Netwayèn sikwik se yon kondisyon eritye kote konte a netrofil (selil san blan ki batay enfeksyon bakteri) vin grav anpil (anjeneral mwens ke 500 selil / mL) sou yon sik apeprè chak 21 jou. Li anjeneral prezante nan premye ane nan lavi. Sik yo diminye ak laj epi li ka disparèt nan kèk pasyan adilt.
Kisa Sentòm yo ye?
Lè konte netrofil la nòmal, pa gen okenn sentòm.
Sentòm yo jeneralman lag dèyè netrofenia a (konte neutropil ki ba) ki vle di konte a netrofil te deja ba anpil pou yon koup la jou anvan devlopman nan sentòm yo. Opoze ak lòt fòm konjenital nan netrofenia (grav konjenital netrofenia, Shwachman Diamond Sendwòm , elatriye), domaj nesans yo pa wè. Sentòm yo enkli:
- Malfomyè maladi (maladi ilsè nan bouch la)
- Enflamasyon gòj (Pharyngitis)
- Enflamasyon jansiv (gingivit)
- Enfeksyon po
- Lafyèv
Ki moun ki nan risk?
Sik netrofenia se konjenital vle di moun nan ki fèt ak kondisyon an. Li se pase nan fanmi yo nan yon otosomal dominan mòd ki vle di se sèlman yon sèl paran dwe afekte yo pase l 'sou pitit yo. Se pa tout manm fanmi yo ki ka afekte menm jan ak kèk ka, men kèk ka pa gen okenn sentòm.
Kouman li Diagnostike?
Sik netrofenia ka difisil pou fè dyagnostik kòm neutropenia ki grav sèlman dire 3 a 6 jou pandan chak sik.
Nan ant sik sa yo, konte yo netrofil yo nòmal. Enfeksyon enfeksyon nan bouch yo ak lafyèv chak 21 a 28 jou ta dwe ogmante sispèk pou netropenia siklik. Yo nan lòd yo trape sik la nan netrofè grav, konte san konplè (CBC) yo fè 2 a 3 fwa chak semèn pou 6 a 8 semèn.
Anplis netrofenya grav la, kapab genyen yon diminisyon nan selil iminite ki fèt nan san wouj (reticulocytopenia) ak / oswa plakèt (thrombocytopenia).
Konte a monosit (yon lòt kalite selil blan) souvan ogmante pandan tan an nan netrofè grav.
Si yo pa sispèk sikwikik ki sispèk ki baze sou konè san yo, tès jenetik yo ta dwe voye pou chache mitasyon nan jèn ELANE (sou kwomozòm 19). 90 - 100% nan pasyan ki gen neutropenia sikik gen yon mitasyon ELANE. Mutasyon nan jèn nan ELANE yo te asosye ak netrofeni sikik ak grav konjenital netrofenya. Etandone prezantasyon nan klinik ak tès jenetik konfimasyon, biopsy mab zo pa oblije, men se souvan fèt pandan travay la-up nan netropenia.
Ki opsyon tretman yo ye?
Malgre ke sikrol netrofenia ki konsidere kòm yon kondisyon benign, lanmò segondè ki gen enfeksyon grav te fèt. Tretman an vize pou anpeche ak / oswa trete enfeksyon.
- Granulocyte Kolony-stimulan faktè (G-CSF, ki rele tou filgrastim): G-CSF stimul mwèl zo a pou pwodwi plis neutrophils. Li se itilize yo anpeche konte a netrofil soti nan jete anba a 500 selil / mL. G-CSF te montre diminye gravite a nan netrofenia la ak diminye kantite enfeksyon. G-CSF administre subkutan (jis anba po a) chak 1 - 2 jou. Gen kèk pasyan ka anmezi pou sispann G-CSF kòm yon adilt paske pafwa netrofenya a vin vin pi modere ak laj.
- Prevantif swen dantè: Paske anpil nan enfeksyon yo rive nan bouch la, li enpòtan pou kenbe bon ijyèn nan bouch. Mouchwa Antibyotik yo ka rekòmande.
- Evalyasyon pou lafyèv: Paske pasyan ki pa netrofeni sikik ka devlope enfeksyon bakteri grav, li enpòtan pou evalye epizòd lafyèv ak anpil atansyon. Pafwa, epizòd yo ap mande entène lopital ak antibyotik venn (IV) jiskaske yo ka regle enfeksyon grav.