Connexin 26 mitasyon yo se kòz ki pi komen nan konjennal pèt tande konsyansalin . Connexin 26 se aktyèlman yon pwoteyin yo te jwenn nan bwat la junction beta 2 (GJB2) jèn. Sa a pwoteyin ki nesesè pou pèmèt selil yo kominike youn ak lòt. Si gen ase pwoteyin Connexin 26, nivo potasyòm yo nan zòrèy enteryè a vin twò wo ak odè.
Tout moun gen de kopi jèn sa a, men si chak paran nesans gen yon kopi defo GJB2 / Connexin 26 jèn, tibebe a ka fèt ak yon pèt tande. Nan lòt mo, sa a se yon otosomal mitasyon rezesif .
Ki popilasyon ki gen plis risk pou 26 Mutations Connexin?
Connexin 26 mitasyon rive pi souvan nan popilasyon jwif ak Ashkenazi. Gen yon 1 nan 30 pousantaj konpayi asirans pou Caucasians ak 1 nan 20 pousantaj konpayi asirans pou moun ki nan Ashkenazi jwif desandan.
Tès pou Connexin 26 mitasyon
Moun ka fè tès yo wè si yo se transpòtè nan vèsyon an defekte nan jèn la. Yon lòt jèn, CX 30, te idantifye tou epi li responsab pou kèk pèt tande. Tès ki sanble yo ka fè pou detèmine si yon pèt tande ki deja fèt la gen rapò ak Connexin 26. Ou kapab fè tès la avèk yon echantiyon san oswa yon pwent an souch. Nan moman sa a, li pran apeprè 28 jou pou jwenn rezilta tès la.
Yon konseye jenetik oswa jenetisyen ka pi byen gide ou sou ki tès ki pi apwopriye ki baze sou istwa fanmi an, egzamen fizik, ak kalite pèt tande.
Èske gen lòt pwoblèm sante ki asosye ak 26 Mutations Connexin?
Connexin 26 mutasyon yo konsidere kòm yon kòz ki pa sinodrom nan pèt tande.
Sa vle di ke pa gen okenn lòt pwoblèm medikal yo asosye ak mitasyon sa a an patikilye.
Ki jan Connexin 26 pèt tande ki gen rapò ak trete?
Pè tande ki gen rapò ak Connexin 26 mitasyon anjeneral nan modere a ranje pwofon, men gen pouvwa gen kèk varyab. Entèvansyon bonè se esansyèl nan bay son nan sèvo a devlope ak reyalize nan itilize nan aparèy odyans oswa implants kokleyè.
Gen rechèch aktyèl kap nan posibilite pou terapi jèn pou diminye kantite pèt tande ki te koze pa Connexin 26 mitasyon oswa elimine li. Te tès sa a sitou te fèt nan sourit ak anpil ane lwen espresyon moun pratik.
Sous:
Tès jenetik pou pèdi pèt tande (2015). Lopital Timoun Cincinnati. Retrieved 12/09/2015 nan http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Enstiti Zòrèy. Retrieved 12/10/2015 soti nan http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 tès jèn (nd). Harvard Medical School Center pou Soudyè Ereditè. Retrieved 12/10/2015 soti nan http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (koneksyon 26) variants ak pèt tande san syndrome sensorineural: Yon revizyon HUGE. Jenetik nan Medsin (2002) 4, 258-274
Zanmi Ameriken nan Tel Aviv Inivèsite. (2014, Mas 24). Soti nan zòrèy sourit nan moun? Terapi Gene pou adrese pèt tande pwogresif la. ScienceDaily . Retrieved 10 desanm 2015, ki soti nan www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Mizajou pa Melissa Karp, Au.D.