AAT deficiency, oswa Alfa-1-antitopsipin deficiency, se yon kondisyon jenetik ki te koze pa yon mank de pwoteyin pwoteksyon, Alpha-1-antitrippsin (AAT), nòmalman pwodwi pa fwa a. Pou majorite a nan nou ki gen ase kantite AAT, sa a pwoteyin ti jwe yon wòl enpòtan nan kenbe nòmal poumon fonksyon. Men, pou moun ki gen AAT deficiency, istwa a pran sou yon senaryo diferan.
Nan moun ki an sante, poumon yo gen elastase netropil, yon anzim natirèl ki - nan sikonstans nòmal - ede poumon yo dijere domaje, aje selil ak bakteri. Pwosesis sa a ankouraje gerizon nan tisi nan poumon. Malerezman, sa yo anzim pa konnen ki lè yo sispann, ak evantyèlman atake tisi nan poumon olye pou yo ede li geri. Sa a kote AAT vini pous Pa detwi anzim la anvan li ka lakòz domaj nan tisi nan poumon ki an sante, poumon yo kontinye fonksyone nòmalman. Lè pa gen ase AAT, tisi poumon yo ap kontinye detwi pafwa ki mennen nan anfizèm.
Kijan mwen Kapab Mennen AAT Defisyans?
Lè yon timoun fèt, li eritye de kou AAT jèn, youn nan chak paran. Timoun nan ap gen sèlman AAT defisyans si toude kouche nan jèn AAT yo nòmal. Si yon sèl AAT jèn se nòmal, epi lòt la se nòmal, Lè sa a, timoun lan pral yon "konpayi asirans" nan maladi a, men li pa pral aktyèlman gen maladi nan tèt li.
Si tou de ansanm nan jèn yo nòmal, Lè sa a, timoun nan pa pral soufri ak maladi a, ni li pral yon konpayi asirans.
Si ou te dyagnostike ak deficiency AAT, li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou gen lòt moun nan fanmi ou teste pou maladi a, ki gen ladan chak nan pitit ou yo.
Si ou pa gen timoun, doktè ou ka rekòmande ke ou chache konsèy jenetik anvan ou pran desizyon sa a.
Pou plis enfòmasyon kontakte Alpha-1 Fondasyon Sit wèb la oswa rele liy dirèk pasyan yo: 1-800-245-6809.
Estatistik
Defi AAT yo te idantifye nan nòmalman chak popilasyon, kilti ak gwoup etnik. Asosiyasyon poumon Ameriken estime ke gen yon estime 100,000 moun nan Etazini ki te fèt ak AAT deficiency. Pami majorite moun sa yo, APH ki gen rapò ak anfizèm ka répandus. Anplis de sa, depi AAT deficiency se souvan swa anba-dyagnostike oswa misdiagnosed, otan ke 3% nan tout ka anfizema ki gen rapò ak AAT deficiency pa janm detekte.
Atravè lemond, 116 milyon moun yo se transpòtè nan AAT deficiency. Nan sa yo, apeprè 25 milyon ap viv nan peyi Etazini. Pandan ke transpòtè pa aktyèlman gen maladi a tèt yo, yo ka pase maladi a sou pitit yo. Avèk sa a nan tèt ou, Òganizasyon Mondyal Lasante (WHO) rekòmande pou tout moun ki gen COPD , osi byen ke granmoun ak adolesan ak opresyon , yo teste pou AAT deficiency.
Risk pou devlope APH ki gen rapò ak emphysema siyifikativman ogmante pou moun ki fimen. Asosiyasyon Lung Ameriken yo di ke fimen pa sèlman ogmante risk ou pou anfizèm si ou gen AAT deficiency, men li ka tou diminye lavi ou pa otan ke 10 ane.
Siy ak sentòm AAT defisyans
Paske Aph ki gen rapò ak AAT pafwa pran yon backseat nan fòm ki pi byen rekonèt nan COPD, gen anpil efò ki te fèt nan ane sa yo pou jwenn fason pou distenge li. Dapre pwatrin , de karakteristik pi gwo nan anfizema ki gen rapò ak Defisi AAT grav yo ta dwe sispèk sispèk nan APH ki gen rapò anfizèm.
Premyèman, sentòm anfizema nan moun ki pa AAT ensufizant anjeneral pa rive jouk sizyèm oswa setyèm dekad nan lavi. Dapre Ameriken Lung Association, sa a se pa vre pou moun ki gen Aph ki gen rapò anfizèm. Pou moun sa yo, aparisyon nan sentòm yo fèt pi bonè, souvan ki gen laj ant 32 a 41.
Yon lòt karakteristik enpòtan ki diferansye AAT ki gen rapò anfizèm soti nan kontrepati ki pa AAT ki pa deficient li se kote ki nan poumon yo kote maladi a pi souvan parèt. Nan moun ki gen anfizèm ki gen rapò ak AAT, maladi a gen plis répandus nan pati ki pi ba nan poumon yo, tandiske nan anfizèm ki pa gen AAT, maladi a afekte rejyon an nan poumon anwo. Tou de nan karakteristik sa yo ka ede founisè swen sante ou fè yon dyagnostik egzat.
Siy ki pi komen ak sentòm APH defisyans yo se:
- Dyspnea
- Kawotchou
- Tous kwonik ak ogmante pwodiksyon larim
- Renouvlab rim sèvo
- Jaundice
- Anfle nan vant la oswa nan pye yo
- Diminye egzèsis tolerans
- Ki pa Peye-reyaksyon opresyon oswa alèji pandan tout ane a
- Pwoblèm fwa ki pa eksplike oswa anzim fwa ki wo
- Bronchiectasis
Dyagnostik ak Tès
Yon tès san senp ka di doktè ou si ou gen AAT deficiency. Paske nan enpòtans nan dyagnostik bonè, University of South Carolina te devlope yon pwogram, avèk èd nan Alpha-1 Fondasyon an, ki pèmèt pou gratis, tès konfidansyèl bay moun ki nan risk pou maladi a.
Dyagnostik bonè se kritik paske fimen sispann ak tretman bonè ka ede ralanti pwogresyon nan APH ki gen rapò anfizèm.
Pou plis enfòmasyon sou tès la, tanpri kontakte Alpha-1 Rechèch Rechèch nan Inivèsite Medikal nan South Carolina nan 1-877-886-2383 oswa ale nan Fondasyon Alpha-1.
Li plis enfòmasyon sou ki jan yon dyagnostik pou AAT deficiency fè ak ki moun ki ta dwe fè tès.
Tretman pou AAT defisyans
Pou moun ki te kòmanse montre sentòm anfizèm ki gen rapò AAT, ranplasman (ogmantasyon) terapi, yo ka yon opsyon tretman ki ka ede pwoteje poumon yo kont anzim destriktif, elastase netrofil.
Terapi Ranplasman konsiste de bay yon fòm konsantre nan AAT ki sòti nan plasma moun. Li ogmante nivo AAT nan san an. Yon fwa ou kòmanse terapi ranplasman, sepandan, ou dwe sibi tretman pou lavi. Sa a se paske si ou sispann, poumon ou yo pral retounen nan nivo anvan yo nan malfonksyònman ak elastase a netropil ap ankò kòmanse detwi tisi nan poumon ou.
Se pa sèlman terapi ranplasman ede ralanti pèt la nan fonksyon nan poumon nan moun ki gen APH ki gen rapò anfizèm, men li ka ede tou diminye frekans nan enfeksyon nan poumon. Nan yon etid ki te pibliye nan lestomak , terapi ranplasman yo te montre yo gen yon relasyon solid ak yon rediksyon enpòtan nan frekans lan ak severite nan enfeksyon nan poumon ki asosye avèk APH ki gen rapò anfizèm. Etid la konkli ke pandan ke anfizèm rete irevokabl, mwens souvan, enfeksyon nan poumon grav ka ede ralanti pwogresyon nan APH ki gen rapò emphysema ak mennen nan yon kalite pi wo nan lavi yo.
Pou plis enfòmasyon sou AAT deficiency oswa terapi ranplasman, pale ak founisè swen sante ou oswa vizite Alpha-1 Fondasyon an.
Sous:
Ameriken Lung Asosyasyon. Alpha-1 ki gen rapò ak Emphysema http://www.lungusa.org. Novanm 2006.
Ameriken Thoracic Sosyete. Ameriken Thoracic Sosyete / Ewopeyen Deklarasyon Respiratory Deklarasyon: Estanda pou Dyagnostik la ak Jesyon nan Moun ki gen Alpha-1 Defisyans antitripsin ".. ATS: Desanm 2002. ERS: Fevriye 2003.
Alfa-1 Fondasyon. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Terapi Ogmantasyon Redwi frekans nan enfeksyon nan poumon nan defisyans Antitopsin: Yon nouvo ipotèz ak sipò Done". Pwatrin 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Karakteristik nan klinik ak istwa natirèl nan Difikilte pou Alpha-1 antitopsin grav". Pwatrin 1997; 111: 123S-128S.