Alfa thalassemia se yon anemi eritye kote kò a se kapab pwodwi yon kantite nòmal nan emoglobin. Hemoglobin Yon (emoglobin nan pi gwo nan adilt) gen de chenn alpha globin ak de chenn beta globin. Nan alfa thalassemia, gen yon kantite lajan redwi nan Alpha glob.
Ki sa ki kalite yo nan Alpha Thalassemia?
- Alfa thalassemia minima (silans konpayi asirans) rive lè yon sèl Alpha globin jèn pèdi.
- Alfa thalassemia minè (oswa trè) rive lè de jèn alfa globin yo pèdi. Gen de fòm. Lè de jèn albòm globin ki pèdi a yo sou menm kwomozòm lan 16 rele cis , men lè yon sèl Alpha globin jèn ki manke sou chak kopi kwomozòm 16 sa a rele trans .
- Maladi Hemoglobin H (oswa alfa thalassemia intermedia) rive lè twa Alpha globin jèn pa fonksyone. Nan ka sa a, gen yon kantite lajan twòp nan globin beta. Lè yo rantre ansanm, yo rele sa Hemoglobin H.
- Fetal Hydrops rive lè tout kat Alpha globin jèn yo pèdi. Istorikman, sa a te enkonpatib ak lavi. Si risk la li te ye davans, transfizyon entrauterin (transfizyon nan fetis la pandan y ap toujou nan matris la) ka pèmèt pou livrezon siksè. Timoun sa yo bezwen terapi transfizyon kwonik apre nesans epi yo souvan transplantasyon mare nan zo yo.
- Hemoglobin H Constant Spring se yon Variant nan alfa thalassemia kote de Alpha globin jèn yo pèdi plis yon sèl Alpha globin jèn se mitasyon.
Ki moun ki nan risk pou alfa Thalassemia?
Alfa thalassemia se souvan asosye ak Azi, Lafrik, ak zòn Mediterane a. Nan peyi Etazini an, apeprè 30 pousan nan Afriken Ameriken yo gen swa alfa thalassemia minima oswa minè.
Alfa thalassemia se yon kondisyon eritye epi li mande pou tou de paran yo dwe transpòtè.
Yon moun ki pa alfa thalassemia ta dwe gen kat Alpha globin jèn. Risk pou gen yon timoun ki gen maladi alfa thalassemia depann sou estati paran yo. Fòm transfòm lan nan alfa thalassemia minè se pi komen nan moun ki desandan Afriken yo. Cis fòm lan pi komen nan moun ki soti nan pwovens Lazi oswa nan rejyon Mediterane a.
Si tou de paran yo gen transfaj alfa alman ti (a- / a-), tout pitit yo ki gen pral trans alfa thalassemia minè. Si yon paran gen cis alfa thalassemia minè (aa / -) ak lòt paran an gen trans alfa thalassemia minè (a- / a-), yo gen yon 1 nan 2 chans pou yo gen yon timoun ki gen maladi Hemoglobin H. Menm jan tou, si yon paran gen cis alfa thalassemia minè (aa / -) ak lòt paran an gen thalassemia minima (aa / a-), yo gen yon 1 nan 4 chans pou gen yon timoun ki gen maladi Hemoglobin H. Fetal Hydrops rive lè tou de paran yo gen cis alfa thalassemia minè.
Ki jan yo Alpha alzasmak dyagnostike?
Alfa thalassemia Minima lakòz pa gen okenn chanjman nan laboratwa sou CBC. Se poutèt sa li rele silans asirans. Sa a se anjeneral yo sispèk apre yon timoun ki fèt ak maladi Hemoglobin H. Sa a kapab fèt sèlman detèmine pa tès jenetik.
Okazyonèlman alfa thalassemia minè idantifye sou ekran ki fenk fèt , men se pa nan tout ka.
Tès la pozitif pou bann bwoumi Hemoglobin oswa rapid. Anpil moun ki gen alfa thalassemia minè mwen pa gen okenn lide. Sa a anjeneral vini nan limyè pandan yon woutin konte san konplè (CBC). CBC a pral revele yon modere anemi modere ak selil san ti wouj. Sa a ka konfonn ak anemi deficiency fè . An jeneral, si fè anemi deficiency fè konnen epi se beta thalassemia trete regle, pasyan an gen alfa thalassemia trè. Si sa nesesè, sa ka konfime pa tès jenetik.
Hogoglobin H ka idantifye sou ekran an ki fenk fèt tou. Timoun sa yo refere yo bay ematològ yo dwe siveye byen.
Gen kèk pasyan yo idantifye pita nan lavi pandan travay-up nan anemi.
Fetal Hydrops se pa yon dyagnostik espesifik, men pito karakteristik karakteristik sou ultrason neonatèn. Se pèt la nan kat Alpha globin jèn yo te jwenn pandan travay-up la pou kòz la nan idrod.
Ki sa ki tretman yo pou alfa Thalassemia?
Pa gen okenn tretman ki nesesè pou alfa thalassemia minima oswa minè. Moun ki gen alfa thalassemia minè ap gen anemi ki dire toutan.
Transfizyon: Pasyan ki gen emoglobin H anjeneral gen anemi modere ki byen tolere. Transfizyon yo bezwen detanzantan pandan maladi ak lafyèv kòm kantite pann wouj san selil yo akselere. Transfizyon ka bezwen plis regilyèman nan adilt. Pasyan ki gen Hogoglobin H Constant Spring ka gen anemi enpòtan epi mande souvan transfizyon pandan tout lavi yo.
Terapi chelaj Iron: Pasyan ki gen maladi Hemoglobin H ka devlope fè surcharj menm nan absans transfizyon san segondè pou ogmante absòpsyon nan fè nan ti trip la. Yo ka trete avèk medikaman ki rele chelatè pou ede debarase kò a nan fè depase.