Respirasyon ka pafwa gen nòmal de nesans. Nan yon kondisyon ki ra jenetik, souvan refere yo kòm madichon Ondine a, sa a ka trè grav epi yo gen konsekans enpòtan. Ki sa ki madichon Ondine a? Eksplore kèk nan kòz potansyèl konsyantik sendwòm hypoventilation santral la ak ki jan li ka efikasman trete.
Ki sa ki se madichon Ondine a?
Madichon Ondine (li rele tou konjenital sendwòm hypoventilation santral oswa CCHS) se yon fòm ki ra, ki grav nan apne dòmi nan ki moun ki afekte a konplètman sispann pou l respire lè yo tonbe nan dòmi.
Li se anjeneral konjenital, sa vle di li se prezan soti nan nesans. Li ka note nan inite a neonatal apre livrezon. Sant Apne dòmi karakterize pa sèvo a li pap resevwa èd pou l respire nòmal. Sa a sanble akòz yon reyaksyon diminye nan nivo segondè nan diyoksid kabòn ak nivo oksijèn ki ba nan san an. Sa a vin espesyalman danjere pandan dòmi.
Se madichon Ondine a yo te rele apre yon istwa mitik sou yon nenf dlo kè moun ki madichon mari mari l 'yo sispann respire yo ta dwe janm tonbe nan dòmi ankò. Nan tèm medikal, ipoventilasyon santral reprezante yon fòm ekstrèm nan apne dòmi.
Ki sa ki lakòz Santral Hypoventilation?
Santral hypoventilation afekte sou yon sèl nan 30 milyon moun, ki vle di sèlman plizyè santèn moun ki gen li nan mond lan. Kòm sa yo, li konsidere kòm yon kondisyon ki ra anpil. Yon mitasyon jenetik parèt pou kòz ki kache a.
Li te panse rive lè sèvo a echwe pou l respire, menm jan tou ka wè nan apnea santral dòmi .
Kondisyon sa a ka prezan nan nesans oswa li ka devlope apre domaj nan sèvo a, ki kontwole kondwi a respire. Santral hypoventilation ka asosye avèk difikilte pou vale, pwoblèm entesten ki rele maladi Hirschsprung , oswa timè ki rele neuroblastoma .
Menm si kondisyon an anjeneral rive sporadikman, gen pouvwa gen yon tandans jenetik ki kouri nan fanmi yo. Fanm yo ka gen yon fòm modere nan disfonksyon ki afekte sistèm nève otonòm la. Pwoblèm nan kache sanble yo dwe akòz yon mitasyon nan PHOX2B la (4q13) jèn. Pifò enplike yon ekspansyon yon repete jenetik soti nan 20 baz (yo rele alanine) a 25 a 33 baz. Nan apeprè 10% nan ka yo, lòt mitasyon an menm kote a sanble yo jwe yon wòl.
Kijan Santral Hypoventilation trete?
Pifò moun ki afekte gen yon aparisyon yon ti tan apre nesans. Li te rapòte yo kòmanse pita, sepandan, ak menm ka granmoun dokimante. Sentòm yo ka pote soti nan ka mèg ak itilizasyon anestezi oswa sedatif.
Tretman nan kondisyon sa a enplike itilizasyon yon vantilasyon ki konekte nan yon tib tracheostomi nan devan gòj la chak fwa moun ki afekte a ale nan dòmi, menm pandan naps. Si sa pa te itilize, yon moun ki gen kondisyon sa a ka mouri nenpòt lè yo tonbe nan dòmi.
Akòz nati tretman an, fanmi moun ki soufri yo souvan vin abil nan jere ekipman ki nesesè pou kenbe l respire nòmal. Li ka okòmansman sanble entimidasyon, men èd nan anviwònman lopital la pèmèt yon tranzisyon ki trankil nan tretman nan kay la.
Gid ki soti nan terapis respiratwa, ki gen ladan resous nan kay la, ka fasilite ajisteman sa a.
Yon Pawòl nan
Si ou enterese nan aprann plis sou madichon Ondine a, espesyalman si ou gen yon timoun ki afekte, li rekòmande pou w konsidere konsiltasyon ak yon pulmonologist pedyatrik nan yon sant medikal akademik. Akòz rar la nan kondisyon an, ak gravite a nan konsekans yo potansyèl, swen nan yon espesyalis yo pral okòmansman egzije. Li kapab tou posib pou rezo ak lòt fanmi ki afekte ki ap jere kondisyon an. Sipò sosyal sa a ka itil anpil rezon.
Jwenn soti nan jwenn èd la ke ou bezwen nan yon espesyalis yo optimize sante a ak byennèt pitit ou a ak fanmi an.
> Sous:
> Amiel J et al . "Polyalanine ekspansyon ak mutations frameshift nan PHOX2B la ki gen eksperyans tankou PHOX2B jèn nan sant konjokasyon santral hypoventilation." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sendwòm santral ipoventilasyon santral: pa sèlman yon lòt maladi ra." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ak Mignot E. "Jenetik nan dòmi ak maladi dòmi nan imèn." Nan prensip ak pratik medikaman dòmi , Elsevier, 2011, pp 93-94.