Retounen nan ane 1990 yo, chèchè premye te kòmanse remarke ke timoun ki gen otis te gen pi gwo sèvo pase sa yo san kondisyon an. Espesyalman, etid retrospektiv yo swiv timoun ki gen 2 zan nan laj 4yèm yo te montre ogmante sikonferans tèt ak volim nan sèvo.
Ki baze sou obsèvasyon sa yo, li te ipotèz ke kwasans nan sèvo kapab yon jan kanmenm yo te itilize kòm yon biomarker pou idantifikasyon byen bonè nan otis nan tibebe.
(Yon biomarker se yon melanj nan mo "byolojik" ak "makè" ak refere a endikasyon objektif oswa siy ki ka mezire nan fason egzat ak repwodiksyon.) Sepandan, tan an nan elajisman nan sèvo ak relasyon ki genyen ant fenomèn sa a ak chanjman konpòtman tipik nan maladi otis spectre (ASD) rete enkoni.
Nouvo rechèch ki te pibliye nan jounal la montre nati chanjman nan sèvo ki mennen nan ogmantasyon nan sèvo kòmanse osi bonè ke 6 mwa nan timoun ki pita dyagnostike ak otis. Rechèch sa a sijere ke DIA bonè dyagnostik (sa vle di, mayetik D imaj oswa MRI ) nan timoun ki nan gwo risk pou yo devlope otis ka ede predi yon dyagnostik nan lavni nan kondisyon sa a.
Autism Spectrum Disorder Egzamine
Otism espèk maladi refere a yon pakèt sentòm klinik, ladrès, ak nivo andikap. Men kèk karakteristik komen ki endike nan otis :
- Difikilte pou kominike ak lòt moun
- Difikilte kominike avèk lòt moun
- Enterè limite oswa aktivite
- Konpòtman repetitif
- Enterè stereotype yo
- Konsantrasyon ak objè oswa pati nan objè yo
- Mank espontane
- Pwoblèm nan je-a-je kontanple, ekspresyon feminen, ak pwèstans kò
- Nòmal sansiblite nan anviwònman an inanime
- Difikilte ak fonksyone sosyal, travay, ak lavi pèsonèl
Sentòm sa yo tipikman kòmanse manifeste alantou 2 ane ki gen laj-anvan tan sa a, otis se pa sa definitivman dyagnostike. Nan lòt mo, timoun ki fini yo te dyagnostike ak ASD ant 2 ak 3 ane ki gen laj pa anjeneral parèt yo gen ASD anvan premye ane a nan lavi yo.
Gen kèk moun ki gen otis ki fè eksperyans sèlman twoub grav, tankou moun ki gen sendwòm Asperger ki souvan dekri kòm "segondè fonksyone." Lòt moun ki gen otism eksperyans andikap grav. Ven pousan oswa plis nan timoun ki gen otis ale nan viv lavi endepandan ak endepandan. Pozitif siy avètisman yo gen ladan kapasite pou yo kominike lè yo itilize langaj ki gen laj senk (6) oswa sis (6) ak ladrès nòmal
Malgre ke pa ni yon gerizon ni yon medikaman espesyalman pou otis, tretman sèten ka ede amelyore fonksyone ak bese sentòm yo. Tretman an egzije opinyon ki soti nan plizyè kalite pwofesyonèl sante epi konsantre sou ladrès sosyal, lang, ak adaptasyon (pwòp tèt ou-ede).
Sant Etazini pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi (CDC) estime ke youn nan 68 timoun yo te idantifye ak ASD, ak kondisyon sa yo afekte moun ki sòti nan tout ras, etnisite, ak orijin sosyoekonomik. ASD se sou 4.5 fwa plis chans nan ti gason pase sa li se nan ti fi.
Nan sa ki tibebe ki nan gwo risk oswa moun ki gen yon frè ak sè ki pi gran ak ASD, chans pou yo devlope so a kondisyon nan youn nan senk.
Malgre ke kèk mutasyon ki ra yo te lye nan devlopman nan otis, pifò incidences pa ka remonte tounen nan idantifye faktè risk jenetik oswa mitasyon espesifik. Kontinwe, te gen gwo enterè resan nan devlopman zouti ki pa jenetik dyagnostik koule limyè sou ASD.
Potansyèl wòl nan sèvo Early Bonè nan ASD
Nan etid nati a referans anwo a, chèchè yo te itilize MRI pou eskane sèvo 106 timoun ki gen gwo risk pou chanjman nan sèvo. Timoun ki gen gwo risk sa yo tou te gen pi gran frè ak sè ak ASD.
Ti bebe yo te tcheke nan sis, 12, ak 24 mwa. Anplis de sa, chèchè yo tcheke sèvo yo nan 42 ti bebe nan risk ki ba pou ASD.
Kenz nan ti bebe ki gen gwo risk yo te pita dyagnostike ak ASD nan 2 ane ki gen laj. Nan ti bebe sa yo, chanjman nan sèvo yo te kòmanse montre ant 6 ak 12 mwa ki gen laj. Anplis de sa, chanjman sa yo te swiv pa surtout sèvo ant 12 ak 24 mwa. Plis espesyalman, chèchè yo te montre ke ant 6 ak 12 mwa ki gen laj, te gen yon sifas-ekspansyon nan zòn sifas kortik nan oksipital la, epi, nan yon limit pi piti, tanporèl ak tete nan sèvo a. Kwasans lan nan zòn nan sifas kortik se yon mezi gwosè a nan ranpa yo sou deyò nan sèvo an. Ak okipasyon oksipital la ki enplike nan pwosesis la nan enfòmasyon sansoryèl.
Chanjman sa yo nan zòn sifas nan cortical la te lye nan depase sèvo pita ak finalman defisi sosyal nan timoun dyagnostike ak ASD nan de zan nan laj. Anplis de sa, modèl sa a nan ekspansyon hyper sanble ak yon nòmal, kwake plis restriksyon, ogmantasyon nan zòn nan sifas kortik wè nan tibebe san yo pa otis.
Dapre chèchè yo:
"Modèl prediksyon yo devlope nan algoritm konpòtman ki baze nan timoun piti pa bay ase pouvwa prediksyon pou yo ka klinikman itil. Nou jwenn ke yon algorithm gwo twou san fon-aprantisaj prensipalman lè l sèvi avèk sifas enfòmasyon nan zòn nan soti nan sèvo MRI nan 6 ak 12 mwa ki gen laj prevwa 24 dyagnostik la mwa nan otis nan timoun yo nan gwo risk fanmi pou otis. "
Sèvi ak algorithm nan gwo twou san fon-aprann, chèchè yo sijere yo ke yo ka predi otis nan uit 10 tibebe nan gwo risk pou kondisyon sa a.
Enplikasyon
San yon dout, rezilta yo nan sa a nan sèvo-eskanè etid yo enteresan epi potansyèlman jwèt-chanje. Ankò, dapre chèchè yo:
"Konklizyon sa a ka gen enplikasyon pou deteksyon bonè ak entèvansyon, paske peryòd sa a se anvan konsolidasyon nan karakteristik yo defini nan ASD ak laj tipik pou dyagnostik. Pati nan lèt nan premye ane yo ak premye dezyèm nan lavi yo karakterize pa pi gwo neral plastiti relatif nan laj pita ak se yon tan lè defisi yo sosyal ki asosye ak otis yo pa ankò byen etabli. Entèvansyon nan laj sa a ka pwouve plis efikas pase pita nan devlopman. "
Nan lòt mo, chèchè yo sijere ke algorithm yo te kapab ale wout la pou pi bonè deteksyon ak pi bonè entèvansyon nan entèvansyon ki gen anpil risk ti bebe ki ta ka pwouve pi efikas paske sèvo tibebe a se pi plis mityab ak adaptab. Byen bonè entèvansyon ta ka ede syantis yo pi byen entèvansyon tès yo e pou wè si yon tretman ap travay anpil pi bonè pase sa posib.
Kounye a, li se enkoni si entèvansyon bonè ka amelyore rezilta alontèm klinik nan pasyan ki gen otis. Sepandan, anpil ekspè sipòte lide ke entèvansyon bonè sa yo ofri tretman malgre yon mank de rechèch nan jaden an.
Miyò, rezilta ki soti nan jijman Kominikasyon pou Otism Paran (PACT) - pi gwo ak pi long etid sou entèvansyon otis byen lwen sipòte paran ansèyman timoun ki gen otis kijan pou pi byen kominike avèk pitit yo bay avantaj ki ka pwolonje pandan plizyè ane.
Sepandan, entèvansyon fòmasyon sa yo te konsantre sou paran timoun ki gen otis debaz ki genyen ant 2 ak 4 ane epi yo pa timoun yo menm . Anplis de sa, efè yo nan entèvansyon sa yo diminye sou tan epi yo te sibstansyèlman dout. Olye pou yo diminye enkyetid, entèvansyon an PACT diminye konpòtman repetitif ak amelyore kapasite kominikasyon.
Li ta dwe remake ke etid la nan sèvo-eskane egzamine ti bebe nan gwo risk pou yo devlope ASD epi yo pa popilasyon an pi gwo nan timoun ki gen ASD ki pa gen pi gran frè ak sè ak kondisyon an. Men, travay sa a bay prèv konsèp ki ta ka pita dwe aplike nan lòt moun nan risk pou ASD. Pou yo ka aplike nan popilasyon jeneral la, sepandan, devlopman yon "kwasans-tablo pou sèvo a" ki gen lajè aplikab ta dwe reyalize-yon bagay ki nan ofisyèlman byen lwen.
Anplis, anvan sa yo jwenn gen aplikab nan klinik, gwo etid suivi bezwen fèt pou sipòte rezilta rechèch sa yo. Future rechèch yo ta dwe egzaminen tou si posibilite algorithm etid aktyèl la ka konbine avèk lòt kalite prediktè, tankou konpòtman, electrophysiology, jenetik molekilè, ak lòt modalite D, tankou tout sèvo mri fonksyonèl MRI. Nan nòt, kòm mansyone pi bonè, nou pa gen ankò elusidasyon mitasyon jenetik ki responsab pou a vas majorite nan ka otis. Sepandan, analiz la nan faktè sa yo jenetik rete yon zòn aktif nan rechèch ak enterè anpil moun.
Finalman, diferans ki genyen nan eskanè MRI ak metòd done-ekstraksyon ka fè replikasyon nan sa yo jwenn difisil. Nan lòt mo, eskanè MRI yo diferan ak diferans sa yo ka fè li difisil repwodui sibtil, men siyifikatif, chanjman obsève nan etid aktyèl la.
> Sous
> Callaway, E. Brain analize siy bonè nan otis nan ti bebe ki gen anpil risk. Nati: Nouvèl & Kòmantè. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Bonè devlopman nan sèvo nan tibebe ki gen gwo risk pou otis spectre maladi. Nati. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Etid otis jwenn entèvansyon bonè gen efè ki dire lontan. Nati: Nouvèl & Kòmantè. 10/25/2016.
> Pye grenn, A et al. Paran-medyatè terapi kominikasyon sosyal pou jèn timoun ki gen otis (PACT): alontèm swivi nan yon jijman kontwole owaza. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Chapit 34. Otism ak twoub devlopman jeneral yo. Nan: Ebert MH, Loose PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Dyagnostik ak tretman kouran: Sikyatri, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.