekri ak lèt detache).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, ak Stephen L .. Hauser. Prensip Harrison nan Medsin Entèn. New York: Mc Graw-Hill Edikasyon, 2015. Print.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., ak M. Galea. Tretman sentòm pou maladi amyotwofik laterè / Maladi Neuron Maladi. Cochrane Database nan Rezime sistematik . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams ak Prensip Victor nan neroloji, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Ekri an lèt detache.