Si ou te di ke ou gen plizyè andokrin neoplasia (MEN) sendwòm, Lè sa a, ou konnen ke gen yon evalyasyon jistis vaste ak tretman sa a kondisyon ki ra.
Definisyon nan moun
Miltip neoplasi andokrin (MEN) se yon maladi medikal ki karakterize pa gen plis pase yon sèl timè nan ògàn yo andokrin nan yon moman. Gen plizyè konbinezon diferan nan timè andokrin ki yo li te ye rive ansanm, epi chak nan modèl sa yo se kategori kòm youn nan plizyè diferan (MEN) sendwòm.
Timè ki devlope tankou yon pati nan chak sendwòm MEN ka benyen oswa malfezan. Timè Benign yo se pwòp tèt ou limite ki ka lakòz sentòm medikal men yo grandi dousman, pa gaye nan lòt pati nan kò a epi yo pa fatal. Timè malfezan , nan lòt men an, se timè kansè ki ka grandi byen vit, ka gaye nan lòt pati nan kò a, e yo ka menm fatal si yo kite trete.
Sendwòm
Gen twa sendwòm ki konsidere kòm sendwòm yo ki pi komen. Chak sendwòm ki te koze pa yon anòmal jenetik espesifik, ki vle di ke konbinezon an timè kouri nan fanmi yo kòm yon kondisyon éréditèr. Sendwòm MOUN yo rele MEN 1, MEN 2A, ak 2B MENM.
MEN 1: Moun ki dyagnostike ak 1 moun gen timè nan glann nan pitwitèr, glann nan paratoyid, ak pankreyas la. Anjeneral, timè sa yo se benign, byenke li pa enposib pou yo vin malfezan.
MEN 1 Sentòm: Sentòm MEN 1 yo ka kòmanse pandan timoun oswa pandan adilt.
Sentòm yo tèt yo se varyab paske timè yo enplike ògàn andokrin ki ka pwodwi yon lajè yon seri de efè sou kò a. Chak nan timè yo lakòz chanjman nòmal ki gen rapò ak overactivité ormon.
- Timè pankreyas lakòz doulè nan vant, vomisman, dyare, ak maladi ilsè.
- Timè paratiroid lakòz nivo kalsyòm ki wo, ki ka pwodwi wòch ren kòm premye sentòm aparan.
2A moun: Moun ki gen 2 moun gen timè tiwoyid, timè adrenal gland, ak timè paratiwoid.
MOUN 2a Sentòm yo: Sentòm 2a yo kòmanse nan adilt; tipikman lè yon moun se nan li oswa 30s li. Menm jan ak lòt sendwòm MEN yo, sentòm yo lakòz soti nan overactivité nan timè yo andokrin.
- Timè timwom yo anjeneral premye timè aparan yo nan 2A moun, epi yo ka lakòz anflamasyon oswa presyon nan rejyon an kou, epi yo ka vin malfezan.
- Adrenal glann timid, ki rele pheochromocytoma , espesyalman enplike seksyon an nan glann adrenal yo rele medulla a adrenal. Pheochromocytoma ka lakòz tansyon wo, batman kè rapid, ak swe.
- Timè paratiroid ka lakòz gwo nivo kalsyòm, ak sentòm yo ka gen ladan swaf dlo twòp ak pipi souvan.
MEN 2B: Sa a se komen ki pi piti nan sa yo modèl timè ki ra ak karakterize pa timè tiwoyid, timè glann adrenal, nerom (spor) nan tout bouch la ak sistèm dijestif, anomali nan estrikti zo, ak yon wo wo ak mens wo dekri kòm marfanoid karakteristik.
MOUN 2B Sentòm yo: Sentòm yo ka kòmanse nan anfans, souvan anvan laj 10. sentòm ki pi evidan nan 2B MEN se yon wotè, aparans dous. Neuromas parèt kòm kwasans nan ak bouch li, ak moun ki gen 2B MENM ka gen pwoblèm nan vant ak dijestif, nan adisyon nan sentòm yo nan kansè tiwoyid ak fheochromocytoma.
Dyagnostik
Doktè ou ta dwe konsène ke ou ka gen sendwòm MEN ki baze sou yon modèl ki gen plis pase yon sèl andokrin timè, ansanm ak istwa fanmi ou. Ou pa bezwen gen tout timè yo siyati nan youn nan sendwòm yo MEN pou doktè ou a konsidere moun. Si ou gen plis pase yon sèl timè oswa karakteristik, oswa menm si ou gen yon sèl andokrin timè ki asosye ak gason, Lè sa a, doktè ou ka evalye ou pou lòt timè yo anvan yo vin sentòm.
Menm jan an tou, yon istwa fanmi pa nesesè pou dyagnostik MEN, paske yon moun ka premye nan fanmi an gen maladi a. Jèn yo espesifik ki lakòz moun yo te idantifye, ak tès jenetik ka yon opsyon nan konfime dyagnostik la.
Genyen tou yon degre nan varyab ak chak sendwòm MEN-ou ta ka gen moun menm si ou pa parfe anfòm nan youn nan modèl yo timè tipik.
Tretman
Tretman an pou tout sendwòm MOUN yo depann de kèk faktè diferan. Se pa tout moun ki dyagnostike ak 1 moun, 2a moun, oswa 2B moun ki gen eksperyans menm kou egzak la. Anjeneral, tretman an konsantre sou twa objektif prensipal, ki gen ladan diminye sentòm, detekte timè byen bonè, ak anpeche konsekans timè malfezan.
Si ou gen sentòm ki te koze pa iregilarite ormon, ou pwobableman bezwen tretman pou sentòm sa yo. Andokrin maladi souvan varye sou tan, paske ògàn yo andokrinya opere ki baze sou yon balans konplèks nan pozitif ak negatif fidbak. Sa vle di ke òmòn ki vin overactive ka fini siprime oswa enteresan pwodiksyon an nan òmòn lòt nan kò a. Se poutèt sa, menm si ou resevwa tretman ormon pou yon ti tan, ou ta ka bezwen yon tretman diferan oswa yon ajisteman nan dòz ou nan lavni.
Lòt aspè enpòtan yo nan tretman MEN enplike siveyans siveyans ak siveyans pou idantifye nouvo timè ak tach nenpòt malijans osi bonè ke posib. Timè malfezan ka bezwen trete avèk operasyon oswa chimyoterapi anvan yo lakòz pwoblèm sante pi gwo.
Yon Pawòl nan
Nenpòt kalite timè ka pè. E li gen plis pase yon sèl timè se menm plis pè. Si ou te di ke ou gen oswa ka gen neoplasia andokrin miltip, Lè sa a, ou yo se pwobableman byen konsène sou ki sentòm yo ka pòp moute pwochen epi si sante an jeneral ou an danje.
Lefèt ke sendwòm MEN yo rekonèt ak klase fè sitiyasyon ou plis previzib pase sa li ka sanble. Malgre lefèt ke sa yo se sendwòm ki ra, yo te defini nan detay gwo epi gen metòd ki byen etabli pou jere maladi sa yo. Pandan ke ou pral sètènman bezwen konsistan medikal swivi, gen fason efikas nan kontwole kondisyon ou, epi ou ka absoliman rès asire ke ak swen medikal fèmen, ou ka gen yon rezilta ki an sante.
> Sous:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Miltip andokrinsen andokrinyen ak Hyperparathyroid-jaw Sendwòm timè: Karakteristik klinik, Jenetik, ak rekòmandasyon siveyans nan Childhood. Klin Kansè Res . 2017 1ye jiyè; 23 (13): e123-e132.