Fanconi Anemi se yon maladi erè ki pa gen maladi erè karakterize pa pancytopenia (selil san blan, globil wouj, ak plakèt) ak anomali fizik. Prevalans se pi wo nan jwif Ashkenazi, Roma popilasyon nan peyi Espay, ak nwa Sid Afriken yo. Li pa ta dwe konfonn ak sendwòm Fanconi a, yon maladi nan ren yo. Pifò pasyan yo dyagnostike anvan 10 ane ki gen laj.
Siy ak sentòm Fanconi anemi
Plis pase 50% nan pasyan yo gen anomali fizik. Sa yo ka gen ladan yo:
- Chanjman po - tach ipopigman (pi lejè pase ki antoure po) oswa kafe-au-lait tach (zòn kafe ki gen koulè)
- Kout wo
- Anomali gwo pous
- Anomali nan sèvo - ti gwosè tèt, ogmante likid nan sèvo a
- Absans oswa mal fòme
- Anomali nan jenital
- Devlopman reta
Kòm selil san konte gout, sentòm pancytopenia ka devlope.
- Ogmante ematom oswa senyen (konte pletè ki ba oswa tromboztopenia )
- Fatig, po pal ( anemi )
- Lafyèv, enfeksyon (konte blan oswa neutropenia )
Dyagnostik kansè nan ka prezantasyon inisyal la. Moun ki gen Fanconi anemi yo nan ogmante risk pou yo devlope:
- Egi Myeloid Leukemia
- Sendwòm Myelodysplastic
- Head ak kansè kou
- Timè sèvo
- Wilms timè (kansè nan ren an)
- Gastrointestinal (GI) kansè)
- Vulvar ak kansè nan dèyè
Dyagnostik
Pwosesis la pou yo te dyagnostike ka yon yon sèl ralanti, kòm prezantasyon an anjeneral evolye sou tan.
Yon konte pletèl ki ba se anjeneral siy nan premye nan pwoblèm. Lè sa a, apre yon sèten tan, konte selil blan an diminye akòz anemi. Anemi a dekri kòm siyifikasyon macrocytic ke selil wouj yo pi gwo pase nòmal. Rezilta laboratwa sa yo konbine avèk anomali fizik yo revize anwo sijere Fanconi anemi.
Pasyan ki gen Fanconi anemi yo tou nan ogmante risk pou devlope kansè. Kansè ki prezante nan yon laj trè bonè ka prezantasyon inisyal la nan kèk pasyan. Epitou, li ka ranmase si manm miltip nan fanmi an menm devlope kansè.
Lè Fanconi anemi sispèk, yo voye san pou yon tès laboratwa espesyal yo rele rupture kwomozomal la. Maladi jenetik la nan Fanconi anemi anpeche kwomozòm yo soti nan ke yo te kapab pou fè reparasyon pou tèt yo byen mennen nan echèk mwèl zo ak kansè nan yon laj byen bonè. Si tès la rupture kwomozomik ki konsistan avèk Fanconi anemi, yo ka voye tès jenetik tou. Anplis de konfimasyon dyagnostik la, enfòmasyon sa a bay fanmi an plis enfòmasyon sou risk pou gen plis timoun nan kondisyon sa a.
Teritwa
Fonkoni anemi anjeneral pase nan yon modèl resepsyon autosomal. Sa vle di tou de paran yo dwe yon konpayi asirans pou pitit yo gen maladi a. Nan senaryo sa a, tou de paran yo se transpòtè epi yo gen yon 1 nan 4 chans pou gen yon timoun ki gen Fanconi anemi. Plis raman, li se te pase desann nan yon mòd X-lye ki vle di chanjman jenetik la se sou kwomozòm nan X. Nan ka sa a, yon manman ka pase maladi a sou pitit gason l 'yo.
Tretman
Transfizyon: Yo sèvi ak selil wouj ak transpliman plakèt pou ranpli ekipman kòm mwèl zo a pa kapab pwodwi kantite nòmal. Transfizyon yo itilize pou anpeche sentòm anemi (fatig, fatig) oswa thrombocytopenia (senyen).
Oxymetholone: Oxymetholone se yon esteroyid oral anabolizan ki ka itilize pou amelyore konte selil san. Sa a se jeneralman itilize pou pasyan ki pa gen frè ak sè ki disponib yo dwe donatè mwèl zo.
Transplantasyon mare nan zo: zo transplantasyon mawon ka guérison pou pancytopenia, men pa diminye risk pou tout lavi a nan kansè. Pi bon rezilta yo wè lè matche frè ak sè ka donatè yo.
> Sous:
> Bertuch A. Injeneral anemi aplaz nan timoun ak adolesan. Nan: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.