Yon revizyon de kalite, sentòm, dyagnostik & plis
Thalasemi se yon maladi nan emoglobin ki lakòz yon anemi emolitik. Elozyis se yon tèm pou dekri destriksyon globil wouj yo. Nan adilt, emoglobin se te fè nan kat chenn-de chenn alfa ak de chenn beta.
Nan thalasemi ou pa kapab fè swa alfa oswa beta chenn nan kantite lajan ase ki fè mwèl zo ou kapab fè globil wouj byen.
Selil wouj yo tou detwi.
Èske gen plis pase 1 kalite Thalassemia?
Wi, gen plizyè kalite thalasemi, tankou:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia pi gwo (transfizyon depandan)
- Hemoglobin H maladi (fòm alfa thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (yon fòm alfa thalassemia, jeneralman pi grav pase emoglobin H)
- Hemoglobin E-beta thalassemia
Ki sa ki Sentòm yo nan Thalassemia?
Sentòm yo nan thalasemi yo se majorite ki gen rapò ak anemi la. Lòt sentòm yo ki gen rapò ak chanjman nan mouvman poumon ak zo ak zo.
- Fatig oswa fatig
- Pallor oswa pal po
- Jòn po a (jaundice) oswa je (scleral icterus) - bilirubin (yon pigman) ki te libere nan globil wouj lè yo detwi
- Gwo klere (splenomegaly) - lè mwèl zo a pa ka fè ase globil wouj, li itilize larat nan fè plis globil wouj nan san
- Faz Thalassemic - akòz hemolysis la nan thalasemi, mwèl zo a (plas kote selil san yo fòme) ale nan chaje. Sa lakòz elajisman nan zo yo nan figi a (majorite fwon ak zo souf). Pwoblèm sa a ka anpeche tretman apwopriye.
Ki jan yo diagnostik thasassemi?
Nan Etazini yo anjeneral pasyan ki pi afekte yo souvan yo dyagnostike atravè pwogram tès depistaj malad la. Pasyan ki pasyan ki afekte yo kapab prezante nan yon laj pita lè anemi idantifye sou yon konte san konplè (CBC). Thalassemi ki lakòz anemi (emoglobin ba) ak mikrokytoz (ba vle di volontè ).
Tès konfimasyon yo rele yon emoglobinopati travay-up oswa elèktroforèz emoglobin. Tès sa a rapòte kalite emoglobin ou genyen. Nan yon granmoun san yo pa thalassemia, ou ta dwe sèlman wè emoglobin A ak A2 (adilt). Nan beta thalassemia intermedia ak pi gwo, ou gen elevasyon siyifikatif nan emoglobin F (fetal), elevasyon nan A2 emoglobin ak rediksyon enpòtan nan kantite hemoglobin Yon ki te fòme. Se maladi Alfa thalassemia idantifye pa prezans nan emoglobin H (yon konbinezon de 4 chenn beta olye pou yo 2 alfa ak 2 beta). Si tès la konfizyon, tès jenetik yo ka voye pou konfime dyagnostik la.
Ki moun ki nan risk pou Thalassemia?
Thalasemi se yon kondisyon eritye. Si tou de paran yo gen alfa thalassemia trè oswa tretman beta beta, yo gen yon sèl nan kat chans pou gen yon timoun ki gen maladi thalassemia. Yon moun se swa ki fèt ak maladi thalassemia oswa maladi thalasemya-sa pa ka chanje. Si ou gen tras thalassemia, ou ta dwe konsidere gen patnè ou teste anvan yo gen timoun yo evalye risk ou genyen yon timoun ki gen thalassemia.
Kouman Èske Thalassemi trete?
Tretman opsyon yo baze sou gravite anemi a:
- Fèmen obsèvasyon: Si anemi a gen twò grav epi byen tolere, doktè ou ka wè ou sou yon baz regilye pou kontwole konte san konplè ou.
- Medikaman: Medikaman tankou hydroxyurea, ki ogmante pwodiksyon ou nan femèl emoglobin, yo te itilize nan thalassemia ak rezilta varye.
- Transfizyon san: Si anemi ou a grav epi li lakòz konplikasyon (egzanp, siyifikatif splenomegaly, fasas masak), ou ka mete sou yon pwogram transfizyon kwonik. Ou pral resevwa transfizyon san chak twa a kat semèn nan yon efò pou yo gen mwèl zo ou fè kèk selil wouj nan san ke posib.
- Zo mwèl (oswa selil tij) transplantasyon: Transplantasyon ka guérison. Rezilta yo pi byen yo se avèk byen matche donatè sibling. Yon frè ak sè plen gen yon sèl nan kat chans pou matche yon lòt frè ak sè.
- Chelasyon Iron: Pasyan ki resevwa transfizyon san kwonik jwenn twòp fè soti nan san an (fè yo jwenn andedan wouj selil san). Anplis de sa, moun ki gen thalassemia absòbe pi gwo kantite san soti nan rejim alimantè yo. Kondisyon sa a rele surcharge fè oswa emosromatoz lakòz fè yo dwe depoze nan lòt tisi nan fwa a, kè, ak pankreyas, sa ki lakòz domaj nan ògàn sa yo. Sa a ka trete ak medikaman yo rele chelatè fè ki ede kò ou debarase m de fè depase.