Gwo netrofeni konjenital dekri kondisyon sa a parfe. Li se yon konjenital (sa vle di ou fèt ak li) kondisyon ak netrofeni grav (defini kòm konte netrofil <500 selil pou chak mikrolit, souvan <200). Youn nan fòm espesifik yo rele Kostmann Sendwòm. Li se yon kondisyon ki ra ki afekte 2 -3 moun pou chak yon milyon moun.
Kisa Sentòm yo ye?
Sentòm jeneralman kòmanse yon ti tan apre nesans.
Neutrophils se yon kalite selil blan ki batay enfeksyon bakteri. Konte neutropil ki grav anpil ogmante risk ou genyen pou enfeksyon bakteri. Lafyèv se tou yon sentòm komen, men sa a se akòz enfeksyon an pa netrofenia la. Defi nesans yo jeneralman pa wè.
- Otitis medya (enfeksyon zòrèy)
- Selulit (enfeksyon sou po)
- Maladi ilsè nan bouch
- Gengovit (enflamasyon jansiv)
Kouman li Diagnostike?
Li posib ke pandan youn nan enfeksyon sa yo, doktè ou ap jwenn yon konte san konplè (CBC) . Netrofè grav (<500 selil / microliter) ta dwe sèl selil san afekte a. Selil wouj yo ak plakèt yo ta dwe nòmal. Anjeneral monosit yo (yon lòt kalite selil blan ap ogmante). Si gen plis pase yon kalite selil san ki afekte, yo ta dwe konsidere lòt dyagnostik (tankou Shawn Diamond Syndrome).
Yon fwa yo idantifye netrofenya grav la, doktè ou ka konsidere refere ou a yon ematolog, yon doktè ki espesyalize nan maladi san.
Okòmansman ou ka gen yon CBC trase 2 - 3 fwa chak semèn pou règ soti sikwis netrofenya (yon kondisyon plis benign) kòm kòz la.
Pwochen etap la se yon biopsy mwèl zo. Tès sa a enplike nan retire yon ti moso zo nan anch ou a evalye mwèl zo a, zòn kote globil blan yo fèt.
Nan netrofenia konjenital grav, selil yo yo te fè nòmalman okòmansman men Lè sa a, nan kèk pwen yo mouri anvan yo te lage nan sikilasyon.
Si mwèl zo ou a konsistan avèk netrofenia konjenital grav, doktè ou ap gen chans pou voye tès jenetik pou detèmine mitasyon an patikilye ou genyen. Sa a enpòtan menm jan li pral detèmine si oswa ki jan ou ta ka pase kondisyon sa a sou pitit ou yo.
Ki tretman yo ye?
- Granulosit Colony stimulan faktè (G-CSF oswa filgrastim): G-SCF yo bay kòm piki (anba po a) piki chak jou. Medikaman sa a stimul pwodiksyon mawon zo ak spirasyon netrofil. Objektif la se pote konte netrofil nan nòmal toujou pou anpeche enfeksyon.
- Transplantasyon mare nan zo: Zo transplantasyon mwèl yo ka guérison. Sa a se anjeneral konsidere pou moun ki gen repons pòv nan G-CSF. Si ou resevwa yon transplantasyon mwèl zo ki soti nan yon frè oswa sè, li enpòtan pou asire ke yo pa gen yon fòm ki twò grav nan netropenia konjenital grav.
- Antibyotik: Si ou gen netrofenia konjenital grav epi devlope yon lafyèv, ou ta dwe chèche atansyon imedya medikal. Lafyèv ka sèl sentòm yon enfeksyon grav. Travay san yo ta dwe voye pou idantifye yon kòz posib pou enfeksyon. Pandan tan sa a ou pral mete sou IV (atravè venn) antibyotik yo nan ka ou gen yon enfeksyon.
Èske gen nenpòt enkyetid long tèm?
Ak pi bon tretman, esperans lavi a pou moun ki gen netrofenia konjenital grav amelyore anpil. Avèk ogmante laj, ou se nan ogmante risk pou sendwòm myelodysplastic (MDS) ak lesemi (sitou egi myeloid leukemi) konpare ak popilasyon jeneral la. Sa a risk te panse yo dwe segondè nan G-CSF tretman men parèt yo dwe yon konplikasyon nan kondisyon an.
Tretman ak G-CSF ka lakòz splenomegaly (elajisman nan larat la). Okazyonèlman sa a ogmantasyon nan gwosè larat pral lakòz konte tablèt ki ba (thrombocytopenia). Si thrombocytopenia a grav, ou ka mande pou yon splenectomy.