Soufri difikilte nan dòmi Akòz Cartilage Defo nan Airway la
Li sanble difisil yo kwè, men li te kapab doub-konjurite dwe yon endikasyon ke ou ka nan risk pou apnea dòmi obstriktif ? Ehlers-Danlos sendwòm (EDS) se yon kondisyon ki afekte cartilaj nan tout kò a, ki gen ladan ansanm Airway a, e sa ka predispoz moun ki aflije dòmi-dezorded respirasyon, dòmi fragman, ak dòmi lajounen.
Aprann sou sentòm yo, subtip, prévalence, ak lyen ant Ehlers-Danlos ak apne dòmi, ak si tretman ka ede.
Kisa Ehlers-Danlos Sendwòm (EDS) ye?
Ehlers-Danlos sendwòm (EDS), oswa Ehlers-Danlos maladi, se yon gwoup maladi ki afekte tisi yo konjonktif ki sipòte po, zo, veso sangen, ak anpil lòt tisi ak ògàn yo. EDS se yon kondisyon jenetik ki enpak sou devlopman kolagen an ak pwoteyin ki asosye ki sèvi kòm blòk bilding pou tisi yo. Sentòm li yo gen yon seri de severite potansyèl, sa ki lakòz jwenti twò grav ki lach pou konplikasyon ki menase lavi yo.
Mutasyon nan plis pase yon douzèn jèn yo te lye nan devlopman nan EDS. Anomali jenetik afekte enstriksyon yo pou fè moso nan plizyè kalite kolagen an, yon sibstans ki bay estrikti ak fòs nan tisi konjonktif nan tout kò a. Kolagen an ak pwoteyin ki asosye yo pa ka reyini byen.
Defè sa yo mennen nan feblès nan tisi nan po, zo, ak lòt ògàn yo.
Gen tou de autosomal dominan (AD) ak autosomal recessive (AR) fòm pòsyon tè, depann sou subtip a nan EDS. Nan eritaj AD, yon kopi jèn ki chanje a se ase pou lakòz maladi a. Nan AR eritaj, yo dwe chanje tou de kopi jèn la pou kondisyon an rive epi paran yo ka souvan pote jèn nan, men se asikptomatik.
Konbine fòm yo divès kalite, EDS se estime yo afekte sou youn nan 5,000 moun.
Sentòm yo nan Ehlers-Danlos Sendwòm
Sentòm yo ki asosye ak sendwòm Ehlers-Danlos yo varye selon koz ak sibtil ki kache. Gen kèk nan sentòm yo ki pi komen yo enkli:
- Joint ipèrmobilite: Gen pouvwa gen yon seri gwo gwo mouvman jwenti (pafwa refere yo kòm yo te "doub-konjwen"). Sa yo jwenti ki lach ka enstab ak tandans fè deplasman (oswa subluxation) ak lakòz doulè kwonik.
- Chanjman po: Po a ka mou ak velours. Li trè stretchy, elastik, ak frajil. Sa a kapab kontribye nan ematom fasil ak nòmal sikatris.
- Klak dous nan misk: Tibebe yo ka gen misk fèb ak reta nan devlopman motè (ki afekte chita, kanpe, ak mache).
- Scoliosis nan nesans
- Doulè kwonik (souvan miskiloskeletal ak ki afekte jwenti)
- Premye fwa osteoartriti
- Pòv geri blese
- Mitral valv prolaps
- Maladi jansiv
- Twòp dòmi lajounen
- Fatig
- Pwoblèm kalite lavi
Li ka itil pou revize sis soud yo nan EDS yo nan lòd yo pi byen konprann sentòm ki asosye ak risk potansyèl yo.
Konprann 6 subtip yo nan Ehlers-Danlos Sendwòm
Nan lane 1997, te gen yon revizyon nan klasifikasyon nan subtip sa yo divès kalite Sendwòm Ehlers-Danlos.
Kòm yon rezilta, sis kalite pi gwo distenge pa siy, sentòm, ki lakòz ki lakòz jenetik, ak modèl nan eritaj yo te idantifye. Sa yo subtypes yo enkli:
Kalite klasik: Karakterize pa blesi ki fann louvri ak ti senyen, kite mak ki vin ogmante sou tan yo kreye "papye sigarèt" mak. Kalite sa a pote yon risk ki pi piti pou veso sangen. Li te gen yon eritaj otosomal dominan, ki afekte youn nan 20,000 a 40,000 moun.
Kalite Hypermobility: Subtip ki pi komen nan EDS, li manifeste ak gwo sentòm jwenti. Li se dominan otosomal ak pouvwa afekte yon sèl nan 10,000 a 15,000 moun.
Vaskilè kalite: Youn nan fòm ki pi grav, li ka lakòz menase, enprevizib chire (oswa kraze) nan san veso. Sa a ka lakòz senyen entèn, konjesyon serebral, ak chòk. Genyen tou yon risk ogmante nan rupture ògàn (ki afekte trip la ak matris la pandan gwosès). Li se otosomal dominan, men se sèlman afekte yon sèl nan 250,000 moun.
Kalifoskopi di ki kalite: Souvan karakterize pa grav, kouch pwogresif nan kolòn vètebral la ki ka entèfere ak respire. Li pote yon risk redui nan veso san chire. Li se otosomal recessive ak ra, ak sèlman 60 ka rapòte atravè lemond.
Kalite Arthrochalasia: Sa a subtip EDS ka dekouvri nan nesans, ak iperobilite nan ranch yo sa ki lakòz dislokasyon nan tou de bò te note nan livrezon. Li se dominan otosomal ak apeprè 30 ka rapòte atravè lemond.
Kalite Dermatosparaxis: Yon fòm ki trè ra, li manifeste ak po ki tcheke ak ondilasyon, sa ki lakòz plis ranpa redondants ki ka vin pi enpòtan kòm timoun yo vin pi gran. Li se otosomal recessive ak sèlman yon ka douzèn te note atravè lemond.
Dòmi Plent nan EDS ak Link a OSA
Ki sa ki lyen ki genyen ant Ehlers-Danlos sendwòm ak Apne dòmi obstriktif? Kòm te note, devlopman an nòmal nan Cartilage afekte tisi nan tout kò a, ki gen ladan sa yo ki liy Airway la. Pwoblèm sa yo ka gen konsekans sou kwasans ak devlopman nan nen ak maxilla (anwo machwè) kòm byen ke anwo estabilite Airway. Ak kwasans nòmal, Airway la ka flèch, febli, ak tandans tonbe.
Rezistyèlman pasyèl oswa ranpli efondreman nan ayewopò anwo a pandan dòmi lakòz apne dòmi. Sa a ka mennen nan gout nan nivo oksijèn san, fwagmantasyon nan dòmi, revèy souvan, ak redwi bon jan kalite dòmi. Kòm yon rezilta, twòp dòmi lajounen ak fatig ka rive. Gen ka ogmante koyitif, atitid, ak plent doulè. Sentòm yo lòt nan apne dòmi, tankou ronfl , gasping oswa toufe, apnea temwen, reveye nan pipi ( nocturia ), ak dan fanm k'ap pile (bruxism) ka tou prezan.
Yon sondaj anvan ti pasyan EDS soti nan 2001 sipòte difikilte ogmante ak dòmi. Li te estime ke nan moun ki gen EDS, 56 pousan te gen difikilte pou kenbe dòmi. Anplis de sa, 67 pousan plenyen de mouvman peryodik nan dòmi . Doulè, espesyalman doulè nan do, te rapòte pa Pasyan EDS de pli zan pli rapòte.
Kouman Komen Èske Apnea dòmi nan Ehlers-Danlos Sendwòm?
Rechèch sijere ke apne dòmi se relativman komen nan mitan moun ki gen EDS. Yon etid 2017 nan 100 sijere ke 32 pousan nan moun ki gen sendwòm Ehlers-Danlos gen obstructive apne dòmi (konpare ak jis 6 pousan nan kontwole). Moun sa yo te idantifye kòm gen hypermobile (46 pousan), klasik (35 pousan), oswa lòt (19 pousan) subtypes. Yo te note ke yo gen yon nivo ogmante nan dòmi lajounen jan yo mezire nan Epworth dòmi nòt la. Degre nan apne dòmi Koehle ak nivo nan dòmi lajounen kòm byen ke yon pi ba kalite lavi.
Tretman nan Apne dòmi ak Repons a Terapi nan EDS
Lè apne dòmi idantifye, eksperyans klinik sipòte yon repons favorab nan tretman nan mitan pasyan ki gen sendwòm Ehlers-Danlos. Kòm ogmantasyon laj, dòmi-dezorded respirasyon ka evolye soti nan limite airflow ak rezistans nan nen nan pi plis aparan ipopne ak evènman apne ki karakterize apne dòmi. Sa a respire nòmal ka ale inkonu. Dòmi lajounen, fatig, dòmi pòv, ak lòt sentòm yo ka neglije.
Erezman, itilizasyon terapi pozitif kontinyèl Ayewopò (CPAP) yo ka bay soulajman imedyat si apne dòmi byen dyagnostike. Se plis rechèch ki nesesè pou evalye benefis nan klinik nan tretman apne dòmi nan popilasyon sa a.
Si ou santi ou ka gen sentòm ki annakò avèk sendwòm Ehlers-Danlos ak apne nan dòmi obstriktif, kòmanse pale avèk doktè ou sou evalyasyon, tès, ak tretman.
> Sous:
> Gaisl T, et al . "Apnektif apne dòmi ak bon jan kalite nan lavi nan Ehlers-Danlos sendwòm: yon etid kowòt paralèl." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Dòmi-dezòd respire nan Ehlers-Danlos sendwòm: yon modèl jenetik nan OSA." Pwatrin. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sendwòm." Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Evalyasyon pou apne dòmi nan pasyan ki gen sendwòm Ehlers-Danlos ak Marfan: yon etid kesyonè." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.