Yon defo kòlenital ki gen sentòm grav
Megacystis microcolon sendwòm ipoperistaliz entesten (MMIH), ke yo rele tou sendwòm Berdon, rezilta ki soti nan yon maladi nan misk la lis nan vant lan ak sistèm dijestif. Maladi a anpeche vant, trip, ren, ak blad pipi nan fonksyone kòrèkteman.
Li pa li konnen egzakteman kouman oswa poukisa MMIH sendwòm rive. Gen kèk chèchè kwè li se eritye depi te gen frè sibling yo te afekte yo.
Prèske tout ka yo li te ye nan tifi yo. Youn nan rezon sa a ta ka se ke MMIH ka misdiagnose kòm sendwòm vant pwason , espesyalman nan ti gason.
Sentòm yo
Sentòm yo nan rezilta MMIH soti nan maladi kache misk li yo. Misk yo nan ògàn yo entèn yo se laks epi yo pa devlope byen nan matris. Sentòm MMIH yo se:
- megacystis - yon gwo blad pipi ki fèb
- mikrokolòn - yon twò gwo ti trip
- entesten ipoperistalsis - trip la ti se lajè ak misk fèb li yo pa pase manje nan trè byen
Misk yo nan vant yo flask, fè vant ti bebe a gade ride, tankou yon prun. Hypoperistal yo mennen nan konstipasyon ak bloke nan trip yo.
Dyagnostik
MMIH difisil pou fè dyagnostik anvan tibebe a fèt. Anjeneral ògàn entèn yo tankou yon blad pipi elaji ak ki pa oblije ka wè sou ultrason fetis la, men li ka pa klè ke timoun nan gen MMIH, sof si timoun nan te gen yon sibling ak maladi a.
Yon fwa ti bebe a fèt, egzamen fizik ak ltrason ka detèmine si MMIH egziste.
Nan egzamen fizik la, doktè yo pral kap chèche prezantasyon sa yo nan sentòm yo yon endikasyon bonè nan kondisyon an:
- Yon vant balon oswa elaji
- Bile-tache vomisman ak echèk yo pase meconium (sibstans nan fè nwa vèt fòme poupou yo an premye nan yon tibebe ki fenk fèt).
- Divès sistèm nèrveu nève sistèm (ki kontwole misk lis, misk kadyak, ak glann selil)
- Doktè dijestif ki gen ladan mikrokolon, malrotasyon nan zantray la, ak entesten kout.
- Malformasyon nan aparèy la urin
- Tès san esè nan kèk ka
Tretman
Malerezman, pa gen okenn gerizon pou MMIH (Berdon Sendwòm), ak pespektiv a se pòv pou ti bebe ki fèt avèk li; pifò mouri nan premye ane nan lavi. Tibebe yo ka manje entravenously ak melanj espesyal, men kalite sa a nan terapi souvan lakòz echèk fwa.
Doktè yo te eseye ranplase tout defo ògàn entèn yo nan tibebe ak MMIH pa transplantasyon. Yon atik nan transplantasyon jounal la an 1999 rapòte sou 3 ti fi ak MMIH ki te resevwa transplantasyon milti-ògàn. Transplantasyon yo te echwe nan yon sèl pitit, ki te mouri; Yon timoun te mouri 17 mwa pita soti nan nemoni , men twazyèm pitit la te vivan ak byen nan moman an nan atik la.
Yon lòt tantativ nan transplantasyon milti-ògàn pou MMIH te pran plas sou 31 janvye 2004. Alessia Di Matteo, nan Genoa, Itali, te resevwa wit ògàn nan yon lòt tibebe: fwa a, vant, pankreyas, ti trip, gwo trip, larat, ak de ren. Doktè nan Inivèsite nan Miami / Jackson Memorial Hospital, kote operasyon an te fè, rapòte 7 semèn pita ke Alessia te fè byen.
Li pral bezwen kontinye pran dwòg anti-rejè pou tout rès lavi li, men paran li konsidere ke yon ti pri pou peye pou kado a nan lavi li te bay yo.
Sous:
Brewer, EJ Baby vin 8 nouvo ògàn nan Miami. Miami Herald, Vandredi 19 mas 2004.
InfoBiogen. Megacystis-mikrokolon-entesten-ipoperistalsis sendwòm.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. L., Nery, JR, Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transplantasyon miltivisansèl pou mikrokolon mikrokolòn sendwòm ipoperistalsis entesten. Transplantasyon , 68 (2), pp. 228-232.