Maladi san ki ka detekte sou ekran ki fèk fèt

Jodi a nan Etazini yo tout tibebe ki fèk fèt sibi rele ekran an ki fenk fèt . Tès sa a anjeneral kolekte anvan tibebe a egzeyate nan lopital la. Se san an kolekte sou papye filtre yo rele yon kat Guthrie epi li voye nan laboratwa eta a.

Nan kèk eta, tès la repete anviwon de semèn pita. Maladi a an premye tès depistaj te phenylketonuria (PKU); Gen kèk moun ki toujou refere a sa a kòm egzamen an PKU, men jodi a anpil maladi yo tès depistaj ak echantiyon san sa a ti. Objektif ekran ki fenk fèt la se idantifye kondisyon eritye, pou tretman ka kòmanse bonè epi anpeche konplikasyon.

Genyen plizyè maladi san ki ka idantifye sou ekran ki fèk fèt la. Nou pral revize yo isit la. Tès la pa egzakteman menm nan tout 50 eta, men an jeneral, pifò nan sa yo pral detekte.

1 -

Sikil-Maladi Maladi

Premye maladi san an te ajoute nan ekran ki fenk fèt la se maladi-maladi selil . Okòmansman, tès la te limite nan ras sèten oswa gwoup etnik yo, men ak ogmantasyon divèsite popilasyon an, kounye a tout tibebe yo teste. Ekran an ki fenk fèt ka detekte tou de malad-selil selil ak trèz-selil trait. Timoun ki idantifye ak maladi-maladi selil yo kòmanse sou penisilin pou anpeche enfeksyon ki menase. Sa a mezi senp chanje malad-selil selil kòm yon bagay sèlman wè nan timoun ki gen yon maladi dire tout lavi.

2 -

Beta Thalassemia

Objektif la nan tès depistaj pou beta thalassemia se yo idantifye timoun ki gen pi gwo thalassemia beta ki pral mande pou yon transfizyon san chak mwa pou siviv. Li difisil pou detèmine si yon timoun ap bezwen transfizyon pandan tout lavi ki baze sou ekran ki fenk fèt pou kont li, men timoun yo idantifye kòm gen beta thalassemia yo pral refere yo bay yon ematolog pou yo ka siveye byen pou anemi grav.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H se yon kalite alfa thalassemia ki rezilta nan modere ak anemi grav. Malgre ke pasyan yo raman bezwen transfizyon chak mwa, yo ka gen anemi grav pandan maladi ak lafyèv ki egzije transfizyon. Idantifye pasyan sa yo byen bonè pèmèt paran yo dwe edike sou siy ak sentòm anemi grav.

4 -

Hemoglobin C

Menm jan ak emoglobin S (oswa emoglobin malad), rezilta emoglobin C nan yon selil wouj ki gade plis tankou yon bullseye (sib selil) pase yon beye. Si youn nan paran yo gen tretman fredi-selil ak lòt la ki gen emoglobin C trè, yo gen yon 1 nan 4 chans pou yo gen yon timoun ki gen Hemoglobin SC, yon fòm maladi kwaze-selil. Genyen tou maladi emoglobin C tankou maladi emoglobin CC ak emoglobin C / beta thalassemia. Sa yo se PA maladi grangou. Sa yo rezilta nan varye kantite anemi ak hemolysis (pèt wouj selil san), men se pa doulè tankou selil-selil.

5 -

Hemoglobin E

Repwezante nan Azi Sidès, emoglobin E te diminye pwodiksyon ak gen difikilte pou kenbe fòm li yo. Pi enpòtan an se konbine emoglobin E ak beta thalassemia ki ka rezilta nan thalassemia pi gwo, epi yo bezwen pou transfizyon dire tout lavi. Si yon tibebe eritye emoglobin E nan chak paran, li / li kapab gen maladi emoglobin EE. Maladi emoglobin EE gen ti pa gen anemi ki gen anpil ti globil wouj (microcytosis).

6 -

Variant emoglobin

Anplis emoglobins S, C, ak E gen plis pase 1000 varyasyon nan emoglobin. Sa yo emoglobin gen non dwòl tankou Constant Spring ak Memphis (yo rele apre kote yo te premye idantifye). Majorite gwo sa yo pa gen okenn siyifikasyon klinik. Pou majorite ti bebe yo, li rekòmande pou repete travay san alantou 9 a 12 mwa pou detèmine si sa a nan nenpòt siyifikasyon.

7 -

Alfa Thalassemia Trait

Pafwa yo ka idantifye alpha thalassemia trè (oswa minè) sou ekran ki fenk fèt. Anjeneral, rezilta a pral mansyone emoglobin Barts oswa Gwoup Mizik rapid. Alfa thalassemia trè ka lakòz anemi twò grav ak ti globil wouj men anjeneral ale detèkte. Sepandan, jis paske yon ti bebe gen yon nòmal nòmal ki fenk fèt ki fèk fèt pa vle di ke li / li pa gen alfa thalassemia trè; li ka difisil pou detekte. Pita nan lavi alfa thalassemia trè ka konfonn ak anemi deficiency fè.

Konnen rezilta pitit ou

Asire ou ke ou revize rezilta yo nan ekran ki fenk fèt nan timoun ou an ak pedyat ou. Pitit ou an pa ka gen youn nan maladi sa yo men li ka yon konpayi asirans pou youn. Sa a se enfòmasyon enpòtan yo pataje ak pitit ou anvan li / li kòmanse yon fanmi.