Definisyon
Glukoz 6 Defositid Dehydrogenase (G6PD) Fosfat se defisi a anzim ki pi komen nan mond lan. Apeprè 400 milyon moun ki afekte atravè lemond. Gen gwo varyasyon nan severite ki baze sou ki se mitasyon eritye.
G6PD se yon anzim ki te jwenn nan selil wouj ki nesesè pou bay enèji nan selil la. San yo pa enèji sa a, selil wouj la detwi pa kò a (hemolysis) ki mennen nan anemi ak jòn (jòn po a).
Ki moun ki nan risk pou defisyans G6PD?
Se jèn pou G6PD ki chita sou X kwomozòm ki fè gason ki pi sansib a G6PD deficiency (X-lye maladi). Defisyans G6PD pwoteje moun nan men yo enfekte nan malarya pou li pi souvan wè nan zòn ki gen to enfeksyon malarya tankou Afrik, rejyon Mediterane ak Azi. Nan Etazini, 10% nan gason Afriken-Ameriken gen Defisi G6PD.
Kisa Sentòm yo ye?
Sentòm yo depann sou ki mitasyon ou eritye. Gen kèk moun ki pa janm ka dyagnostike ke pa gen okenn sentòm yo prezan. Gen kèk pasyan ki gen deficiency G6PD ki genyen sentòm sèlman lè yo ekspoze a kèk medikaman oswa manje (gade lis anba a). Gen kèk moun ki ka dyagnostike kòm tibebe ki fèk fèt apre yo fin fè gwo lajistis (yo rele tou hyperbilirubinemia). Nan pasyan sa yo ak moun ki gen plis fòm grav nan G6PD deficiency ak hemolysis kwonik, sentòm yo enkli:
- Pallor oswa koulè pal sou po
- Rapid batman kè
- Fatig oswa fatig
- Ou santi ou bouke ak tèt ou
- Jòn po (jòn) oswa je (scleral icterus)
- Fènwa pipi
Kijan Gadyen Defisyans G6PD Diagnostike?
Dyagnostike Defisi G6PD ka difisil. Premyèman, ou doktè dwe sispèk ke ou gen yon anemi emolitik (pann nan globil wouj). Sa a se anjeneral konfime pa yon konte san konplè ak yon konte retikulozit.
Reticulocytes yo se iminite globil wouj ki te voye nan mwèl zo a an repons a anemi a. Anemi ak konte reticulocyte elve se ki konsistan avèk anemi emolitik. Lòt laboratwa ta ka gen ladan yon bilirubin konte ki pral elve. Bilirubiin ki te libere nan selil wouj la lè yo kase epi lakòz lajistis pandan kriz emolitik yo.
Nan pwosesis la pou detèmine dyagnostik la, doktè ou ap bezwen règ soti anemi oto-imin emolitik (AIHA). Tès dirèk anti globulin (yo rele tou tès Coombs dirèk la) evalye si gen antikò nan globil wouj ki lakòz yo atake sistèm iminitè ou. Kòm nan pifò ka yo nan anemi emolitik, periferik san fwot lan (glise mikwoskòp nan san an) trè itil. Nan G6PD deficiency, selil mòde ak selil anpoul yo komen. Sa yo koze pa chanjman ki fèt nan selil wouj la kòm li se detwi.
Si yo sispèk G6PD defisi, yo ka voye yon nivo G6PD. Yon nivo G6PD ki ba ki konsistan avèk Defisi G6PD. Malerezman, nan mitan yon kriz egolojik egi yon nivo G6PD nòmal pa règ soti deficiency. Anpil retikulozit ki prezan pandan kriz la hemolytic gen nivo nòmal nan G6PD sa ki lakòz yon negatif fo.
Si trè sispèk, tès la ta dwe repete lè pasyan an se nan estati debaz la.
Kouman Èske G6PD trete?
Evite medikaman oswa manje ki deklanche emolitik (pèt selil wouj) kriz. Gen kèk nan sa yo ki nan lis anba a.
- Fava pwa (yo rele tou pwa laj)
- Voye boul mòtye (oswa lòt pwodwi ki gen naphthalene)
- Sulfat antibyotik tankou Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Antibyotik Quinolone tankou ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibyotik)
- Anti-malarya medikaman tankou primaquine
- Methylene ble
- TB medikaman tankou dapsone ak sulfoxone
- Kansè tretman medikaman tankou doxorubicin oswa rasburicase
- Phenazopyridine
Transfizyon san yo itilize lè anemi a grav epi pasyan an se sentòm. Erezman, pifò pasyan pa janm bezwen yon transfizyon.