Konprann Retinoblastoma

Sentòm yo, Dyagnostik, Tretman, ak Prognoz

Retinoblastoma se yon kansè nan je a ak fè moute alantou 3 a 4 pousan nan kansè timoun. Li jwenn pi souvan nan timoun piti ak ti bebe, e menm si pwonostik la te pòv nan tan lontan an, majorite nan timoun yo kounye a siviv maladi a.

Retinoblastoma Apèsi sou lekòl la

Retinoblastoma se yon kansè timoun ki ra ki fèt nan apeprè yon sèl nan 20,000 timoun yo.

Li kòmanse nan tisi nève limyè-detekte nan do a nan je a (retin a) ak 80 pousan nan ka rive nan timoun ki poko gen laj 3 zan. Kansè nan se sèlman trè raman yo te jwenn nan timoun ki gen plis pase 5 an.

Pandan ke retinoblastoma yon fwa te gen yon pronostik trè pòv, alantou 9 soti nan 10 timoun yo kounye a siviv, ak anpil ki gen je yo konsève tou. Sa te di, tretman yo ka entans pou paran yo fè fas a kondisyon sa a nan pitit yo, epi li se sipò anpil bezwen.

Ann pran yon gade nan sentòm yo komen ak ki jan retinoblastoma trete. Depi kondisyon an se pafwa ereditè, nou pral pale tou sou jenetik yo nan retinoblastoma ak sa ou ta dwe konnen si yo te yon timoun nan fanmi ou te dyagnostike.

Anatomi nan je a ak retin

Konprann sentòm yo nan retinoblastoma se pi fasil yo konprann si ou konsidere anatomi a nan je la.

Retin a gen ladan kouch anndan an nan do a nan je a epi li se te fè leve nan limyè-detekte selil nè (fotoreptèur) rele branch bwa ak kòn.

Retina a se trè mens, alantou 1 / 5th nan yon epesè milimèt, ak alantou gwosè a nan yon trimès.

Lè ou obsève yon imaj, imaj la dirije nan elèv ou ak konsantre sou retin la. Selil nève sa yo transmèt yon siyal elektrik nan imaj sa a nan pati nan sèvo a ki prezante vizyon (okipasyon okipital yo).

Sentòm Retinoblastoma

Retinoblastoma se souvan dyagnostike pandan vizit byen-timoun ak pedyat ou, oswa menm apre youn nan siy dyagnostik la se te note sou yon foto. Sentòm yo ka gen ladan yo:

• Blan pupilè reflèks (leukokò): Lè yon pedyat klere yon limyè ak sanble nan je pitit ou a li wè yon bagay ki rele yon "wouj reflects." Retina a chaje ak veso san ki fè zòn nan obsève pi lwen pase elèv la wouj. Lè yon retinoblastoma prezan, zòn sa a ka parèt blan olye. Pafwa kondisyon an sispèk si yon foto je yon timoun revele yon reflèks blan.
• Lazy je (strabismus): je yon timoun ka sanble yo ap gade nan diferan direksyon oswa ou gen yon aparans kwa-zye. Kenbe nan tèt ou ke yon gade kwa-Peas nan tibebe ki fenk fèt kapab nòmal jiska laj la nan 3 oswa 4 mwa. Gen kèk timoun ki gen retinoblastoma tou parèt yo ekstrèman twò.
• Refè limyè absan: Pedyat ou ap klere yon limyè sou tibebe ou yo pou wè si yo kontra. Si yon retinoblastoma prezan, reflex sa a ka absan nan yon sèl je.
• Entimidasyon nan je, woujè, doulè, oswa anflamasyon
• Glokòm (ogmante presyon nan je a): Glokòm ka rive lè selil timè bloke chemen drenaj nòmal nan je a.

Dyagnostik Retinoblastoma

Yon dyagnostik nan retinoblastoma se nòmalman premye sispèk ki baze sou yon refleksyon blan pupillary pandan yon egzamen byen-timoun. (Pou ti bebe ki pote mitasyon an, gade pi ba a). Jan yo te note pi wo a, paran yo pafwa sispèk yon bagay ki mal lè yo wè yon refleksyon elèv blan sou yon foto timoun nan. Gen menm yon smartphone app ki disponib ki fèt ekran pou reflex sa a.

Imaj syans yo souvan fè pwochen. Yon ultrason oswa OCT (tomography optik coherence) se souvan tès la an premye epi li ka bay enfòmasyon enpòtan sou epesè a nan yon timè. Etid sa a tou rezèv tibebe a risk pou radyasyon.

Yon MRI se souvan rekòmande kòm byen, nan plis egzaminen zòn nan, epi li se yon tès ekselan pou vizyalizasyon anomali tisi mou tankou yon retinoblastoma. Pafwa yon CT nesesè kòm kalsifikasyon yo pi fasil yo detekte sou yon CT, men li ekspoze yon timoun nan risk pou yo radyasyon, se konsa anjeneral se pa tès la prensipal pou swivi.

Kontrèman ak anpil kansè, yon byopsi nan timè a se nòmalman pa bezwen kòm rezilta yo egzamen pou pi souvan fè dyagnostik la (genyen trè kèk kondisyon ki sanble nan aparans). Risk nan yon byopsi ka gen ladan domaj nan je a ak nè optik kòm byen ke chans lan ki selil kansè ka simaye, sa ki lakòz gaye kansè nan.

Si gen enkyetid ke kansè a te gaye pi lwen pase je a, tès ki fèt yo gade pou maladi metastatik ka fè. Sa yo ka gen ladan yon twou lonbèr (yo gade pou selil kansè nan likid epinyè), yon etid mwèl zo (yo gade pou prèv nan selil kansè nan mwèl zo), oswa yon eskanè zo (yo gade pou metastas zo).

Gen kèk timoun ki gen tou timè glann pineal (trilateral retinoblastoma), se konsa etid D 'pou evalye pati sa a nan sèvo a (tankou MRI) ka enpòtan.

Diferans Dyagnostik - Ki lòt bagay li ka ye?

Gen aktyèlman trè kèk kondisyon ki sanble ak retinoblastoma, ki fè li pi fasil fè dyagnostik la ki baze sou yon egzamen ak etid D 'pou kont li. Lòt kondisyon ki ka sanble sanble gen ladan yo:

• Maladi Coates: Maladi Coates se yon maladi konjenital (men pa éréditèr) ki karakterize pa veso san nòmal dèyè retin lan. Veso ki nòmal yo lakòz san koule nan do a nan je a. Flak la nan san ka lakòz tisi gra bati (ki gen yon aparans blanchiman jòn) ki ka fè erè pou yon retinoblastoma.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis se yon randon chen ki pafwa transmèt bay moun soti nan chen ki enfekte. Parazit la gen tandans grandi nan do a nan je a (kòm byen ke lòt kote) epi yo ka mennen nan detachman retin .
• Retinopati nan prematire: Retinopati nan prematire se yon kondisyon ki gen rapò ak ogmantasyon an nan veso sangen nan je a epi li se pi souvan yo te jwenn nan timoun ki fèt anvan 31 semèn jestasyon.
• Pèsistan hyperplastique primè vitreous (PHPV): PHPV se yon pwoblèm konjenital ki ra nan ti bebe ki te koze pa veso san nòmal fetis nan je a.
• Epiteliom entraokilè: medulloepithelyom entraokilè se yon timè ki ra konjenital ki kòmanse nan kò a ciliary olye ke retin a.

Kòz ak Risk Faktè

Li pa sèten sa ki lakòz mitasyon yo ki responsab pou devlopman nan retinoblastoma. Avèk anpil kansè, rejim alimantè, fè egzèsis, ak ekspoze nan anviwònman an jwe yon wòl, men depi retinoblastoma anjeneral devlope yon ti tan apre, oswa menm anvan nesans, faktè sa yo gen anpil chans jwe yon wòl pi piti anpil. Nou konnen ke jenetik jwe yon wòl nan yon pousantaj siyifikatif nan timè sa yo.

Jenetik nan Retinoblastoma

Retinoblastoma ka rive akòz yon mitasyon jèn nan yon jèn ke yo rekonèt kòm RB1 yo te jwenn sou kwomozòm nan 13. Sa a jèn se yon jèn sentòm timè , ki kòd pou pwoteyin ki limite kwasans lan nan selil yo. Sa a se eritye nan yon otosomal dominan mòd ak jèn nan nòmal yo ka eritye soti nan swa manman an oswa papa. Genyen tou lòt mitasyon, tankou sa yo ki nan MYCN ki asosye ak maladi a.

Avèk mitasyon RB1 li panse ke anviwon 25 pousan yo se mitasyon jèm (eritye de yon paran) ak lòt 75 pousan akeri (mitasyon ki fèt pandan devlopman fetis la). Pou timoun ki gen mutasyon an nan RB1 (swa eritye nan men yon paran oswa lè mitasyon an fèt byen bonè nan jès) chans pou devlope retinoblastoma (penetrans) se 90 pousan.

Retinoblastoma éréditèr se souvan bilateral ak rive nan yon laj ki pi piti pase retinoblastoma sporadik. Retinoblastoma éréditèr kapab tou multifokal, ak timè plizyè devlope nan menm tan an. Timoun ki gen retinoblastoma ereditè yo tou nan risk pou yo devlope lòt kansè nan tan kap vini an.

Platfòm Retinoblastoma

Etap yo nan retinoblastoma ka divize an etap mwen IV kòm kansè lòt, men diferan sistèm klasifikasyon yo souvan itilize. (Etap mwen refere a kansè nan ki ka je a konsève, ak etap II a IV se kansè nan ki yon grenn je retire). Depi maladi a anjeneral pran pi bonè nan peyi devlope yo, lòt sistèm staging yo souvan itilize.

Gen de etap prensipal nan maladi a:

• Intraocular-timè ki nan je a
• Extraocular-timè ki pwolonje pi lwen pase je a. Sa yo se plis kraze nan orbital timè ekstrokul nan ki gen gaye nan tout rejyon an nan je a (òbit la) ak metastatik timè ekstrokul ki te gaye nan sèvo, zo mwèl la, zo, oswa lòt rejyon yo.

Nan peyi Etazini ak lòt peyi devlope yo, retinoblastoma anjeneral dyagnostike nan etap nan entraokulèr.

Timè entraokilè yo plis klase nan etap sa yo:

• A-Gen ladan timè ki gen mwens pase 3 mm (milimèt) an dyamèt epi ki pa enplike disk la optik (sant la nan vizyon)
• B-Greater pase 3 mm an dyamèt
• C-Nenpòt ti ak byen defini timè ki te gaye anba retin a oswa nan imè a vitreous
• D-Nenpòt gwo oswa mal defini timè ki te gaye anba retin a oswa nan imè a vitreous
• E-gwo timè ki te gaye nan devan je a, yo konplike pa glokòm, oswa detachman retin. Avèk timè sa yo li ka difisil pou konsève pou je a.

Lè retinoblastoma pwopaje, li ka anvayi zòn ki rete nan je a (glòb la). Sit sa yo ki pi komen nan metastaz byen lwen gen ladan nœuds yo lenfatik, sèvo ak mwal epinyè, fwa, mwèl zo, ak zo yo.

Retinoblastoma Tretman Opsyon

Tretman yo ideyal pou retinoblastoma depann sou sèn nan nan kansè nan, ki kote timè a, si wi ou non timè a se inilateral oswa bilateral, ak lòt faktè. Pou pi piti timè, chimyoterapi ansanm ak tretman fokal souvan itilize.

Objektif tretman yo enkli:

• Ekonomize lavi timoun nan
• Ekonomize je a (oswa je) si sa posib
• Prezève kòm vizyon ke posib
• Redui alontèm efè segondè ki gen rapò ak tretman

Tretman opsyon yo enkli:

• Chimyoterapi: Ka fè chimyoterapi poukont ou oswa pou diminye gwosè timè a anvan operasyon an. Diferan kalite chimyoterapi ka itilize ak entra-arteriolar chimyoterapi souvan itilize. Nan teknik sa a, se dwòg la chimyoterapi lage dirèkteman nan yon atè ki founi je a, diminye efè a nan dwòg yo sou lòt tisi. Yo ka itilize tou chimyoterapi nan venn. Pou pi gwo timè oswa sa yo ki te metastazize oswa rekou, ka-wo dòz chimyoterapi ak sekou selil tij kapab itilize.
• Tretman lokal: Gen plizyè diferan kalite tretman lokal ki ka itilize pou trete retinoblastoma. Sa yo rezilta nan retire elèv la nan selil kansè, men yo mwens pwogrese pase operasyon yo retire je a. Men sa yo enkli kriyoterapi (lè w konjele timè a) tèrmografi (chofè timè a), operasyon lazè (fotokoagulation), ak lòt moun.
• Terapi radyasyon: Terapi radyasyon yo ka itilize deyò (terapi radyasyon ekstèn), oswa entèn (brachytherapy) nan ki radyasyon yo mete andedan kò a tou pre timè an. Se terapi gwo bouton proton yo te evalye kòm yon altènativ a terapi radyasyon tradisyonèl jan li ka gen mwens potansyèl pou sa ki lakòz kansè segondè.
• Operasyon (enupleation): Pou pi piti timè, chimyoterapi ak pwosedi lokal yo anjeneral fè nan espere ke prezève je a. Pou pi gwo timè, oswa moun ki pwogrese oswa repete, yo ka retire nan je a ak yon pati nan nè a optik (enucleation). Yon implant je souvan enstale nan moman operasyon, ak yon je atifisyèl mete sou tèt implant a nan yon dat apre.
• Esè klinik: Gen yon kantite metòd tretman diferan ke yo te fè rechèch nan klinik tras, sòti nan nanoparticule chimyoterapi ak pi nouvo kalite tretman lokal yo.

Swiv-apre tretman

Anpil retinoblastomas ka geri ak tretman, men suivi enpòtan anpil. Timè sa yo ka pafwa repete, epi swivi MRI yo swiv souvan. Evalyasyon ak swivi vizyon, si konsève, mande tou atansyon espesyal. Anplis de sa, reta devlopman yo pa estraòdinè. Swiv-up se tou trè enpòtan ak atansyon espesyal yo bay efè an reta nan tretman an. Gwoup Gwoup Sosyal pou Timoun yo (COG) Sivivan yo dekri anpil nan enkyetid sa yo.

Efè anreta ak dezyèm kansè

Efè an reta nan tretman kansè yo refere a kondisyon ki te koze pa tretman kansè ki ka devlope ane a deseni apre tretman an. Nou ap aprann ke sivivan kansè nan timoun gen yon risk ogmante nan kondisyon medikal sòti nan maladi kè (souvan ki gen rapò ak chimyoterapi), nan lakòz, nan kansè segondè.

Nan yon etid kap chèche rezilta alontèm timoun ki gen retinoblastoma, li te jwenn ke dè dekad pita (mwayèn laj te 42 nan etid la), 87 pousan nan timoun ki te siviv retinoblastoma te omwen yon kondisyon medikal ki gen rapò ak tretman an. Pandan ke sa a ka dekouraje diskite, enfòmasyon sa a mete aksan sou ki jan li enpòtan pou sivivan kansè nan timoun yo gen yon long tèm swiv-up ak yon doktè ki byen vèrs nan detekte ak trete rezilta alontèm nan tretman an.

Timoun ki gen siviv retinoblastoma gen yon risk ogmante pou devlope kansè segondè yo (nouvo kansè prensipal yo) sou wout la. Avèk retinoblastoma éréditèr, yon pati nan ogmantasyon sa a se akòz malfonksyònman an nan jèn timè a suppressor nan lòt tisi. Avèk retinoblastoma ki pa éréditèr, sa yo kansè dezyèm ka rive kòm yon efè segondè nan swa chimyoterapi oswa terapi radyasyon. Kèk kansè ki pi komen yo gen ladan osteosarcoma (kansè nan zo), sarkom tisi mou, melanòm , kansè nan poumon , ak lenfom.

Anplis kansè dezyèm, efè segondè alontèm nan chimyoterapi ak alontèm efè segondè nan terapi radyasyon yo gen enpòtans enpòtan depi anpil nan timoun sa yo ap viv ak efè sa yo an reta oswa nan risk pou efè an reta pou prèske yon lavi.

Prognosis

Pifò timoun ki dyagnostike ak retinoblastoma kounye a yo pral geri. Pousantaj siviv 5 ane jeneral pou retinoblastoma nan Etazini yo te 97.3 pousan kap nan peryòd ant 2000 ak 2012, ak tretman kontinye amelyore. Menm timoun ki gen metastaz nan rejyon yo deyò nan sèvo a (tankou zo mwèl) yo souvan geri. Sa te di, gaye nan sèvo a (entrakrasi maladi) ki asosye avèk yon rezilta pòv.

Lòt move faktè prognostic gen ladan yo devlope kansè nan nan yon peyi devlope (kote gen plis kansè HPV ki gen rapò ak). Trilateral retinoblastoma ki responsab pou anpil nan mòtalite a soti nan retinoblastoma nan peyi devlope yo.

Deteksyon bonè pou timoun ki gen yon mutasyon jèm-liy

Nou kounye a pa gen okenn fason yo anpeche devlopman nan retinoblastoma, men timoun ki nan yon risk ogmante akòz yon li te ye mutasyon jèm-liy oswa yon istwa fanmi nan maladi a ka egzamine ak espere ke nan kenbe timè a osi bonè ke posib. Egzamen fondamantal (yon egzamen je kap nan retin a) anba anestezi jeneral pi vit ke posib apre nesans ak chak mwa pou premye ane nan lavi yo souvan rekòmande. Jenn lan ka detekte nan likid amniotik, epi timoun ki afekte yo kapab tou kontwole ak delivre bonè si yo rekonèt siy kansè.

Si yon timoun devlope retinoblastoma, lòt timoun ak manm fanmi yo ka fè tès pou wè si yo gen jèn sispèk la.

Fè fas ak sipò

Kòm yon paran, konesans se vrèman pouvwa, epi li se itil yo aprann tout sa ou kapab.

Sipò tou se esansyèl. Akòz rar nan timè a, pifò kominote pa gen gwoup sipò retinoblastoma, men gen kominote sipò ekselan sou entènèt ak via Facebook. Lè w enplike nan kominote sa yo, se pa sèlman bay sipò pandan ou fè fas ak nan ak retraits pou yo te yon paran nan yon timoun ki gen kansè, men li ka yon kote ekselan yo aprann sou dènye rechèch la konsènan retinoblastoma. Pèsonn pa plis motive pou aprann ak pataje nouvo dekouvèt pase paran ki ap fè fas ak maladi sa a nan pitit yo.

Kòm timoun yo grandi pi gran gen kounye a anpil opòtinite pou sipò pou timoun yo. Gen gwoup sipò pou sivivan ki fèt espesyalman pou jèn moun ki gen kansè, ak kan yo ak rtrèt yo disponib tou.

Yon Pawòl nan

Retinoblastoma se yon timè ra ki enplike tisi nè a nan retin la. Li rive pi souvan nan timoun piti anpil. Depi li se ra, li se anjeneral enpòtan pou timoun yo dwe wè nan yon pi gwo klinik kansè oswa lopital timoun yo, ki gen espesyalis ki trè abitye avèk tretman yo pi byen pou maladi a. Pwonostik la an jeneral se ekselan, men ap resevwa gen ka emosyonèlman, fizikman, ak finansman seche pou paran yo ak timoun yo. Si pitit ou a te dyagnostike, rive jwenn sipò ki disponib.

> Sous:

> Fernandes, A., Pollock, B., ak F. Rabito. Retinoblastoma nan Etazini: Yon ensidans 40 ane ak analiz siviv. Journal of Opatalmoloji Pedyatri ak Strabismus . 2017. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kondisyon kwonik medikal nan sivivan pou granmoun nan Retinoblastoma: Rezilta etid la sivivan Retinoblastoma. Kansè . 2016. 122 (5): 773-81.

> Enstiti Nasyonal kansè. Retinoblastoma Tretman (PDQ) -Gid Pwofesyonèl Version. Mizajou 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., ak I. Szijan. Rb1 Gene Mutations nan pasyan Retinoblastoma Ajanten. Enplikasyon pou konsèy jenetik. PLoS Youn . 2017. 12 (12): e0189736.

> Ameriken Bibliyotèk Nasyonal nan Medsin. Jenetik Referans Kay. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage