Kennedy Maladi

Sentòm yo ak Tretman pou SBMA

Maladi Kennedy, ki rele tou epinyè atrabi miskilè miskilè oswa SBMA, se yon maladi erolojik eritye. Maladi Kennedy afekte selil nè espesyalize ki kontwole mouvman nan misk (espesyalman, newòn motè ki pi ba yo), ki responsab pou mouvman misk anpil nan bra yo ak nan pye yo. Li tou afekte nè yo ki kontwole misk bulb, ki kontwole respire, vale, ak pale.

Maladi Kennedy ka mennen tou nan androjen (òmòn gason) ensensibilite ki lakòz tete elaji nan gason, diminye fètilite, ak atrofye tèstikul.

Maladi Kennedy ki koze pa yon domaj jenetik sou kwomozòm nan X (fi). Depi gason gen yon sèl X kwomozòm, yo pi grav afekte pa maladi a. Fanm, ki gen de X kwomozòm, ka pote jèn defo a sou yon sèl X kwomozòm, men lòt kwomozòm X nòmal la diminye oswa kache sentòm yo nan maladi a. Maladi Kennedy estime pou rive nan 1 nan 40,000 moun atravè lemond.

Sentòm Maladi Kennedy

Nan mwayèn, sentòm yo kòmanse nan moun ki gen laj 40-60 ane. Sentòm yo vini tou dousman, e yo ka gen ladan yo:

• Feblès ak kranp nan misk nan bra yo ak nan pye yo
• Feblès nan figi, bouch, ak misk lang. Manton la ka kontraksyon oswa tranbleman, ak vwa a ka vin pi plis nan nen.
• Twitching nan misk ti ki ka wè anba po la.

• Tranbleman oswa tranble kou fèy bwa ak pozisyon sèten. Men yo ka tranble lè yo ap eseye ranmase oswa kenbe yon bagay.
• Pèt sansasyon oswa pèt sansasyon sou sèten zòn nan kò a.

Maladi Kennedy ka gen lòt efè sou kò a, tankou:

• Gynecomastia , sa vle di elajisman nan tisi tete nan gason
• Atrophy tetikul, kote ògàn repwodiktif gason diminye nan gwosè ak pèdi fonksyon.

Dyagnostik nan kondisyon an

Genyen yon kantite maladi newo-miskilati ki gen sentòm ki sanble ak maladi Kennedy, konsa misdiagnose oswa anba-dyagnostik ka komen.

Souvan, moun ki gen maladi Kennedy yo erè panse yo gen amyotwofik glise lateral (ALS, oswa maladi Lou Gehrig). Sepandan, ALS, osi byen ke lòt maladi ki sanble, pa gen ladan andokrin maladi oswa pèt sansasyon.

Yon tès jenetik ka konfime si domaj maladi Kennedy la prezan sou X kwomozòm lan. Si tès jenetik la pozitif, pa gen lòt tès ki fèt pou fè dyagnostik la ka fèt nan tès jenetik la pou kont li.

Tretman pou SBMA

Maladi Kennedy oswa SBMA pa afekte esperans lavi, se konsa tretman konsantre sou kenbe pi gwo fonksyon nan misk endividyèl la nan tout lavi l 'nan kèk nan kalite sa yo nan terapi:

• Terapi fizik
• Terapi okipasyonèl
• Terapi lapawòl

Kalite terapi sa yo enpòtan pou kenbe kapasite yon moun ak pou adapte yo ak pwogresyon maladi a. Adaptatif ekipman tankou itilizasyon baton oswa chèz woulant motè yo ka ede kenbe mobilite ak endepandans.

Jenetik konsèy

Maladi Kennedy la lye nan X (fi) kwomozòm, kidonk si yon fanm se yon konpayi asirans de jèn a ki defektye, pitit gason li yo gen yon chans 50% ki gen maladi a ak pitit fi li yo gen yon chans 50% pou yo te yon konpayi asirans.

Papa yo pa ka pase maladi Kennedy sou pitit gason yo. Pitit fi yo, sepandan, yo pral transpòtè nan jèn la ki defektye.

_Sous:

_{Barkhaus, PE (2003). Kennedy maladi.}

_{Asosyasyon Maladi Kennedy. "Kisa Maladi Kennedy a ye?"}