72 Mutasyon jenetik ki gen rapò ak kansè nan ereditè

Dapre Kansè Nasyonal la, kansè nan tete pwogrese afekte apeprè youn nan uit fanm ameriken, ak apeprè 5 pousan a 10 pousan nan tout kansè nan tete yo éréditèr.

Koulye a, pifò moun yo abitye ak BRCA1 ak BRCA2 mitasyon jèn, ki fè yo eritye mutasyon jèn-oswa anomali nan sekans lan ADN-ki ogmante risk pou yo devlope kansè nan tete.

Selon demografik ki soti nan Enstiti Nasyonal pou Kansè, pa laj 70, 55 pousan a 65 pousan nan fanm ki te eritye yon mitasyon BRCA1 jèn ak apeprè 45 pousan nan fanm ki te eritye yon mutasyon jèn BRCA2 ap gen chans pou yo dyagnostike ak kansè nan tete. Pou dat, BRCA1 ak BRCA2 mitasyon fè prèske 20 pousan a 25 pousan nan tout kansè nan tete ereditè.

Men, done sa a sèlman kont pou yon ti pòsyon nan fanm ki pral devlope maladi a. Èske syantis nenpòt ki pi pre pou detèmine variants adisyonèl jenetik oswa faktè ki ka jwe yon wòl nan devlopman kansè nan tete? Aktyèlman, yo ye.

De etid koule Limyè sou New Gene Mutations

Nan mwa Oktòb 2017, de etid yo te pibliye nan jounal yo Nature ak Jenetik Nature , respektivman, ki rapòte sou rezilta yo nan 72 mitasyon ki te deja inaktif jèn ki ogmante risk yon fanm nan pou devlope kansè nan tete. Ekip entènasyonal la, ki te dirije etid yo, rele OncoArray Consortium, epi li te pote plis pase 500 chèchè nan plis pase 300 enstitisyon atravè mond lan - etid sa a te konsidere kòm etid ki pi vaste kansè nan tete nan listwa.

Pou rasanble enfòmasyon an pou etid sa a, chèchè analize done yo jenetik nan 275,000 fanm-146,000 nan moun te resevwa yon dyagnostik pou kansè nan tete. Koleksyon vas sa a ap ede syantis yo idantifye nouvo faktè risk ki prevwa kèk fanm nan kansè nan tete epi yo ka bay Sur kòm poukisa sèten kalite kansè yo pi difisil pou trete pase lòt moun.

Men kèk nan spesifik yo konsènan rechèch inogirasyon sa a:

Ki sa sa vle di pou fanm nan risk pou yo devlope kansè nan tete ereditè

Breastcancer.org, yon òganizasyon ki pa pou pwofi angaje nan misyon rasanble enfòmasyon ak kreye yon kominote pou moun ki afekte nan kansè nan tete, pataje enfòmasyon sa a, "Pifò moun ki devlope kansè nan tete pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a.

Sepandan, lè yon istwa fanmi fò nan tete ak / oswa kansè nan ovè a prezan, gen pouvwa pou rezon ki fè kwè yon moun te eritye yon jèn nòmal lye nan pi wo risk kansè nan tete. Gen kèk moun ki chwazi sibi tès jenetik yo chèche konnen. Yon tès jenetik enplike nan bay yon echantiyon san oswa saliv ki ka analize yo ranmase nenpòt ki anomali nan jèn sa yo. "

Kounye a, tès yo jenetik ki pi komen pou maladi sa a se BRCA1 ak BRCA2 mitasyon jèn. Men, kòm syans entwodui lòt variants jenetik lye nan kansè nan tete, doktè ou ka rekòmande plis tès ak yon konseye jenetik . Si istwa pèsonèl oswa familyal ou sijere ou ta ka yon konpayi asirans lòt anomali jenetik, yon panèl jenetik plis elabore ka benefisye ou. Kòm avansman nan jaden an nan jenetik kontinye, pwosedi egzamen ki pi egzak pral pèmèt pou pi bonè deteksyon nan faktè risk kansè nan tete, yon apwòch plis endividyèl nan swen, ak pi bon opsyon tretman.

Èske gen Mezi prevansyon ki ka pran?

Breastcancer.org rekòmande ke fanm ki konnen yo gen yon mitasyon jenetik lye nan kansè nan tete konsidere aplike mezi sa yo prevantif yo diminye risk la :

Plis agresif estrateji prevantif ka enkli:

Yon Pawòl nan

Istwa fanmi chak fanm se inik, kidonk pa gen okenn apwòch yon sèl-gwosè-adapte-tout anpeche oswa trete kansè nan tete ereditè. Si ou nan risk pou yo devlope kansè nan ereditè, ou dwe aktif epi pale avèk doktè ou sou fason pou pi byen diminye risk pou maladi a, epi, si sa nesesè, entèvansyon apwopriye medikal ki disponib pou ou.

Ou ta dwe jwenn tèt ou fè fas a dyagnostik la pè nan kansè nan tete, rive jwenn lòt moun pou sipò. Kominote a kansè nan tete se pwospere, epi li plen ak kèk nan fanm yo pi fleksib ou pral janm rankontre. Yo pral ankouraje w sou vwayaj ou. Plus, li te gen sipò siplemantè a ka fasilite santiman yo nan izòlman ki ka vini sou ak yon dyagnostik kansè nan tete.

> Sous:

> Kansè nan tete kansè estwojman. Ameriken kansè sosyete sou sit wèb. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Kansè Stat Fak: Fi kansè nan tete. Sit entènèt Nasyonal Kansè Enstiti. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Asosyasyon analiz idantifye 65 nouvo kansè nan tete kansè. Nati. 2017. Doi: 10.1038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Idantifikasyon nan dis variants ki asosye ak risk pou estwojèn-reseptè-negatif kansè nan tete. Nati Jenetik. 2017. DOI: 10.1038 / ng.3785

> Etid Jwenn 72 Nouvo mutasyon jenetik ki gen rapò ak kansè nan tete. Sit entènèt Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found