Miskilè dystrofi (MD) se yon gwoup sa yo rele " X-lye" maladi jenetik ki lakòz feblès nan misk pwogresif ak koripsyon nan misk yo skelèt kontwole mouvman. Dapre Enstiti Nasyonal Sante a, kèk fòm MD vin aparan nan anfans oswa nan anfans timoun piti pandan ke lòt moun pa parèt jouk laj mwayen oswa pita.
Risk Faktè
Lè yo X-lye, distwofi miskilè prèske sèlman afekte gason, ak anpil ti gason eritye mitasyon an soti nan manman yo.
Nan apeprè yon tyè nan timoun ki gen dystrofi miskilè, manman yo se pa yon konpayi asirans pou MD epi yo devlope li kòm yon mitasyon nouvo.
Apeprè 1 nan chak 3,500 ak 5000 ti gason yo fèt ak MD, ak kèk 400 a 600 nouvo ka chak ane nan peyi Etazini.
Duchenne MD se fòm ki pi komen nan distwofi miskilè ak ki te koze pa absans la nan dystrofin nan pwoteyin. Sa a se yon maladi devastatè ki pwogrese rapidman, ak pifò soufri (ki se prèske tout ti gason) kapab mache nan laj 12 ak ki bezwen yon respiratè pou respire.
Becker MD se menm jan ak men mwens grav pase Duchenne MD. Doktè MD fonksyone anjeneral kòmanse nan ane jèn yo ak lakòz feblès pwogresif nan misk nan figi, bra, janm, ak alantou zepòl yo ak nan kòf lestomak. Li pwogrese pi dousman pase Duchenne ak sentòm yo varye de modere enfimite.
Fòm adilt ki pi komen nan maladi a se Myotonic MD. Sentòm li yo gen ladan spasm nan misk, katarak, ak andokrin andokrin ak kadyak.
Dapre Sant pou Kontwòl Maladi, "gen yon tretman kèk ki ka ede ralanti pwogresyon nan pèt nan misk, tankou itilize nan estewoyid, men pa gen okenn gerizon."
Sentòm miskilè Dystrofi nan timoun piti
Siy Duchenne MD premye kòmanse montre lè yon timoun ki gen laj ant 3 ak 6 ane fin vye granmoun epi yo remake ke pitit yo gen pwoblèm ak kapasite motè.
Timoun lan ka tonbe anpil fwa, gen difikilte pou leve lè li chita oswa kouche, oswa gen difikilte pou monte eskalye. Timoun yo ka mache ak zepòl pouse tounen oswa sou zòtèy yo nan yon kalite Waddle, oswa yo kapab retade mache sou pwòp yo. Paran yo ka remake tou ke timoun nan gen miskilte ti towo bèf elaji, akòz pseudohypertrophy. Lè w fatige fasil pandan aktivite fizik woutin se yon lòt sentòm MD.
Dyagnostik
Si pedyat ou sispèk ke pitit ou a ka gen dystrofi miskilè, yo pral gen anpil chans kòmanse nan tès nivo kreyin kinase (CK) nan san pitit ou a. Sa a anzim nan misk se trè wo nan timoun ki gen distwofi miskilè.
Si doktè ou dekouvri yon nivo segondè CK, yo pral gen anpil chans fè tès ADN pou chèche mitasyon nan jèn ki fè dystrofin. Si tès jenetik sa a negatif, lè sa a yon biopsy nan misk ka fè konfime dyagnostik la nan distwofi miskilè.
Tibèkiloz ki fèk fèt
Malgre ke li posib ekran tibebe ki fèk fèt pou distwofi miskilè pa teste nivo yo nan kinase kinase, li pa regilyèman fè. Youn nan gwo pwoblèm yo se ke sèlman apeprè 10 pousan nan tibebe ki fenk fèt ak yon nivo segondè CK pral aktyèlman gen distwofi miskilè. Lòt 90 pousan an ap gen nivo CK ki retounen nan nòmal yo lè yo gen kèk semèn.
Tretman
NIH a rapòte ke "pronostik la nan MD varye selon kalite MD ak pwogresyon nan maladi a." Gen kèk ka yo ka modere ak pwogrè trè dousman sou yon vi nòmal, pandan ke lòt ka gen plis pwogresyon nan feblès nan misk, andikap fonksyonèl, ak pèt kapasite nan mache. Si pitit ou a te gen yon dyagnostik MD, ou ka aprann plis sou ka pitit ou a jan ou bati ekip ou nan pwofesyonèl swen sante ou.
Sous:
Sant pou Kontwòl Maladi. Duchenne / Becker tretman ak swen. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Enstiti Nasyonal Sante. Miskilè Dystrofi Enfòmasyon sou paj la.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.