Inite maladi lakòz ekstrèm sansiblite solèy la
Xeroderma pigmentosum (XP) se yon maladi eritye ki lakòz ekstrèm sansiblite nan ultraviolèt (UV) limyè. UV limyè domaje materyèl jenetik la ( ADN ) nan selil yo ak deranje fonksyon selil nòmal. Nòmalman, domaje ADN repare pa kò a, men sistèm yo reparasyon ADN moun ki gen XP pa fonksyone byen. Nan XP, ADN ki domaje a konstwi e vin danjere nan selil kò a, patikilyèman nan po a ak je yo.
Xeroderma pigmentosom se eritye nan yon modèl otosomal resessif . Li afekte tou de gason ak fanm nan tout orijin etnik yo. XP estime pou rive nan 1 nan 1,000,000 moun Ozetazini. Nan kèk zòn nan mond lan, tankou Afrik di Nò (Tinizi, Aljeri, Maròk, Libi, peyi Lejip), Mwayen Oryan an (Turkey, pèp Izrayèl la, peyi Siri), ak Japon, XP rive pi souvan.
Sentòm po yo
Moun ki gen xeroderma pigmentosum eksperyans sentòm po ak chanjman nan men yo te nan solèy la. Sa yo ka gen ladan yo:
- Solèy ki trè grav ki ka gen ladan anpoul apre sèlman yo te nan solèy la yon ti tan
- sunburn dire pi lontan pase espere, pafwa pou plizyè semèn
- devlopman nan anpil nan freckles nan yon laj byen bonè
- twò sèk po (xerosis)
- ki graj-sifas kwasans po (keratoz solè)
- iregilye tach nwa
- devlopman nan nenpòt ki nan twa kalite komen nan kansè po : kansonòm selil basèl, karamèl selil squamous, oswa melanom
Non "xeroderma pigmentosum" vle di "sèk pigman po". Ekspozisyon sou solèy la sou tan lakòz po a vin pi fonse, sèk, ak parchemin tankou. Menm nan timoun yo, po a sanble po a nan kiltivatè yo ak maren ki te nan solèy la pou anpil ane.
Moun ki gen pigmentozum xeroderma ki pi piti pase 20 an gen plis pase 1,000 fwa risk pou yo devlope kansè po pase moun ki pa maladi a.
Kansè po an premye ka devlope anvan yon timoun ki gen XP se 10 ane fin vye granmoun, ak anpil plis kansè po ka devlope nan tan kap vini an. Nan XP, kansè po devlope pi souvan sou figi a, bouch yo, sou je yo, ak sou pwent la nan lang lan.
Zye Sentòm
Moun ki gen pigmentosum xeroderma tou fè eksperyans sentòm je ak chanjman nan men yo te nan solèy la. Sa yo ka gen ladan yo:
- Je yo soufri anpil sou solèy la
- Je yo fasil irite epi yo vin san
- ektropyon, yon vire soti nan kwen an nan palpebral la
- enflamasyon (keratit) nan korn a, pati a klè nan devan nan je a ki pèmèt limyè a
- nwaj nan korn a
- doulè nan po je yo; pafwa Coursil yo soti
Sentòm Sistèm Nève yo
Anviwon 20 a 30 pousan moun ki gen pigmentosum xeroderma genyen tou sentòm nève sistèm tankou:
- Pèt tande ki vin pi mal sou tan
- kowòdinasyon pòv
- misk espastik
- yon tèt ki pi piti-pase-nòmal (ki rele microcephaly)
- defisyans entelektyèl ki vin pi mal sou tan
- kriz
Sentòm sistèm nève yo ka prezan nan anfans, oswa yo ka pa parèt jouk an reta timoun oswa adolesans. Gen kèk moun ki gen XP sèlman ap devlope senp sistèm twò grav nan premye, men sentòm yo gen tandans vin pi mal sou tan.
Dyagnostik
Se dyagnostik la nan pigmentosom xeroderma ki baze sou sentòm po, je, ak sistèm nève sistèm (si prezan). Yon tès espesyal ki fèt sou san oswa yon echantiyon po ka gade pou domaj la repare ADN ki prezan nan XP. Tès yo ka fè pou rann soti lòt maladi ki ka lakòz sentòm ki sanble, tankou sendwòm Cockayne, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sendwòm, oswa maladi Hartnup.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou pigmentosum xeroderma, se konsa tretman konsantre sou nenpòt pwoblèm ki prezan ak anpeche pwoblèm nan lavni nan devlope. Nenpòt kansè oswa blesi sispèk yo ta dwe trete oswa retire pa yon espesyalis po ( dèrmatolog ).
Yon espesyalis je ( oftalmològ ) ka trete nenpòt pwoblèm nan je ki rive.
Depi li se limyè a UV ki lakòz domaj, yon gwo pati nan prevansyon de pwoblèm se pwoteje po a ak je soti nan limyè solèy la. Si yon moun ki gen XP te ale deyò pandan jounen an, li ta dwe mete manch long, pantalon long, gan, yon chapo, linèt solèy ak gwo plak pwotèj, ak solèy. Lè andedan kay la oswa nan yon machin, fenèt yo ta dwe fèmen pou bloke UV reyon yo soti nan limyè solèy la (byenke UVA limyè ka toujou antre, se konsa yon moun dwe konplètman rad). Timoun ki gen XP pa ta dwe jwe deyò pandan lajounen an.
Gen kèk kalite limyè andedan kay la (tankou lanp alojene) ka bay limyè UV tou. Sous andedan kay la nan limyè UV nan kay la, lekòl la, oswa anviwònman travay yo ta dwe idantifye ak elimine, si sa posib. Moun ki gen XP ka mete tou andedan kayil yo pou pwoteje kont sous ki pa rekonèt nan limyè UV.
Lòt pati enpòtan nan anpeche pwoblèm yo se egzamen po souvan, egzamen je, ak tès ak tretman bonè pou pwoblèm sistèm nève tankou pèt tande.
Sous:
"Konprann Xeroderma Pigmentosum." Pasyan Enfòmasyon Piblikasyon. 2006. Sant Klinik, Enstiti Nasyonal Sante.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.