Epinyè misk atrofi - SMA

1 -

Apèsi sou lekòl la nan epinyè miskilè Atrofi - SMA

Epinyè atrofi miskilè (SMA) se yon maladi jenetik ki ra ki afekte kontwòl nè yo branch nan kòd la epinyè gen sou misk volontè. SMA sitou afli timoun yo.

Timoun ki gen SMA ap fè eksperyans andikap fonksyon enpòtan tankou respire , souse ak vale. Kondisyon adisyonèl ka devlope soti nan defisyans sa yo. Pou egzanp, nòmal koub epinyè ka devlope akòz misk fèb tounen, pli konplitché pwosesis la pou l respire pa konprese poumon yo.

Anvan avenman tib manje, entèripsyon nan vale souvan lakòz lanmò nan ka SMA tip 1 (kalite ki pi grav). Gen kounye a anpil aparèy pou ede ede kenbe timoun ki gen SMA vivan (ak konfòtab, omwen relatif ak ane pase). Sepandan, risk toujou egziste. Youn nan toufe. Choke se posib paske yon timoun ki gen SMA gen fèb vale ak misk moulen. Yon lòt risk se aspirasyon oswa respire nan manje. Aspirasyon ka bloke ayewopò a kòm byen ke se yon sous enfeksyon.

SMA manifeste nan plizyè fason, ki pral varye espesyalman dapre kalite. Nan tout kalite SMA, ou ka atann feblès nan misk, gaspiye, ak atrofye, osi byen ke pwoblèm kowòdinasyon nan misk. Rezon ki fè la pou sa a manti nan nati maladi a tèt li: SMA afekte kontwòl nève nan misk volontè.

Pa gen okenn gerizon pou SMA. Prognoz ki pi prometteur vini sou ak deteksyon byen bonè. Avans nan medikaman ka ede jere konplikasyon ki asosye avèk SMA.

2 -

Jenetik yo nan atrofye epineux miskilè - SMA

SMA se yon maladi rekiperasyon jenetik. Pou konprann sa a yon leson biyoloji kout se nan lòd:

Gen pati nan chak selil nan kò imen an ki resevwa enstriksyon soti nan jèn. Pati ki nan selil la ki jwenn enstriksyon yo se, pa nati, protien. Lè enstriksyon yo genyen yon erè, yo rele sa yon sipresyon. Nan SMA, enstriksyon yo bay nè ki misk kontwole genyen yon sipresyon ki lakòz yon Defisi deficiency. Jèn ki responsab pou enstriksyon an nan newòn motè yo rele SMN 1, oswa siviv motè newòn.

Chak moun gen 2 pè jèn pou chak ansèyman yo bay: yon jèn resevwa eritye manman ak yon papa. Gen kèk maladi pral montre si youn nan jèn yo eritye gen yon erè enstriksyon. Lòt maladi, tankou SMA, bezwen jèn manman yo ak papa yo eritye genyen yon erè anvan maladi a ap prezante tèt li. SNM 1 (siviv motè neuron) jèn, ki responsab pou SMA, se youn nan sa yo kalite jèn. Sa vle di ke pou yon timoun gen SMA, tou de paran yo dwe te kontribye yon SMN 1 ak enstriksyon defo (deletion an mansyone pi wo a). Menm lè sa a, chans lan se 1 nan 4 pou chak gwosès ke timoun nan ap gen SMA. Youn nan 40 granmoun yo se transpòtè jèn ki lakòz SMA.

3 -

Kalite nan atrofye miskilè moustik

Atrofi miskilati miskilè afekte 1 nan 6,000 tibebe ki fenk fèt. Li se kòz jenetik ki mennen nan lanmò nan timoun ki poko gen laj de 2. SMA se ki pa diskriminatwa kòm ki moun li afekte. Gen plizyè kalite SMA. Gen kèk ki gen rapò ak SMN 1 (siviv motè newòn motè) epi yo diskite nan atik sa a. Genyen tou lòt fòm SMA, tankou epina bulbar misk atrofi (SBMA). SMN 1 ki gen rapò ak SMA se kategori pa gravite ak laj nan aparisyon nan sentòm yo; degre nan gravite, kantite deficiency pwoteyin nan newòn motè yo, ak (bonè) laj nan kòmansman tout yo gen tandans montre korelasyon youn ak lòt.

Devlopman nan sansasyon ak lide a yo konplètman nòmal nan SMA.

4 -

Kalite nan atrofye miskilè moustik - SMA Kalite 1

Kalite 1 SMA se pi grav, ki afekte timoun ki poko gen laj de 2. Dyagnostik kalite 1 SMA anjeneral fèt nan 6 premye mwa lavi yo. Tibebe ak kalite 1 SMA pa janm kapab atenn motè devlopman motè nòmal tankou souse vale, woule sou, chita, ak rale. Timoun ki gen 1 tip SMA yo gen tandans pou mouri anvan laj 2 an, anjeneral akòz pwoblèm respirasyon ki asosye.

Tibebe ak kalite SMA 1 yo gen tandans yo dwe limp, imobilité e menm lèkstur. Tounges yo deplase nan yon mòd vè k'ap manje kadav tankou yo epi yo pa ka kenbe tèt yo moute lè yo mete l nan yon pozisyon chita. Yo ka gen defòmite aparan tankou eskolyoz, epi yo pral gen feblès nan misk, patikilyèman nan misk yo proximal ki yo sitiye tou pre kolòn vètebral la. 1, 2

5 -

Kalite nan atrofye miskilè moustik - SMA tip 2

SMA tip 2, ki rele tou entèmedyè SMA, se kalite ki pi komen nan SMA. Li pèmèt pou yon tan ki pi long pase SMA Kalite 1, men yon pi kout pase-nòmal vizyon an jeneral. Lifespan ka ale jiskaske 20s oswa 30s yo. Enfeksyon respiratwa se kòz ki pi komen nan lanmò nan kalite 2. SMA tip 2 kòmanse swa ant 6 ak 18 mwa oswa apre timoun lan demontre li oswa li ka chita san sipò (apre yo fin mete yo nan yon pozisyon chita).

Sentòm kalite 2 yo enkli defo, reta motè, miskilte ti towo bèf elaji ak tranbleman nan dwèt yo. Misk proximal ki kouche pi pre kolòn vètebral la afekte ak feblès an premye; janm yo ap vin fèb devan bra yo. Timoun ki gen kalite 2 SMA pap janm ka mache san asistans. Bon nouvèl la se ke timoun nan ak SMA ap gen plis chans kapab fè travay ak bra yo ak men, tankou klavye, manje, elatriye Li te obsève ke timoun ki gen kalite SMA 2 yo trè entèlijan. Terapi fizik, aparèy asistans ak chèz woulant pouvwa ka ale yon fason lontan pou kontribye nan yon lavi sans pou timoun ki gen kalite SMA 2.

Gade deyò pou 2 pwoblèm prensipal ak SMA tip 2

• Misk espiratwa ka lakòz enfeksyon
• Scolioz ak / oswa kyphos ka devlope akòz febli nan misk epinyè.

6 -

Kalite Atrofi miskilè moustik - SMA Kalite 3 ak 4

SMA Tip 3, ke yo rekonèt tou kòm ti SMA, kòmanse apre 18 mwa, oswa apre timoun nan te pran 5 etap mache pa tèt yo. Moun ki gen ti SMA ap viv pou yon tan long epi yo ka gen karyè pwofesyonèl dekore avèk reyalizasyon. Moun ki gen kalite SMA 3 yo anjeneral depann sou aparèy asistans, ak nan tout lavi yo bezwen pou kontwole ki kote yo ye ak konsènan risk pou respiratwa ak epinyè yo. Yo gen tandans sispann mache kèk tan nan lavi yo. Lè yo sispann mache varye ant adolesans ak 40s yo.

Pandan ke timoun ki gen kalite 3 SMA ka deplase ak mache, gen feblès nan misk ak gaspiye nan misk proximal, sa vle di moun ki pi pre kolòn vètebral la.

Gen yon kalite 4yèm nan SMA - adilt-aparisyon SMA. Kalite 4 jeneralman montre lè moun lan nan li oswa 30s li. Kòm ou ka dvine, SMA tip 4 se fòm ki pi dous sou kontinyòm nan gravite nan maladi sa a. Sentòm yo nan kalite 4 yo sanble anpil ak sa ki nan kalite 3.

7 -

Dyagnostik ak Tès pou epinyè miskilè Atrofi - SMA

Premye etap la nan jwenn yon dyagnostik se pou paran yo oswa moun k ap okipe yo remake sentòm SMA nan pitit yo. Sentòm sa yo te dekri nan paj anvan nan atik sa a. Doktè a ta dwe pran yon istwa medikal detaye sou timoun nan, tankou yon istwa familyal ak yon egzamen fizik.

Gen plizyè kalite tès yo itilize pou fè dyagnostik SMA:

• Tès san
• Byopsi nan misk
• Tès jenetik
• EMG

Yon anpil nan pwoblèm yo pwodwi konsènan tès pou SMA nan timoun yo, osi byen ke paran yo fè tès pou estati konpayi asirans lan. Nan lane 1997, yon tès ADN, ki rele tès PCR quantitative pou jèn SMN1, te soti sou mache a pou ede paran yo detèmine si yo pote jèn mutant ki lakòz SMA. Tès la fèt pa pran yon echantiyon san. Tès popilasyon jeneral la twò difisil, kidonk li se rezève pou moun ki te gen moun ki gen SMA nan fanmi yo.

Tès se posib prenatally atravè ak amniozantèz oswa chorionik echantiyon vul.

Seksyon Resous nan atik sa a gen enfòmasyon sou ki kote pou ale pou fè tès

.

8 -

Tretman pou atrofi miskilè epinyè - SMA

Tretman pou SMA konsantre sou sipò lavi, ankouraje endepandans ak / oswa amelyore lavi bon kalite pasyan an. Men kèk egzanp sou modalite swen ak tretman yo enkli:

• terapi fizik
• itilize nan aparèy asistans tankou chèz woulant, machin respire ak tib manje. Gen anpil aparèy ki bay èd pou SMA. Li pi bon diskite sou sa ak ekip tretman ou.
• operasyon pou deformation nan rèldo

Doktè rekòmande ke fanmi yo travay avèk yon ekip swen sante nan yon apwòch miltidisiplinè. Pasyan an SMA yo ta dwe medikalman evalye byen souvan pandan li oswa lavi l '. Jenetik konsèy pou manm fanmi yo enpòtan anpil.

Aktivite a pa dwe evite, men pito itilize nan yon fason tankou anpeche defo, kontraktè, ak rèd epi prezève ran de mouvman ak fleksibilite; Se poutèt sa, li pa ta dwe fè nan pwen nan gwo fatig. Bon nitrisyon pral pèmèt pasyan an itilize misk yo.

9 -

Resous pou epinez miskilè Atrofi - SMA

Tès jenetik pou SMA

• Molekilè Dyagnostik laboratwa nan Inivèsite Eta Ohio
• Laboratwa Molekilè Pathology nan University of Pennsylvania Sante Sistèm

Pou enfòmasyon plis detaye - sit entènèt ak atik

• Fanmi nan Atrofi miskilè moustik
• Miskilè Dystrofi Asosyasyon
• Apèsi sou lekòl la nan pwosesis la respire
• ADAM Sant Swen Sante sou atrofi miskilè epinyè

10 -

Epinyè misk atrofi - SMA - bibliyografi

1 Piblikasyon Gid Doktè a. Tèt Carrier kounye a ki disponib pou atrofi moustik miskilè. 6.2.97 Rekonèt 1ye out 2006.
2 Childrens Lopital nan Philadelphia. Swen Timoun ou a - Atrofi miskilè epinyè. Li te rive 1 out 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com epinyè miskilè atrofi 6.8.06. Li te rive 1 out 2006.
3 Asosyasyon miskilè miskilè. Facts sou epinyè atrofi miskilè yo te jwenn 1 out 2006.
3 Fanmi nan Pwoblèm Medsin nan miskilè Atrofi Medikal yo te chache 1 out 2006.
4 NINDS Epinyè nan miskilè Page 6.26.06. Li te rive 1 out 2006.