Sendwòm Usher ka poukisa yon moun ou konnen se tou de soud ak avèg
Sendwòm Usher se yon maladi ki souvan lakòz tou de vizyon ak pèt tande . Sa a se maladi jenetik konsidere kòm otosomal recessive, sa vle di tou de paran yo dwe pase sou karakteristik nan pou pitit ou a fèt ak maladi sa a. Nan lòt mo, tou de paran yo tou de gen maladi a oswa yo se transpòtè (gen 1 paran ki te pase sou karakteristik nan, men li rete andòmi) nan maladi a.
Pandan ke li se ra, sèlman ki rive nan apeprè 4 a 5 pou chak 100,000 moun, li konsidere kòm kòz ki pi komen nan gen tou de avèg ak soud, ak kont pou apeprè 50 pousan nan ka sa yo. Gen twa diferan kalite Sendwòm Usher. Kalite I & II yo se malerezman fòm ki pi grav ak pi komen. Kalite III, ki se pi grav nan diferan kalite sendwòm Usher, kont sèlman pou apeprè 2 sou 100 ka sof si ou se desandan Finnish, ak Lè sa a, li ka kont pou kòm yon wo 40 pousan nan ka yo.
Jenetik jenetik
Sendwòm Usher konsidere kòm yon maladi konjenital, ki vle di maladi a lakòz ADN pandan devlopman. Menm si Sendwòm Usher pa manifeste jiskaske pita nan lavi, li toujou gen rapò ak devlopman anvan nesans. Gen 11 chanjman li te ye nan jèn ADN ki afekte pwoteyin ki ka lakòz Usher sendwòm. Sepandan chanjman ki pi komen yo se:
- MYO7A - Kalite I
- CDH23 - Kalite I
- USH2A - Kalite II
- CLRN1 - Tip III
Majorite pwoblèm yo ki asosye ak chanjman jenetik yo gen rapò ak pwoteyin ki nesesè pou devlopman selil cheve espesyalize nan zòrèy enteryè ou (silya), osi byen ke baton ak fotorepsè kòn nan je ou. San yo pa silab ki apwopriye a (ki nan zòrèy enteryè ou, balans ak odyans pou tande yo pral gen pwoblèm.
Fotorepteur yo baton yo limyè-sansib ki pèmèt ou toujou lè gen ti limyè ki disponib. Photoreceptors yo kòn pèmèt ou wè koulè ak nan lè limyè a se byen klere.
Sentòm Usher Sendwòm
Sentòm prensipal yo nan sendwòm Usher yo se pèt tande sensoryèl ak yon fòm pèt vizyon ki rele pigmentosa retinitis (RP). Retinit pigmentosa karakterize pa pèt vizyon lannwit ki te swiv pa tach avèg ki afekte vizyon an periferik. Sa a ka evantyèlman mennen nan vizyon tinèl ak devlopman nan katarak. Sentòm yo varye selon kalite Sendwòm Usher yon moun genyen.
Kalite mwen
- anjeneral konplètman oswa sitou soud nan tou de zòrèy depi lè yo fèt la
- pwoblèm balans - ki souvan mennen nan reta nan devlopman motè (chita, mache elatriye ...)
- RP- vizyon pwoblèm ki kòmanse devlope pa laj 10 ak pwogrè rapidman jouk avèg total rive
Kalite II
- ki fèt ak modere nan soud grav
- fèt ak balans nòmal
- RP - pèt vizyon ki pwograme pi dousman pase tip I
Kalite III
- Odyans nòmal nan nesans
- Pèt tande ka devlope pita nan lavi
- nòmal oswa prèske nòmal balans nan nesans la
- ka devlope pwoblèm balans pita nan lavi
- anjeneral devlope pwoblèm vizyon nan kèk pwen - gravite a varye ant moun
Dyagnostik Sendwòm Usher
Si ou gen yon konbinezon de pèt tande, pèt vizyon, ak oswa balans pwoblèm doktè ou ka sispèk Sendwòm Usher. Divès tès vizyèl ki gen ladan tès jaden vizyèl, egzamen retin, ak electroretinogram (ERG) yo itil nan dyagnostik Sendwòm Usher kòm byen ke tès odyolojik. Yon electronystagmogram (ENG) ka itil nan detekte pwoblèm balans.
Anpil jèn diferan (apeprè 11, ak yon potansyèl de plis yo dwe dekouvri) yo te lye nan Sendwòm Usher. Avèk jèn anpil ki enplike nan tès jenetik patikilye sa a pa te itil anpil nan ede ak dyagnostik la nan kondisyon an.
Tretman pou Sendwòm Usher
Pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Usher. Sepandan, ou ka vize tretman pou Sendwòm Usher pou jere sentòm yo. Tretman nan sentòm yo ka baze sou preferans ou ansanm ak kolaborasyon nan doktè ou, ak ki kalite Sendwòm Usher ou genyen. Yon varyete de pwofesyonèl medikal ak kalite terapi ka nesesè nan diferan pwen nan tout lavi yon moun nan ak ka gen ladan odyolojis, terapis lapawòl , terapis fizik ak okipasyonèl, opthalmologists ak plis ankò. Tretman sa yo ka benefisye nan jere Usher sendwòm.
Kalite mwen
Sijesyon tande yo anjeneral pa benefisye nan kalite sendwòm Usher sa a. Enplantasyon kokleyè yo kapab yon opsyon epi yo kapab amelyore anpil nan lavi a. Dyagnostik bonè enpòtan pou ke yo ka anseye fòm altènatif kominikasyon tankou lang siy ameriken (ASL). Yo ta dwe itilize konsiderasyon espesyal nan chwazi yon fòm kominikasyon, ASL pou egzanp pa ka yon bon chwa pou moun ki gen pèt vizyon grav.
Balans ak reyabilitasyon vestibilè ka itil nan jere efè zòrèy enteryè a tankou pèt balans oswa vètij. Tretman pou pwoblèm vizyon yo ka gen ladan enstriksyon briyan, aparèy pou ede ak vizyon lannwit, oswa operasyon katarak. Sèvis bèt yo, (tankou yon chen gid), kapab tou itil ki depann sou sikonstans yo.
Kalite II
Sijesyon tande yo ka benefisye ansanm ak lòt tretman odyoloji tankou implants kokleyè. Gen kèk rechèch endike vitamin A yon sipleman ka benefisye nan ralanti pwogresyon RP nan sendwòm tip II ak III. Sepandan, ou ta dwe konsilte doktè ou anvan ou eseye sa a epi asire ke ou:
- yo pa ansent oswa gwosès planifikasyon, dòz segondè nan vitamin A ka lakòz domaj nesans
- pa konplete ak karotèn beta
- pa pran plis pase 15,000 IU
Kalite III
Yon konbinezon de tretman yo itilize nan kalite I ak II depann sou gravite a nan sentòm yo.
Rechèch kontinyèl sendwòm Usher ap kontinye ak tretman nan lavni ka vin disponib.
Sous:
American Speech-Language-Hearing Asosyasyon. Konprann Usher Sendwòm. Aksè: Out 26, 2016 nan http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Jenetik Referans Kay. Usher Sendwòm. Aksè: Out 26, 2016 soti nan https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Sendwòm yo Usher. Seminè nan Odyans, 27 (3): 182-192.
Enstiti Nasyonal pou Moun ki soud ak twoub Kominote Lòt. Usher Sendwòm. Aksè: Out 26, 2016 nan https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Usher Sendwòm. Aksè: Out 26, 2016 soti nan http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/