Beta thalassemia se yon anemi eritye kote kò a pa kapab pwodwi emoglobin nòmalman. Hemoglobin Yon (emoglobin nan pi gwo nan adilt) gen de chenn alpha globin ak de chenn beta globin. Nan beta thalassemia, mwèl zo a pa kapab pwodwi yon kantite nòmal nan beta globin ki lakòz yon ti kras pa emoglobin A. Epitou, gen yon eksè nan alfa globin pa mare nan beta globin ki lakòz pann selil wouj li te ye tankou hemolysis.
Ki moun ki nan risk?
Beta thalassemia se yon kondisyon eritye. Li mande pou tou de paran yo dwe transpòtè nan maladi ki rele beta thalassemia trè oswa minè. Lè tou de paran yo gen beta thalassemia trè, yo gen yon 1 nan 4 chans pou gen yon timoun ki gen maladi beta thalassemia. Malerezman, paske karakteristik beta thalassemia lakòz pa gen okenn sentòm, paran yo ka inyorans nan risk sa a anvan gwosès la.
Ki sa ki kalite yo nan beta Thalassemia?
Beta thalassemia ka klase nan de fason: pa mitasyon jenetik la eritye oswa pa bezwen transfizyon.
Jenetik jenetik
Beta zewo thalassemia : Zewo a nan mutation beta zewo endike ke pa gen okenn globin beta ka pwodwi pa kwomozòm sa a.
Beta plis thalassemia : Beta globin se pwodwi pa nan kantite lajan redwi. Kantite globin la beta pwodwi varye anpil ak mitasyon an patikilye eritye. Gen kèk mitasyon ki pwodui prèske pa gen okenn globin beta ki fè yo klinik menm jan ak beta zewo.
Transfizyon bezwen
Beta thalassemia pi gwo: Beta thalassemia pi gwo defini nan nesesite pou transfizyon lavi long, anjeneral chak mwa (ki rele terapi ipertransfizyon).
Beta thalassemia intermedia : anjeneral modere anemi ki ka mande transfizyon okazyonèl (pandan maladi, kwasans, elatriye), men se pa sou yon baz regilye.
Beta thalassemia trit / minè : Rezilta sa a nan yon anemi twò grav asikptomatik anjeneral ranmase sou woutin konte san konplè.
Kouman Èske Dyagnosta Beta?
An jeneral, beta thalassemia pi gwo idantifye sou ekran an ki fenk fèt . Nan tibebe sa yo, tès la pral idantifye sèlman emoglobin F (oswa fetis), pa gen emoglobin A. Timoun sa yo yo refere yo bay ematològ yo dwe siveye byen. Gen kèk pasyan ki pi afekte anpil beta thalassemia intermedia pasyan yo pral idantifye tou fason sa a.
Gen kèk pasyan ki afekte ki pi piti ki afekte yo pral idantifye sou konte san konte woutin (CBC). CBC a pral revele yon modere anemi modere ak selil san ti wouj. Sa a ka konfonn ak anemi deficiency fè. Dyagnostik la konfime pa yon pwofil emoglobin (yo rele tou elektwoforèz). Nan beta thalassemia entèmedyè ak karakteristik tès sa a revele elevasyon nan emoglobin A2 (yon fòm dezyèm nan emoglobin adilt) epi pafwa F (fetal).
Ki sa ki tretman yo pou beta Thalassemia?
Beta thalassemia trit mande pou pa gen okenn tretman. Moun ki gen karakteristik beta thalassemia pral gen anemi dire toutan.
Transfizyon: Pasyan ki gen beta thalassemia pi gwo bezwen transfizyon dire tout lavi. Terapi transfizyon yo itilize pou anpeche pwodiksyon wouj selil san nan mwèl zo a.
Beta thalassemia pasyan entèmedyè ka mande tretman transfizyon pandan maladi ak kwasans (pandan kwasans kwasans).
Terapi chelaj Iron: Pasyan ki gen gwo beta thalassemia resevwa fè depase nan transfizyon san wouj san. Sa a fè depase ka lakòz domaj nan ògàn, patikilyèman kè an. Chelasyon Iron ede kò a nan retire fè. Sa yo ka bay kòm yon medikaman oral oswa yon perfusion anba po la. Pasyan ki gen intermedia beta thalassemia ka devlope fè surcharge menm nan absans san transfizyon segondè pou ogmante absòpsyon nan fè nan ti trip la.
Splenectomy : larat la ka vin twouve elaji akòz pann selil wouj (hemolysis) osi byen ke wouj pwodiksyon selil san nan larat la. Si transfizyon bezwen ogmante oswa lòt konte san selil desann akòz pyèj nan larat la, larat la ka bezwen yo dwe retire chirurgie.
Hydroxyurea: Hydroxyurea ki te itilize pou ogmante pwodiksyon moglobin fetis la. Siksè te varyab.