Osteogenesis Imperfecta (OI), souvan rele maladi zo frajil, se yon maladi ki lakòz yon domaj nan pwodiksyon an nan pwoteyin kolagen an. Collagen se yon pwoteyin enpòtan ki ede sipòte kò a; panse de li kòm echafodaj la sou ki se kò a bati. Gen plizyè kalite kolagen an, ki pi abondan nan ki se kalite kolagen an.
Kalite I kolagen an yo jwenn nan zo, klè a nan je a, ligaman, ak dan yo.
Osteogenesis imperfecta rive lè gen yon defo nan pwodiksyon collagen kalite I.
Ki jan ou jwenn Osteogenesis enpafè?
Osteogenesis enpèfeksyon se akòz yon mitasyon jenetik nan jèn ki dirije kò a yo pwodwi kolagen an. Osteogenesis enpafè ka swa pase nan yon paran ki gen maladi a, oswa li ka rive kòm yon mitasyon espontane nan yon timoun. Pifò ka de osteogenesis enpèfeksyon ke yo pase nan men paran yo akòz yon mitasyon dominan , ki soti nan yon paran ki gen osteogenesis enpèrpèkte, byenke yon ti kantite ka yo se akòz mitasyon recessive ak soti nan yon jèn ki soti nan tou de paran, ni pa gen maladi.
Siy ak sentòm
Pwoblèm tipik yo wè nan pasyan ki gen osteogenez enpèfecta gen ladan frajilite zo, kout wo, eskolyoz, domaj dan, defisi tande, blarish skler, ak ligaman ki lach. Osteogenesis imperfecta vin non pi komen li yo, maladi zo frajil paske timoun sa yo yo souvan dyagnostike apre soutni miltip zo kase .
Sentòm yo nan osteogenesis imperfecta varye anpil ant moun. Gen kèk timoun ki dyagnostike trè byen bonè nan lavi, pandan ke lòt moun kapab pi difisil pou detekte kondisyon an. Kraze miltip akòz blesi ki ba-enèji ta dwe leve sispèk nan yon kondisyon kache tankou osteogenesis enpèrfecta.
Tradisyonèlman, osteogenesis imperfecta te klase nan youn nan kat kategori prensipal:
- Tape I: fòm mildest; wè nan timoun preskolè ki gen laj
- Kalite II: letal nan nesans
- Kalite III: wè nan nesans; anpil ka zo kase; souvan kapab mache
- Kalite IV: gravite ant kalite I ak tip III
Pandan deseni ki sot pase a, yo te dekri lòt kalite osteogenesis tou. Kounye a, gen 8 sub-kalite osteogenesis enpèrpèkte.
Tretman
Kounye a, pa gen okenn gerizon li te ye pou osteogenesis enpafè. Konsantrasyon prensipal la nan tretman se sou anpeche blesi ak kenbe zo ki an sante. Asire ke timoun ki gen osteogenesis enkonfekte manje yon rejim alimantè nourisan, fè egzèsis regilye, epi kenbe yon pwa ki an sante se fondamantalman enpòtan. Souvan timoun ki gen osteogenesis enpèrpèkte ap mande èd anbilatwa, aparèy òtopedik, oswa chèz woulant.
Tretman chirijikal nan osteogenesis enkonfekte depann sou gravite a nan kondisyon an ak laj la nan pasyan an. Nan timoun piti, anpil ka zo kase trete menm bagay la tou, tankou si timoun nan pa te gen okenn kondisyon kache. Sepandan, estabilizasyon chirijikal nan ka zo kase vin pi komen, menm nan yon laj jèn.
Zòn Broken nan timoun ki gen osteogenesis enkonfèksyon yo souvan trete avèk operasyon yo nan lòd yo estabilize zo yo epi anpeche defòmasyon.
Intradedullary rodding , kote se yon baton metal mete anba sant la kre nan zo a, se souvan yo itilize ede sipò zo nan frajil ak anpeche defo nan zo a. Scoliosis anjeneral trete agresif kòm pwoblèm nan gen tandans fè pwogrè nan timoun ki gen osteogenesis enkonfekta.
Wòl nan medikaman nan tretman an osteogenesis enpèfecta se en, men dènye etid yo montre yon benefis nan tretman ak bisphosphonates ak sipleman kalsyòm . Raison a se ke tretman sa yo ap ranfòse zo a ak diminye frekans nan ka zo kase. Rechèch tou ap fèt nan itilize nan kwasans òmòn ak terapi jenetik.
Sous:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Dyagnostik ak Tretman" J. Am. Akad. Orto. Surg., Jen 2008; 16: 356-366.