CCHS se yon maladi respire ki kòmanse bonè nan lavi
Sendwòm santal ipoventilasyon santral (CCHS), ki rele tou Sendwòm Ondine, se yon maladi ki afekte kapasite w pou respire. Moun ki gen CCHS gen pwoblèm pou respire byen, espesyalman pandan y ap dòmi. Olye pou yo respire regilyèman, moun ki gen CCHS hypoventilate (pran souf fon), ki diminye kantite oksijèn nan san an epi li ogmante nivo gaz kabonik.
CCHS estime a afekte sou 1,000 moun. Sepandan, nimewo sa a ka pi wo kòm chèchè kwè ke kèk ka nan sendwòm lanmò toudenkou ti bebe (SIDS) ta ka dyagnostike CCHS. Yon domaj jèn (PHOX2B) ki te asosye ak sendwòm konjenital santral hypoventilation. Sa a jèn fè pwomosyon fòmasyon newòn nan sistèm nève a. Yon domaj nan jèn sa a ka eksplike poukisa yon moun ki gen CCHS gen difikilte pou regle respire yo.
CCHS se yon kondisyon jenetik . Se sèl paran ki gen pou pase anba jèn yo pou yo afekte pitit yo. Sepandan, 90 pousan nan ka rezilta nan nouvo mitasyon - sa vle di yo pa te pase.
Sentòm CCHS
Tibebe ki fèt ak sentòm CCHS ka varye de twò grav, epi yo ka gen ladan:
- Move respire oswa konplè mank respire espontane, sitou pandan dòmi
- Nòmal nòmal (70 pousan moun)
- Manje difikilte akòz rflu asid ak diminye mobilite entesten
- Maladi Hirschsprung, yon maladi entesten ki fè li difisil pou yo pase poupou (20 pousan moun)
- Diminye kapasite pou yo santi doulè
- Epizòd ogmante swe
- Ba tanperati kò
- Yon kout, lajè bwat ki gen fòm figi
- Difikilte kognitif
Jwenn yon dyagnostik
Pou yo ka dyagnostike ak sendwòm konjenital santral hypoventilation, sentòm sa yo dwe prezan:
- Prèv ki pèsistan nan respire pòv pandan dòmi
- Sentòm ki kòmanse pandan premye ane lavi a
- Pa gen lòt respiratwa oswa miskilè kondisyon ki ta ka kontwole pou difikilte respire
- Pa gen okenn prèv nan maladi kè.
Gen kèk tibebe ak CCHS ka erè panse yo gen domaj kè oswa gen yon lòt kalite pwoblèm pou respire. Yon dyagnostik definitif ka fèt nan tès jenetik pou domaj PHOX2B.
Trete CCHS
Si yo sispèk CCHS, yon etid dòmi ka ede detèmine kijan difikilte pou respire grav, ak ki tretman ki nesesè. Lòt tès fonksyon respiratwa espesyal yo ka fèt tou. Ranpli egzamen kadyak ak newolojik ka règ soti nenpòt lòt kalite respiratwa oswa maladi miskilè. Bonè dyagnostik ak tretman yo enpòtan pou anpeche konplikasyon grav ki te koze pa peryòd oksijèn ba oswa pa gen okenn oksijèn.
Tretman konsantre sou bay sipò pou l respire, anjeneral nan itilizasyon yon respiratè (vantilasyon). Pifò moun ki gen CCHS ap bezwen yon tracheostomi . Kèk timoun ki gen CCHS ap bezwen yon vantilasyon 24 èdtan pa jou. Lòt moun ka sèlman bezwen èd pou l respire lè yo dòmi. Nan kèk moun, yon implant chirijikal nan misk nan dyafram ka pèmèt stimulation elektrik nan misk la kontwole respire.
Timoun ki gen CCHS yo kapab mennen lavi aktif. Yo fè, sepandan, bezwen sipèvizyon fèmen pandan y ap naje oswa jwe nan pisin, paske kò yo ka bliye respire pandan y ap anba dlo. CCHS se yon kondisyon ki dire tout lavi ki egzije pou fè swivi souvan ak adezyon strik nan tretman an. Pa pwan kondisyon an byen bonè ak sa yo pwotokòl tretman, moun ki gen kondisyon an ka gen yon esperans lavi mwayèn.
Sous:
Gozal, D. (2002). Ondine madichon. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Jener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Mas 17, 2003). Polyalanine ekspansyon ak mutations frameshift nan PHOX2B la ki gen rapò tankou PHOX2B ki gen bon jan kalite a nan santèn konsyantik sendwòm ipoventilasyon santral la. Nati Jenetik , sou entènèt.
Jenetik Referans Kay. Kominitif sendwòm ipoventilasyon santral. (2008)