Maladi Huntington a se yon autosomal dominan éréditèr kondisyon pou ki gen tès jenetik. Jèn yo anòmal, yon ogmantasyon nan CAG repete, yo jwenn sou kwomozòm 4.
Kisa Maladi Huntington an ye?
Maladi Huntington a se yon kondisyon éréditèr ki make pa yon maladi mouvman grav ak demans progressive . Maladi Huntington a kòmanse alantou laj 40 an mwayèn, epi, mwens souvan, kòmanse pandan ane jèn yo.
Moun ki aflije ak maladi Huntington a gen yon esperans lavi apeprè 10-20 ane apre aparisyon sentòm yo.
Kondisyon an lakòz andikap sibstansyèl ak ogmante depandans sou moun kap bay swen yo jan li pwogrese. Maladi Huntington a se yon kondisyon relativman estrawòdinè, ki afekte apeprè 1 soti nan chak 10,000-20,000 moun atravè lemond, ak yon prévalans yon ti kras pi wo nan mitan moun nan Ewopeyen desandan.
Malerezman, maladi Huntington a se kounye a iremedyabl , ak moun ki dyagnostike ak maladi a pa gen okenn opsyon tretman eksepte pou swen sipò, ki konsantre sou prevansyon aksidan ak evite konplikasyon, tankou malnitrisyon ak enfeksyon.
Jèn ki responsab pou maladi Huntington te dekouvri an 1993, ak yon tès san ki disponib pou idantifye si ou pote jèn lan.
Rezilta maladi a ak mank tretman an se nan mitan rezon ki fè moun ki te konnen maladi Huntington a nan fanmi an chèche tès jenetik.
Idantifye maladi a nan tès jenetik yo ka ede fanmi yo prepare pou difikilte pwochen, epi yo ka ede nan pran desizyon sou planifikasyon fanmi an.
Eredite nan maladi Huntington an
Youn nan rezon ki fè tès jenetik la pou maladi Huntington a se konsa itil se ke kondisyon an se autosomal dominan .
Sa vle di ke si yon moun eritye sèlman yon sèl defo jèn pou maladi Huntington a, Lè sa a, moun sa a gen anpil chans yo devlope maladi a.
Jèn Huntington a chita sou kwomozòm 4. Tout moun eritye de kopi chak jèn; Se konsa, tout moun gen de kopi kwomozòm 4. Rezon ki fè maladi sa a karakterize kòm dominan se ke gen yon sèl jèn defo se ase lakòz kondisyon an, menm si yon moun gen yon lòt kwomozòm nòmal. Si ou gen yon paran ki gen maladi a, paran ou gen yon sèl kwomozòm ak defo a ak yon kwomozòm san domaj la. Ou menm ak chak nan frè ak sè ou gen yon chans 50 pousan nan eritye maladi a soti nan paran ki afekte ou.
Jenetik nan Maladi Huntington an
Gene kodaj se te fè nan yon sekans nan asid nikleyik, ki se molekil sou ADN nou an ki kòd pou pwoteyin ki kò nou an bezwen pou fonksyon nòmal. Defisi kodaj espesifik nan maladi Huntington a se yon ogmantasyon kantite repetisyon nan twa asid nikleyè, sitozin, adenin ak gwanin, nan rejyon an nan egzon an premye nan jèn nan HD . Sa a se dekri kòm yon repete CAG.
Nòmalman, nou ta dwe gen anviwon 20 CAG repete nan kote sa a patikilye. Si ou gen mwens pase 26 fwa, ou pa atann pou devlope maladi Huntington.
Si ou gen ant 27 ak 35 CAG repete, ou se fasil yo devlope kondisyon an, men ou se nan risk pou yo pase sou maladi a nan pitit ou yo. Si ou genyen ant 36 ak 40 fwa, ou ka devlope kondisyon an tèt ou. Moun ki gen plis pase 40 repons CAG yo dwe devlope maladi a.
Yon lòt obsèvasyon ak sa a domaj jenetik se ke kantite repete souvan ogmante ak chak jenerasyon, yon fenomèn li te ye tankou patisipe. Se konsa, pou egzanp, si ou gen yon paran ki gen 27 repons CAG nan rejyon ki responsab pou maladi Huntington, ou ka gen yon sibling ki gen 31 repete, epi frè ak sè ou yo ka gen yon timoun ki gen plis repete.
Enpòtans de antisipasyon nan jenetik la nan maladi Huntington a se ke yon moun ki gen plis repa CAG espere devlope sentòm maladi a pi bonè pase yon moun ki gen mwens repete.
Huntington nan maladi lojistik tès jenetik
Fason pou w fè tès pou maladi Huntington a se nan yon tès san. Presizyon tès la trè wo. Nòmalman, paske maladi Huntington a se tankou yon kondisyon grav, konsèy la rekòmande anvan ak apre rezilta tès jenetik ou.
Gen kèk estrateji ke doktè ou ka itilize pou pi byen entèprete rezilta tès ou yo. Pa egzanp, si ou konnen ke ou gen yon paran ki gen maladi Huntington, doktè ou ka teste lòt paran ou tou pou wè kijan kantite CAG repete nan chak nan kwomozòm ou yo konpare ak kantite repete chak chromosomes paran ou . Tès la frè ak sè kapab ede tou mete rezilta yo nan pèspektiv.
Kijan HD Gene a lakòz Maladi Huntington
Pwoblèm jenetik la nan maladi Huntington a, repons yo CAG, lakòz yon anomali nan pwodiksyon an nan yon pwoteyin ki rele pwoteyin la huntingtin. Li pa konplètman klè ekzakteman ki sa pwoteyin sa a fè nan moun ki pa gen maladi Huntington. Ki sa ki se li te ye, sepandan, se ke nan maladi Huntington a, pwoteje la huntingtin se pi long pase nòmal ak vin gen tandans fè fwagmantasyon (kraze nan pi piti seksyon). Yo kwè ke sa a elongation oswa fwagmantasyon an ki kapab lakòz yo toksik nan selil nè nan sèvo a.
Rejyon espesifik nan sèvo a afekte pa maladi Huntington a se gangli a fondamantal, yon rejyon gwo twou san fon nan sèvo a ki se tou li te ye yo dwe responsab pou maladi Parkinson la. Menm jan ak maladi Parkinson la, maladi Huntington a karakterize pa pwoblèm mouvman, men maladi Huntington a se pi vit pwogresif, se fatal, ak demans se sentòm ki pi enpòtan nan maladi a.
Yon Pawòl nan
Maladi Huntington a se yon kondisyon devastatè ki afekte moun nan laj byen bonè ak mennen nan lanmò nan 20 ane. Malgre konpreyansyon syantifik nan maladi a, gen, malerezman, pa gen okenn tretman ki ka ralanti pwogresyon maladi ak pa gen gerizon pou maladi a.
Tès jenetik pou maladi Huntington a se yon gwo avansman ki ka ede ak desizyon y ap pran. Rezilta tès jenetik yo ka ede avèk planin familyal, ak preparasyon pou andikap ak lanmò bonè.
Si oumenm oswa yon moun ou konnen gen maladi Huntington a oswa yo te di ke maladi a ap sòti nan ane k ap vini yo, li se itil yo konekte ak gwoup sipò kòm yon fason yo konprann sou jan yo ka fè fas ak mèg sou moun ki gen eksperyans menm jan an.
Anplis de sa, pandan ke pa gen okenn tretman nan moman sa a, rechèch ap avanse, epi ou ta ka konsidere patisipe nan yon etid rechèch kòm yon fason yo aprann sou opsyon ou ak jwenn aksè nan dènye a devlope ak émergentes opsyon ki ka geri.
> Sous:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington maladi. Nat Re Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. fè: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetics Maladi Huntington a. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026