Maladi sa a eritye anpeche absòpsyon nan elektwolit
Sendwòm Gitelman se yon maladi ren nan eritaj karakterize pa nivo ki ba nan potasyòm ak mayezyòm nan san an ak diminye eskresyon nan kalsyòm nan pipi a. Gitelman sendwòm ki te koze pa yon mitasyon jenetik ki afekte yon kalite pwoteyin ki nesesè pou transpòte sa yo ak lòt elektwolit atravè membranes yo nan ren yo.
Li estime ke Gitelman sendwòm rive nan youn nan chak 40,000 moun, ki afekte gason ak fi nan tout orijin etnik yo.
Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Gitelman.
Kòz
Anviwon 80 pousan nan tout ka yo asosye ak yon mitasyon espesifik jenetik li te ye tankou SLC12AC. Anomali sa a dirèkteman afekte yon bagay ki rele sotròm-kloridateur cotransporter la (NCCT), ki gen fonksyon se reabsorb sodyòm ak klori soti nan likid nan ren yo. Pandan ke mitasyon SLC12AC la se kòz la dominant nan Gitelman sendwòm, alantou 180 lòt mitasyon tou te enplike.
Yon efè segondè nan mitasyon an SLC12AC se ogmantasyon nan reabsorption kalsyòm nan ren an. Pandan ke sa a se efè tou lye nan malabsorption nan mayezyòm ak potasyòm, syantis yo toujou pa totalman asire w ki jan oswa poukisa sa rive.
Sentòm yo
Moun ki gen sendwòm Gitelman ka pafwa fè eksperyans okenn sentòm nan tout. Lè yo devlope, yo pi souvan wè apre laj sis.
Rè a nan sentòm yo dirèkteman gen rapò ak potasyòm ki ba (hypokalemia), mayezyòm ba (ipomagnesemi), klori ki ba (hypochloremia), ak segondè kalsyòm (hypercalcemia), an asosyasyon avèk yon nivo ki ba pH.
Siy ki pi komen Gitelman yo enkli:
- Jeneralize feblès
- Fatig
- Nan misk kranpman
- Twòp pipi oswa pipi nan mitan lannwit
- Salt anvi
Mwens souvan, moun ka fè doulè nan vant, vomisman, dyare, konstipasyon, oswa lafyèv. Kriz ak parèszi feminen (pèt sansasyon nan figi an) te tou te konnen rive.
Kèk adilt ak sendwòm Gitelman ka devlope tou chondrocalcinosis , yon fòm psuudo-atrit ki te koze pa fòmasyon nan kristal kalsyòm nan tisi konjonktif.
Dyagnostik
Gitman sendwòm se dyagnostike ki baze sou yon egzamen fizik, yon revizyon nan sentòm yo, ak rezilta yo nan analize san ak pipi. Rezilta laboratwa yo ta montre ke:
- Nivo ki ba nan potasyòm nan san an
- Nivo ki ba nan mayezyòm nan san an
- Nivo ki ba nan kalsyòm nan pipi a
Gitelman sendwòm se souvan devwale pandan yon tès san woutin lè nivo nòmal ba potasyòm yo detekte. Lè sa rive, doktè fè tès adisyonèl pou rann si li se sendwòm Gitelman, yon maladi asosye li te ye tankou sendwòm Bartter , oswa lòt maladi posib.
Tretman
Tretman nan sendwòm Gitelman se konsantre sou jesyon sentòm. Potasyòm ak sipleman mayezyòm se prensipal nan tretman, souvan preskri nan dòz gwo (depi yo regilyèman retire nan pipi). Pandan epizòd grav nan glas nan misk, mayezyòm yo ka delivre intravenously.
Moun ki dyagnostike ak sendwòm Gitelman, si sentòm oswa pa, yo konseye sou fason yo kenbe nivo sante nan potasyòm, mayezyòm, sodyòm, ak klori. Men sa yo enkli chanjman dyetetik ak itilizasyon ki apwopriye nan diyorik potasyòm-limite a ekstrè dlo nan pipi men kenbe potasyòm.
> Sous:
> Knoer, N. ak Levtchenko, E. "Gitelman sendwòm." Orphanet Journal of maladi ki ra. 2008: 3:22.