Niemann-Pick maladi se yon kondisyon ki ra jenetik medikal. Genyen kat varyant maladi sa a, ki endike kalite A, kalite B, kalite C, ak kalite D. Nimann-Pick maladi ki lakòz yon varyete de pwoblèm medikal, epi li souvan pwogrè rapidman. Sentòm yo ak efè tout variants yo nan maladi Niemann-Chwazi rezilta nan rasanbleman nan sphingomyelin, yon kalite grès, nan kò a.
Malerezman, pa gen okenn gerizon definitif pou maladi Niemann-Pick, ak moun ki gen eksperyans nan maladi sibstansyèl maladi ak lanmò nan yon laj jèn. Si oumenm oswa pitit ou a te dyagnostike ak maladi Niemann-Pick, ou ka benefisye pa konnen kòm anpil sou kondisyon an ke posib.
Kòz
Kòz la nan maladi Niemann-Pick se relativman konplike. Moun ki gen maladi sa a eritye youn nan plizyè domaj jenetik, sa ki lakòz yon rasanbleman nan sphingomyelin, yon kalite grès. Kòm sphingomyelin a bati nan selil yo nan fwa a, larat, zo, oswa sistèm nève, rejyon sa yo nan kò a pa ka fonksyone jan yo ta dwe, sa ki lakòz nenpòt nan sentòm yo ki karakteristik nan maladi a.
Kalite
Diferan kalite Niemann-Pick maladi diferan de youn ak lòt nan plizyè fason.
- Yo ki te koze pa diferan domaj jenetik.
- Yo chak karakterize pa diferan pwosesis byochimik ki lakòz sphingomyelin pou konstwi.
- Sphingomyelin an depase afekte diferan pati nan kò a.
- Yo chak kòmanse nan diferan laj.
- Rezilta chak kalite se pa menm bagay la.
Ki sa yo tout gen an komen se yo ke yo tout domaj jenetik ki lakòz sphingomyelin twòp.
Niemann-Chwazi Kalite A
Kalite A kòmanse pwodui sentòm pandan timoun nan epi li konsidere pi grav nan maladi Niemann-Pick.
Li se tou youn nan varyant yo ki enplike nan sistèm nève yo .
- Sentòm yo: Sentòm yo kòmanse alantou laj sis mwa epi yo enkli: kwasans kwasans fizik, misk fèb ak ton nan misk fèb, pwoblèm manje, pwoblèm respire ak devlopman ralanti oswa retade nan kapasite entelektyèl tankou chita ak pale. Anpil fwa, tibebe ki gen kalite Niemann-Chwazi Yon devlope nòmalman oswa prèske nòmalman pou premye mwa yo nan lavi yo ak Lè sa a, kòmanse gen sentòm yo.
- Dyagnostik: Si pitit ou a pa devlope nòmalman, kapab genyen yon kantite kòz posib. Anpil timoun ki gen Niemann-chwazi di ki kalite A gen yon gran larat ak yon gwo fwa, nivo kolestewòl segondè, ak yon Cherry wou parèt plas ki te wè sou egzamen an nan je la. Siy sa yo pa konfime dyagnostik la, sepandan. Si doktè ou panse ke Niemann-Chwazi di ki kalite A se kòz sentòm pitit ou a, gen yon tès kèk ki konfime maladi a. Asid Sphingomyelinase espere yo dwe diminye, epi yo ka nivo sa a dwe mezire nan globil blan yo. Genyen tou yon tès jenetik ki ka idantifye jèn lan anòmal.
- Tretman: Si pitit ou a te dyagnostike ak Niemann-Chwazi di ki kalite A, pa gen okenn tretman ki depase sipò ak konfò. Malerezman, timoun ki gen maladi sa a pa espere siviv depase laj 3 oswa 4.
- Kòz: Niemann-chwazi di ki kalite A ki te koze pa yon iregilarite nan yon jèn ki rele jèn SMPD1 a. Sa a jèn kòd pou pwodiksyon sphingomyelinase, yon anzim ki kraze desann sphingomyelin, yon grès ki se nòmalman prezan andedan selil yo nan kò a. Lè sphingomyelin pa ka kraze menm jan li ta dwe, selil yo nan kò a akimile li, ak prezans grès sa a depase anpeche ògàn yo soti nan fonksyone nòmalman.
- Jenetik: Maladi sa a se otosomal recessive, ki vle di ke yon timoun dwe te resevwa jèn ki soti nan tou de paran yo nan lòd pou maladi a yo devlope. Moun nan Ashkenazi jwif desandan gen yon chans pi wo nan eritye kondisyon sa a.
Niemann-Chwazi Kalite B
Kalite B konsidere kòm yon fòm sere nan maladi Niemann-Pick pase kalite A. Li se koze pa menm kalite jenetik anòmal, ki lakòz deficiency sphingomyelinase. Yon gwo diferans ki genyen ant tip A ak tip B se ke moun ki gen kalite B yo kapab pwodwi anpil plis sphingomyelinase pase moun ki gen kalite A. Diferans sa a rezilta nan mwens Sphingomyelin bati, ki ka omwen pasyèlman kont pou laj ki pi gran nan ki kalite B maladi a kòmanse, rezilta yo pi byen, ak siviv ankò. Li pa konplètman eksplike poukisa kalite A, pandan y ap patisipasyon newolojik se estraòdinè nan kalite B.
- Sentòm yo : Sentòm yo kòmanse pandan adilt epi yo ka gen ladan yon gwo fwa, yon gwo larat, difikilte respire, ak senyen. Adilt ki pi gran tipikman gen yon pi bon rezilta ak pi long siviv pase pi piti granmoun ki gen sa a Variant maladi.
- Dyagnostik : Kòm ak kalite A, Asid Sphingomyelinase diminye nan selil blan yo, ak tès jenetik la pou SMPD1 ka konfime maladi a. Nivo san nan kolestewòl ak trigliserid yo ka elve. Gen kèk moun ki gen Niemann-Pick type B ka gen yon Cherry wouj tach sou egzamen an nan je la.
- Tretman : Gen tretman plizyè pou Niemann-chwazi kalite B, men yo pa geri maladi a. Men sa yo enkli transfizyon san ak tranplèt ak asistans pou respire. Organ transplantasyon ka ede prolonje siviv ak diminye efè maladi a, men li tou se pa yon gerizon.
- Kòz : Niemann-Chwazi tip B ki te koze pa yon domaj nan jèn SMPD1 a, ki lakòz pwodiksyon redwi nan asid Sphingomyelinase, ki lakòz sphingomyelin bati nan selil yo, ki an vire entèfere ak fonksyon an nan plizyè ògàn nan kò a.
- Jenetik : Tout kalite maladi Niemann-Pick yo se otosomal recessive, ki gen ladan kalite B. Gen kèk popilasyon ki gen plis chans yo eritye Niemann-chwazi kalite B, ki gen ladan sa yo ki nan Ashkenazi jwif desandan oswa moun ki desann soti nan kèk rejyon nan Afrik Dinò.
Niemann-Chwazi Kalite C
Niemann-Chwazi kalite C se varyant ki pi komen nan maladi sa a, men li toujou byen ra, ak sou 500 fèk dyagnostike moun chak ane atravè lemond.
- Sentòm yo : Sentòm yo nan kalite Niemann-Chwazi C ka kòmanse nan nenpòt ki laj, men jeneralman kòmanse nan anfans timoun lan. Sentòm yo gen ladan reta aprantisaj, feblès nan misk ak diminye kowòdinasyon. Pwoblèm sa yo kòmanse apre konpetans yo te deja devlope nòmalman pou kèk ane. Timoun ki gen kalite Niemann-Chwazi C ka pèdi kapasite tou pou yo gade ak je yo ak je yo epi yo ka devlope yon koulè po jòn. Difikilte pale ak mache ka devlope, ansanm ak mank. Kriz ak misk jerking, osi byen ke pèt toudenkou nan ton nan misk an repons a emosyon fò yo se tout rezilta nan patisipasyon nan sèvo a.
- Dyagnostik : Timoun ak granmoun ki gen kalite Niemann-Chwazi C ka gen yon fwa elaji, ak larat elaji, ak maladi poumon. Dyagnostik la nan Niemann-chwazi kalite C depann sou istwa klinik la ak egzamen fizik, osi byen ke yon tès ki rele yon tès filipin tach, ki ka detekte kolestewòl nan selil po yo. Yon tès jenetik ka idantifye domaj nan jèn NPC1 ak NPC2 yo.
- Tretman : Pa gen okenn gerizon pou Niemann-Chwazi kalite C. Tretman an se direksyon pou soulaje sentòm yo, bay kontwòl doulè, ak maksimize konfò.
- Kòz : Neimann-chwazi kalite C se yon ti jan diferan de kalite A ak B. Gen yon mank de pwoteyin ki asosye ak transfè a ak tretman nan sphingomeylin. Pwoblèm sa a pwoteyin rezilta nan yon akimilasyon nan sphingomyelin, ki Lè sa a, bati moute nan ògàn anpil nan kò a, sa ki lakòz sentòm yo.
- Jenetik : Yon defo nan swa NPC1 a oswa NPC2 jen rezilta nan karakteristik nan mank de pwoteyin nan Niemann-chwazi kalite C. Menm jan ak lòt kalite yo nan maladi Niemann-Pick, sa a se yon maladi resous otosomal ki vle di ke yon timoun oswa granmoun ak Maladi dwe eritye jèn ki soti nan tou de paran (ki tipikman pa gen maladi a tèt yo).
Niemann-Chwazi Kalite D
Sa a se variante pafwa konsidere yo dwe maladi a menm jan ak kalite C. Li te rekonèt okòmansman nan yon ti popilasyon nan Nova Scotia, ak te panse yo dwe yon Variant diferan nan maladi Niemann-Pick, men depi lè sa a, yo te gwoup sa a te jwenn yo gen menm karakteristik sa yo maladi ak jenetik nan Niemann-chwazi kalite C.
Rechèch
Gen rechèch kontinyèl nan opsyon tretman pou maladi Niemann-Pick. Yo te etidye Ranplasman nan anzim la deficient. Nan moman aktyèl la, tip terapi sa a disponib sèlman pa enskripsyon nan yon jijman klinik. Ou ka jwenn enfòmasyon sou fason pou patisipe nan esè klinik yo lè ou mande doktè ou oswa lè ou kontakte Niemann-Pick defans ak òganizasyon sipò yo.
Yon Pawòl nan
Niemann-Pick maladi lakòz yon kantite sentòm ki entèfere ak gen yon lavi nòmal, ak lakòz yon gwo zafè nan malèz, doulè ak andikap. Li trè estrès pou tout fanmi an lè tankou yon maladi grav vin yon pati nan lavi ou.
Si ou menm oswa pitit ou a te dyagnostike ak maladi Niemann-Pick, afliksyon nan tout lavi vle di ke fanmi ou dwe jwenn yon rezo sipò solid, ak yon gran varyete pwofesyonèl yo bay swen miltidisiplinè. Paske li se yon maladi ra, ou ka bezwen pou chèche jwenn pwofesyonèl ki gen eksperyans nan bay sèvis yo ke ou bezwen.
> Sous:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Kalite A ak B Niemann-Pick maladi. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.