Jenetik jwe yon gwo wòl nan pèt tande ak soud nan tou de tibebe ak granmoun aje la. Anviwon 60 a 80 pousan nan soud nan ti bebe (soudèn konjenital) ka atribiye nan kèk kalite kondisyon jenetik.
Li posib tou pou gen yon melanj de pèt tande jenetik ak akeri pèt tande. Pèt tande touche se pèt tande ki fèt poutèt yon kòz anviwonman tankou efè segondè medikaman oswa ekspoze a pwodwi chimik oswa bri byen fò.
Sendwometetik jenetik ki lakòz Pèt Odyans
Se pa tout pèt tande konjenital se jenetik, epi se pa tout pèt tande jenetikman ki gen rapò ak nesans. Pandan ke majorite pèt tande ereditè a pa asosye ak yon sendwòm espesifik, gen anpil sendwòm jenetik (pètèt plis pase 300) ki asosye ak pèt tande konjenital, tankou:
- Alport Sendwòm-karakterize pa echèk ren ak pwogresif pèt tande sensoryèl.
- Branchio-Oto-renal sendwòm
- X-lye Charcot Marie Tooth (CMT) -seo lakòz periferik neropatik, pwoblèm nan pye yo, ak yon kondisyon ki rele "ti towo bèf chanpyon."
- Goldenhar 's Sendwòm - karakterize pa underdevelopment nan zòrèy, nen, mou palè, ak mandib. Sa ka afekte sèlman yon sèl bò nan figi an, ak zòrèy la ka parèt pasyèlman fòme.
- Jervell ak Lange-Nielsen Sendwòm-nan adisyon a pèt tande sensoryènèl, kondisyon sa a tou ki lakòz aritmi kadyak ak endependan.
- Sendwòm Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -wòm sendwòm ki lakòz pèt tande pasyanalin ki kòmanse nan anfans (anjeneral apre yon timoun aprann kouman pou pale) epi li vin pi mal toujou. Li lakòz tou pwoblèm mouvman (kontraksyon nan misk envolontè) ak difikilte pou vale nan mitan lòt sentòm yo.
- Norrie Maladi-sa a sendwòm tou ki lakòz pwoblèm ki genyen ak Visions ak mantal twoub.
- Sendwòm Sendwòm Pendred Sendwòm lan lakòz pèt tande pèt tande nan tou de zòrèy ansanm ak pwoblèm tiwoyid (goiter).
- Sendwòm sendwòm Stickler Sendwòm-stickler gen anpil lòt karakteristik san konte pèt tande. Sa yo ka gen ladan po bouch ak palè, pwoblèm nan je (menm avèg), doulè nan jwenti oswa lòt pwoblèm jwenti, ak karakteristik espesifik vizaj.
- Treyin Collins Sendwòm-sa a sendwòm rezilta nan yon underdevelopment nan zo yo nan figi an. Moun yo ka gen karakteristik ki pa nòmal feminen, ki gen ladan po je yo ki gen tandans anpeche anba ak ti pa gen okenn Cours.
- Waardenburg Sendwòm-anplis pèt tande sa a sendwòm ka lakòz pwoblèm nan je ak anomali nan pigman (koulè) nan cheve a ak je.
- Sendwòm Usher -ki lakòz tou de pèt tande ak pwoblèm vestibilè (vètij ak pèt balans).
Ki pa Peye-Sendwòm Kòz pèt jenetik la
Lè pèt tande éréditèr pa akonpaye pa lòt pwoblèm sante espesifik yo rele sa ki pa sendwòm. Majorite pèt jenetik la tonbe nan kategori sa a.
Pèt tande ki pa sendwòm yo anjeneral ki koze pa jèn ki resessif.
Sa vle di ke si yon paran pase jèn ki asosye ak pèt tande, li p ap eksprime oswa p ap rive nan timoun nan. Tou de paran yo bezwen pase yon jèn resessif bay timoun lan nan lòd pou pèt tande a yo dwe prezan.
Pandan ke pèt tande ki gen rapò ak yon jèn resessif ta sanble fasil rive, apeprè 70 soti nan 100 ka tande pèt tande ki pa sendwòm ak 80 soti nan 100 nan moun sa yo gen pèt tande ki te lakòz nan ren reseziv. Rès 20 pousan an rive kòm yon rezilta jèn dominan, ki sèlman egzije jèn ki soti nan yon paran.
Kijan Founisè swen mwen yo Ekri Kòz Jenetik Kòz Pèt Odyans mwen an?
Si wap revize nòt doktè ou yo, ou ka jwenn akwonim ke ou pa konprann.
Isit la se yon eksplikasyon sou kijan pèt tande ki pa sendwòm yo ka make nan nòt doktè yo:
- rele nan maladi a
- ___- soud ki gen rapò (kote ___ se jèn ki lakòz soud)
- yo te rele nan kote jèn
- DFN tou senpleman vle di soud
- Yon vle di otosomal dominan
- B vle di resepsyon otosomal
- X vle di X-lye (remèt desann nan paran yo X kwomozome)
- yon nimewo reprezante lòd jèn lan lè yo trase oswa dekouvri
Pou egzanp, si maladi odyans lan gen non espesifik doktè ou a, ou ka wè yon bagay ki sanble ak soud ki gen rapò ak OTOF. Sa a ta vle di ke jèn OTOF la te kòz maladi odyans ou. Sepandan, si doktè ou te itilize kote jèn nan dekri maladi odyans la, ou ta wè yon konbinezon pwen ki endike anwo a, tankou DFNA3. Sa a ta vle di ke soud la te yon jèn otosomal dominan ak yon lòd 3yèm nan kat jèn. DFNA3 yo rele tou konekte sou 26 ki gen rapò ak soud .
Ki jan yo ka idantifye yon maladi jenetik pèt tande?
Idantifye kòz jenetik, refere tou doktè yo kòm etoloji , ka trè fwistre. Pou ede minimize difikilte pou idantifye kòz la, ou ta dwe gen yon apwòch ekip ki baze sou. Ekip ou a ta dwe konpoze de yon otolaryngologist, odyolojis, jenetik, ak yon konseye jenetik. Sa a sanble tankou yon ekip gwo, sepandan ak plis pase 65 varyant jenetik ki ka lakòz pèt tande, ou pral vle pou misyon pou minimize kantite tès la si nenpòt ki nesesè.
Otolaryngologist ou a , ENT, ka premye doktè ou wè nan eseye detèmine kòz la nan pèt tande jenetik. Yo pral fè yon istwa detaye, ranpli yon egzamen fizik, epi si sa nesesè refere ou nan yon odyolojis pou yon konplikasyon odyoloji bon jan.
Lòt travay laboratwa ka gen ladan toxoplasmosis ak cytomegalovirus, menm jan sa yo se enfeksyon prenatal komen ki ka lakòz pèt tande nan tibebe. Nan pwen sa a, yo ka idantifye kòz syndrom komen nan pèt tande ka e yo ka refere yo bay yon jenetikis yo teste pou jèn yo espesifik ki asosye ak sendwòm lan sispèk.
Yon fwa ke komen sendwòm yo swa te idantifye oswa elimine, ENT ou a ap rekòmande ou nan yon jenetik ak konseye jenetik. Si gen sispèk variants jenetik ke yo sispèk, tès yo pral limite a sa yo jèn. Si pa gen yon Variant jenetik sispèk, Lè sa a, jenetik ou a ap diskite sou sa ki opsyon tès yo pi bon yo dwe konsidere.
Genetisyen ou a pral pran enfòmasyon ki soti nan evalyasyon an odyoloji ede règ soti kèk nan tès la. Yo ka bay lòd tou lòt tès yo tankou yon elèktokardiogram (ECG oswa EKG) pou gade ritm kè ou, ki pral ede tou etwat ki sa yo tès pou. Objektif la se pou jenetikis la maksimize benefis nan tès la anvan yo bay lòd tès ki ta ka yon fatra nan tan, efò, ak resous yo.
> Sous:
> Deyèn kòtènèl. Ameriken tande rechèch sou sit wèb Fondasyon. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Mizajou mas 2017. Aksè 30 septanm, 2017.
> Jèn ak Pèt Tande. Ameriken Academy of Otolaryngology - Head ak Neck Operasyon sou sit wèb. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Aksè nan 30 septanm 2017.
> Tès jenetik nan pèt odè timoun: Revizyon ak ka etid. Sou entènèt odyoloji sou entènèt. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 jiyè 2011. Aksè 30 septanm 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Ereditè Pèt Odyans ak Apèsi sou Moun ki soud. 1999 Feb 14 [Mizajou 2017 Jul 27]. Nan: Pagon RA, Adan MP, Ardinger HH, et al., Editè. GeneReviews® [Entènèt]. Seattle (WA): Inivèsite Washington, Seattle; 1993-2017. Disponib nan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/