Yon pwoblèm ki ra ki afekte plizyè sistèm
Syndrom Costello se yon maladi trè ra ki afekte plizyè sistèm nan kò a, sa ki lakòz wo kout, karakteristik karakteristik feminen, kwasans alantou nen ak bouch, ak pwoblèm kè. Kòz la nan sendwòm Costello pa konnen, byenke jenetik jenetik la sispèk. An 2005, chèchè nan Lopital DuPont pou Timoun nan Delaware (US) yo te jwenn mitasyon jèn nan seksyon HRAS la te genyen nan 82.5% nan 40 moun ki gen sendwòm Costello yo etidye.
Se sèlman sou 150 rapò sou sendwòm Costello ki te pibliye nan literati medikal atravè lemond, kidonk li pa klè konbyen fwa sendwòm lan rive aktyèlman oswa ki pi plis chans yo dwe afekte pa li.
Sentòm yo
Sentòm tipik pou sendwòm Costello yo se:
- difikilte pou pran pwa ak ap grandi apre nesans, ki mennen nan kout wo
- twòp po ki lach sou kou a, pla men yo, dwèt, ak plant nan pye yo (cutis laxa)
- Ki pa kwasans kansè (papillomata) alantou bouch la ak twou nen
- karakteristik aparans feminen tankou gwo tèt, ki ba-seri zòrèy ak gwo, tete epè, bouch epè, ak / oswa twou nen lajè
- reta mantal
- epè, sèk po sou men ak pye oswa bra ak pye (hyperkeratoz)
- jwenti anòmal fleksib nan dwèt yo.
Gen kèk moun ki gen restriksyon nan mouvman nan koud yo oswa pi sere nan tandon an nan do a nan cheviy la. Moun ki gen sendwòm Costello ka gen domaj kè oswa maladi kè (kadyomyopati).
Gen yon ensidans segondè nan kwasans timè, tou de kansè ak ki pa kansè, ki asosye ak sendwòm lan kòm byen.
Dyagnostik
Dyagnostik nan sendwòm Costello baze sou aparans fizik la nan yon timoun ki fèt ak maladi a, osi byen ke lòt sentòm ki ka prezan. Pifò timoun ki gen sendwòm Costello gen difikilte pou manje, osi byen ke pran pwa ak ap grandi, kidonk sa ka sijere dyagnostik la.
Nan tan kap vini an, tès jenetik pou mutasyon li te ye ki asosye avèk sendwòm Costello ta ka itilize konfime dyagnostik la.
Tretman
Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Costello, kidonk swen medikal konsantre sou sentòm yo ak maladi prezan. Li rekòmande ke tout moun ki gen sendwòm Costello te resevwa yon evalyasyon kadyoloji pou chèche domaj kè ak / oswa maladi kè. Terapi fizik ak okipasyonèl ka ede yon moun rive nan potansyèl devlopman li. Long-term siveyans pou kwasans timè, kolòn vètebral oswa pwoblèm òtopedik, ak chanjman kè oswa san presyon enpòtan. Pral lavi a yon moun ak sendwòm Costello ap enfliyanse pa prezans nan pwoblèm kè oswa timè kansè , kidonk si sante, moun ki gen sendwòm lan ka gen yon vi nòmal.
> Sous:
> Costello Kids. About Syndrom Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mitasyon analiz nan sendwòm Costello: Genotip ak fenotip korelasyon. Ameriken Journal of Medikal Jenetik.
> Lin, AE, et al. (2002). Pli lwen delimiter nan anomali kadyak nan sendwòm Costello. Ameriken Journal of Genetics Medikal, 111 (2), pp 115-129.
> Mowoni, I., et al. (2000). Syndrom Costello: Yon sendwòm predispozisyon kansè? Dysmorphol klinik, 9 (4), pp. 265-268.
> Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Sendwòm Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Syndrom Costello: Prezantasyon yon ka ki gen yon swivi 35 ane. Neurology, 20 (3), pp. 144-148.