Neurofibromatosis se yon jenetik, milti-sistèm maladi pase pa sèlman enplike je yo, men tou, sèvo a, nè, zo, ak po. Gen de kalite neurofibromatosis: NF1 (tip 1) ak NF2 (kalite 2) . NF1 se byen lwen kalite ki pi komen nan maladi a, ki reprezante 90 pousan nan ka yo.
Moun ki gen NF1 anjeneral gen plizyè siy karakteristik ki ka prezan nan nesans, men pifò nan siy yo ak sentòm yo montre nan timoun piti.
Moun ki gen NF2 anjeneral devlope siy ak sentòm pita nan lavi, ant laj 20 ak 30. NF1 se pafwa refere yo kòm Von Recklinghausen oswa periferik neurofibromatosis. NF2 se pafwa refere yo kòm santral neurofibromatosis.
Siy ak sentòm
Moun ki gen tip 1 neurofibromatosis ka gen karakteristik sa yo:
- Cafe-au-lait macules: Macules kafe-au-lait yo blese pigman po ke yo wè nan 95% nan moun ki gen neurofibromatosis. Pòch fènwa yo anjeneral ogmante nan gwosè ak nimewo pandan 10 premye ane lavi yo.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling se souvan refere yo kòm siy Crowe. Moun ki gen neurofibromatoz souvan gen koleksyon freckles nan anbabra ak zòn lenn. Nan kèk, sa yo freckles yo jwenn pi wo a po je yo, anba tete yo, ak nan kou an.
- Chanjman zo: Moun ki gen neurofibromatoz yo tendans nan kwasans nan zo nòmal epi pafwa displazi skelèt. Skeletal displazi lakòz wo wo ak bra ak pye yo dwe soti nan pwopòsyon ak rès la nan kò a.
Neurofibromatosis ak je yo
Moun ki gen neurofibromatosis souvan devlope anomali ki dirèkteman afekte je yo.
- Koutan neurofibrom: kutane neurofibroma se siy siy po a nan NF1. Neurofibromas yo elve, timè po wonn yo. Neurofibromas parèt nan anfans an reta ak ogmantasyon nan gwosè ak nimewo pandan tout lavi. Neurofibromas ka vin byen gwo, pafwa rive senk santimèt. Yo anjeneral pa douloure, men yo ka deman epi yo ka sansib manyen la. Lè yo rive alantou po je yo ka lakòz enflamasyon ak enfeksyon tankou blepharitis . Yo kapab lakòz tou deformasyon pomp tankou piki, kote pompier la pandye pi ba pase li ta dwe, ak ektropyon, kote pompier ki pi ba a tonbe lwen je a epi li ka vin ekspoze nan atmosfè a anòmal.
- Nodul Lisch: Lisch nodule yo leve soti vivan, blesi pigman ki parèt nan iris la . Zye doktè ka wè nodul Lisch nan je moun ki gen neurofibromatosis kòm jèn kòm sis ane ki gen laj. Yo gade tankou ti, sikilè, ki gen fòm blesi ki bat soti nan iris la. Sa yo ka enpòtan pou rezon dyagnostik. Pafwa, nichul Lisch yo dekouvri pandan yon egzamen je anvan yon moun dyagnostike ak neurofibromatosis.
- Retin astrositik hamartomas: retin astrositik hamartomas se timè benen nan retin a ki ka devlope nan tou de je. Yo ka enplike nè a optik, men tou ka gaye soti nan afekte makul la, sant la nan retin a. Si pati sa yo ki enplike, vizyon ka diminye ak strabismus (je vire) ka prezan. Sa a ki kalite timè ki sitiye nan poto a posterior, oswa
- Gliom chemen optik: Kòm anpil 15 pousan timoun ki gen NF1 gen timè sèvo ki afekte chemen optik la, ki gen ladan nè optik la jan li sòti do a nan je a epi ale tounen nan sèvo a. Pafwa sa yo timè ka lakòz proptoz. Proptoz se yon kondisyon nan ki yon mas ki lakòz je a bonbe pi devan. Strabism (vire je) ka rive tou kòm yon rezilta gliom optik.
Tretman
Neurofibromas ka masiv nan nimewo oswa rive nan grap ti. Si nidòl sa yo leve soti vivan yo nan kote konvenyan ki lakòz pwoblèm, pou egzanp ansanm tanp lan, yo ka chirurgie retire li. Yon nerofibroma ansanm tanp lan ka lakòz pwoblèm gwo jis ap eseye mete linèt preskripsyon oswa linèt solèy. Retire chirijikal travay byen pou blesi izole men li enposib nan pifò ka yo retire yon gwo kantite yo.
Moun ki gen neurofibrom miltip nan je ak pompier bezwen pran swen siplemantè nan itilizasyon bon ijyèn nan zòn sa yo. Netwayaj alantou neurofibrom alantou palpebral la ka anpeche blepharitis ak lòt enfeksyon sou po.
Timoun ki devlope gliom optik yo anjeneral pa bezwen tretman sof si timè yo montre kwasans rapid oswa pwogresyon. Si sa rive, chimyoterapi se tretman chwa. Pafwa sa yo blesi nan sèvo ka koze pwoblèm devlopman oswa mantal. Timoun sa yo bezwen atansyon espesyal jan sa yo blesi ka lakòz domaj espasyal, defisi visuomotor ak pwoblèm langaj ak pwoblèm kowòdinasyon motè.
Konplikasyon
Yon konplikasyon kèk ka leve nan moun ki gen NF2.
- Neurom Acoustic: 2 tip Nerofibromatoz, NF2, ki koze pa yon mitasyon nan jèn ki anpeche kwasans lan nan timè. Sa lakòz yon twòp pwodiksyon tisi nè ak kwasans timè. Youn nan siy ki pi komen nan NF2 se nerom acoustic, oswa yon timè ki afekte nè a ki pèmèt nou tande. Moun ki soufri sa a ka pote plent nan pwoblèm balans, pèt tande ak tinnitus.
- Katarak : Katreven pousan nan moun ki gen NF2 ap devlope de kalite katarak, katalak apre terapi ak kortak kortik. Sa yo se anjeneral relativman grav katarak men sou 20 pousan eksperyans diminye vizyon paske nan yo.
- Optical nerves menasiom: Sou 27 pousan nan moun ki gen NF2 pral gen timè ki afekte kouvri nan nè a optik. Timè yo tèt yo anjeneral benign men yo ka pouse sou ak peze nè yo pakèt ak san veso nan nè a optik, sa ki lakòz pèt vizyon. Meningomi sa yo ka lakòz je a anpeche pi devan ak lakòz restriksyon nan misk nan je yo.
- Epinetinal manbràn: Moun ki soufri soti nan NF2 tou sanble yo fasilman devlope episetik manbràn. Epinetinal manbràn yo se manbràn ki devlope sou sifas la nan retin la. Se manbràn la anjeneral santre sou makul la. Si sa yo manbràn kontra, yo ka lakòz diminye oswa defòme vizyon.
Ki sa ou ta dwe konnen
Neurofibromatosis se yon maladi grav ki lakòz kwasans timè nan tout sistèm anpil nan kò a. Tou de NF1 ak NF2 ka pwodwi siy je ke doktè je ka ranmase sou ki ap mennen nan yon dyagnostik pi bonè. Nenpòt moun ki sispèk ki gen neurofibromatosis ta dwe gen egzamen chak ane konplè je ki gen ladan dilatasyon nan je la.
Gravite a nan konplikasyon ki gen rapò ak je nan neurofibromatosis ka varye dramatikman, menm nan manm nan menm fanmi an. Sepandan, paske li afekte anpil sistèm kò, moun sa yo anjeneral vizite anpil espesyalis diferan ki gen ladan neurosurjyen, otolaryngologists, odyolojis, optometrist / oftalmolog , ak nerodadiolog.
> Sous:
> Sowka, Jozèf, Gurwood, Andre, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Jen 2016, Revizyon nan Optometry, Manyèl la nan jesyon maladi OCULA, 18th edisyon.