Yon Rezime sou tès emoglobin ak tibebe ki fenk fèt
Tande pitit ou a gen yon emoglobin nòmal sou ekran ki fenk fèt kapab pè. Pran yon gwo souf epi kite nou pran yon gade pi pre nan sa sa vle di pou ou ak pitit ou a.
Tès depistaj malad ki fenk fèt dramatikman amelyore lavi anpil timoun pa idantifye maladi lavi menase kòm tibebe ki fenk fèt pou tretman yo ka kòmanse anvan konplikasyon.
Sa a te reyalize pa kontinye amelyore tès depistaj yo enkli. Anplis idantifye kondisyon medikal enpòtan, pafwa, tès sa yo idantifye timoun yo kòm transpòtè nan kondisyon yo.
Espesifik nan maladi san, tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt yo idantifye timoun ki gen maladi selil anrasile ak thalassemia (Alpha ak beta). Zòn sa a nan ekran an ki fenk fèt ta ka make emoglobinopati, maladi nan emoglobin. Idantifye kondisyon sa yo pèmèt referans byen bonè nan yon ematolog ak kapasite nan kòmanse tretman pou sove lavi anvan konplikasyon. Tès la fèt, sepandan, se pa espesifik jis maladi sa yo.
Ki sa ki Hemoglobin?
Hemoglobin se yon pwoteyin ki loje andedan selil wouj la. Emoglobin a pote oksijèn nan selil wouj nan tout tisi yo nan kò a. Lè pa gen prezan emoglobin ase, ou make kòm gen anemi . Gen de kalite kalite maladi nan emoglobin.
Hemoglobinopathies se maladi akòz chanjman estriktirèl nan emoglobin la. Siy maladi selil se emoglobinopati ki pi komen. Genyen tou thalassemia, maladi akòz pwodiksyon disfonksyonèl nan emoglobin. De ki pi komen nan sa yo se alfa thalassemia ak beta thalassemia .
Ki sa ki Ekran an ki fèk fèt gade pou?
Yon ti tan apre nesans, tibebe yo ta dwe fè de kalite emoglobin, emoglobin F (fetal) ak emoglobin A (adilt).
Nan nesans, kò a ta dwe fè plis emoglobin F pase emoglobin A. Sou ekran ki fenk fèt nan yon ti bebe san emoglobinopati, rezilta a ap li FA ki endike sèlman sa yo de emoglobin yo te note. Rezilta lòt pase FA yo konsidere kòm nòmal men pa vle di ti bebe ou gen yon emoglobinopati. Ekran an ki fenk fèt kapab idantifye tou transpò nan maladi sa yo, ki rele tou kondisyon trè.
Kisa rezilta posib pou tès depistaj maladi fèt?
Gen yon lis long nan posiblite yo. Yo menm ki pi komen yo ki nan lis anba a gwoupe pa emoglobin afekte.
Hemoglobin S (emoglobin anfle)
- FAS endike karakteristik selil fouye.
- FS endike maladi sèlil selil yo, swa emoglobin SS oswa foule beta zewo thalasemi.
- FSA endike beta malad la plis thalassemia, yon fòm jeneralman modere nan maladi selil anlè.
- FSC endike yon kalite maladi selil anlè rele emoglobin SC.
Hemoglobin C - Hemoglobin C sanble yo te soti nan West Afrik.
- FAC endike emoglobin C trè oswa konpayi asirans lan.
- FC endike maladi emoglobin CC oswa emoglobin C beta zewo thalassemia. Sa a jeneralman lakòz yon anemi modere modere ki byen tolere.
- FCA endike emoglobin C beta plis thalassemia. Sa ka lakòz yon anemi twò grav.
Hemoglobin E - Hemoglobin E se pi komen nan Azi Sidès
- FAE endike fòm emoglobin E oswa konpayi asirans lan.
- FE endike maladi emoglobin EE oswa emoglobin E beta zewo thalassemia. Hemoglobin EE trè grav ak ti pa gen anemi. Selil wouj yo nan emoglobin EE yo trè piti (ba MCV). Hemoglobin E beta zewo thalassemia ka varye anpil soti nan anemi modere transfizyon depandan anemi. Paske nan gwo diferans ant de maladi sa yo pitit ou ap gen chans pou wè yon ematolog pou detèmine dyagnostik final la.
- FEA endike emoglobin E beta plis thalassemia. Kondisyon sa a ka varye anpil. Pitit ou a ap refere pou yon ematològ pou plis travay.
Lòt emoglobin varyant
- FAOther endike yon trim imensyon emoglobin. Gen plis pase 1000 veyikil emoglobin ak anpil nan yo lakòz nenpòt ki pwoblèm. Pifò nan yo se ti chanjman estriktirèl ki pa afekte fonksyon emoglobin la. Nan sikonstans sa a, li jeneralman rekòmande pou jwenn plis laboratwa travay apre 6 mwa ki gen laj pou detèmine si sa a Variant emoglobin pral yon pwoblèm. Variant emoglobin yo rele pou kote yo te premye dekri. Egzanp yo enkli emoglobin Austin, emoglobin New York, ak emoglobin Philly.
Talasemi
- F sèlman endike prezans nan beta thalassemia, chans pi gwo.
- FABarts jeneralman endike alfa thalassemia trè, yon eta konpayi asirans. Gen kèk ti bebe ki gen alfabè trè alimante yo pa idantifye sou ekran ki fenk fèt epi yo kapab dyagnostike pita nan lavi a.
- FA + elve Barts jeneralman endike maladi Hemoglobin H, yon fòm alfa thalassemia.
Sa a se pa yon lis konplè kòm gen anpil rezilta posib sou tès ekran ki fenk fèt. Si ou gen kesyon oswa enkyetid konsènan rezilta tibebe ki fèk fèt pou pitit ou a, kontakte pedyat pitit ou a.