Sentòm, Kòz ak tretman nan sendwòm jenetik sa a
Sendwòm Schwartz-Jampel (SJS) se yon maladi ki eritye ki lakòz anomali misk skelèt.
Gen kèk nan anomali ki koze pa maladi a ki enkli bagay sa yo:
- Myopotik Myopathy (feblès nan misk ak rèd)
- Dysplasia zo (lè zo yo pa devlope nòmalman)
- Kontrakte Joint (jwenti vin fiks an plas, mete restriksyon sou mouvman)
- Dwarfism (kout wo)
SJS se sitou konsidere kòm yon kondisyon rekreyatif otosomal, sa vle di ke yon moun bezwen eritye de jèn ki gen defo, youn nan chak paran, yo nan lòd yo devlope sendwòm lan.
Kalite Schwartz-Jampel Sendwòm
Gen plizyè subtypes de sendwòm Schwartz-Jampel. Kalite mwen, konsidere kòm kalite a klasik, gen de subtip ki te remonte nan yon jèn ki defektye sou kwomozòm 1:
- Kalite IA vin aparan pita nan anfans epi li gen mwens grav.
- Kalite IB aparan imedyatman nan nesans e li gen sentòm ki pi grav.
Sendwòm Schwartz-Jampel Tip II se aparan imedyatman nan nesans la. Li gen sentòm yon ti jan diferan pase swa IA oswa IB epi li pa asosye avèk nenpòt ki domaj jèn sou yon kwomozòm.
Se poutèt sa, anpil ekspè kwè ke kalite II se aktyèlman maladi a menm jan ak Stuve-Wiedermann sendwòm-yon maladi skeletal ki ra ak grav ak yon to segondè nan lanmò nan premye mwa yo kèk nan lavi, sitou akòz pwoblèm respire.
Se konsa, Kalite mwen pral konsantre nan atik sa a.
Sentòm SJS
Sentòm prensipal la nan sendwòm Schwartz-Jampel se rèd nan misk. Sa a rèd se menm jan ak sa a sendwòm Stiff-moun oswa sendwòm Izarak , men rèd a nan sendwòm Schwartz-Jampel pa soulaje pa medikaman oswa dòmi. Sentòm adisyonèl nan SJS ka gen ladan:
- Yon wo kout
- Flate karakteristik feminen, kwen etwat nan je yo, ak yon ti machwè pi ba
- Joint defo tankou kou kout, deyò koube nan kolòn vètebral la (kyphose), oswa pwatrin nan pwatrin (pectus carinatum, ki rele tou "pwatrin pijon")
- Anomali nan zo ak Cartilage kwasans (sa a aple chondrodystrophy)
- Anpil moun ki gen SJS genyen plizyè anomali (zye) okazyonèl, sa ki lakòz divès degre andikap vizyèl
Li enpòtan ke ou konprann ke chak ka SJS se inik ak varye nan seri a ak severite nan sentòm yo asosye, tou depann de ki kalite maladi a.
Kouman yo dyagnostike kondisyon an
SJS anjeneral detekte pandan premye ane kèk nan lavi, pi souvan nan nesans la. Paran yo ka remake misk rèd tibebe a pandan chanjman kouchèt, pou egzanp. Sa a rèd plis karakteristik feminen komen nan sendwòm lan souvan pwen nan dyagnostik la .
Syans Pli lwen tankou x-reyon, yon biopsy nan misk, tès nan misk anzim nan misk yo, ak tès nan misk ak nè kondiksyon nan timoun nan ap fèt nan konfime abnormality ki konsistan avèk SJS. Tès jenetik pou jèn ki gen defo sou kwomozòm 1 (jèn HSPG2) kapab konfime tou dyagnostik la.
Nan kèk ka ki ra, prenatal (anvan nesans) dyagnostik SJS ka posib atravè itilizasyon yon ultrason pou wè si fetis la gen karakteristik ki pwen nan SJS oswa lòt anomali devlopman.
Kòz Schwartz-Jampel Sendwòm
Depi SJS se sitou eritye nan yon fason repozif autosomal, si yon moun ki fèt ak sendwòm lan tou de nan paran li yo se transpòtè nan jèn la ki defektye. Chak timoun nan lavni ke paran sa yo gen pral gen yon 1 nan 4 chans pou yo te fèt ak sendwòm lan. Raman, SJS yo kwè yo dwe eritye nan yon modèl autosomal dominan. Nan ka sa yo, se sèlman youn jèn ki defektye bezwen eritye pou maladi a manifeste tèt li.
An jeneral, SJS se yon maladi ki ra ak sèlman 129 anrejistre ka yo, dapre yon rapò nan Advanced Biomedical Research . SJS pa diminye lavi a, epi gason ak fanm yo afekte egalman pa maladi a.
SJS tip II (refere kòm sendwòm Stuve-Wiedermann) parèt pi komen nan moun ki nan Emira Arab Ini desandan.
Tretman nan Sendwòm Schwartz-Jampel
Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Schwartz-Jampel, se konsa tretman konsantre sou diminye sentòm maladi a. Medikaman ki itil nan twoub misk lòt, tankou medikaman antisizè Tegretol (carbamazepine) ak medikaman anti-arrhythmic medikaman ka itil.
Sepandan, rèd nan misk nan sendwòm Schwartz-Jampel ka vin pi mal dousman sou tan, se konsa lè l sèvi avèk vle di lòt pase medikaman ka pi preferab. Men sa yo enkli masaj nan misk, planèt la, etann, ak planèt la leve anvan egzèsis.
Operasyon ede trete oswa korije anòmal miskiloskeletal, tankou kontra jwenti, kyphosolozoz (kote koub kolòn vètebral yo anòmal) ak displazi anch ka yon opsyon pou kèk pasyan SJS. Pou kèk moun, operasyon konbine avèk terapi fizik ka ede amelyore kapasite pou mache ak fè lòt mouvman poukont yo.
Pou pwoblèm vizyèl ak je, operasyon, linèt korektif, lantiy kontak, botoks (pou spasm nan palpebral la), oswa lòt metòd ki bay sipò ka ede amelyore vizyon.
Sous:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sendwòm.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sendwòm Schwartz-Jampel: Rapò ak revizyon nan literati. Avanse Biomed Res. 2015; 4: 163.
Kòmanse MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sendwòm: yon displazi skelèt ki karakterize pa zo bese lontan. Ultrasound Fanm Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. (2016). Schwartz-Jampel Sendwòm.