Definisyon:
Diamond Blackfan Anemi (DBA) se yon anemi eritye kote mwèl zo a pa ka fè ase kantite globil wouj (yo rele yon sèl aplaz selil wouj). Li se yon pati nan yon gwoup ki pi gwo nan maladi yo rele eritye sendwòm mekanis zo yo.
Ki karakteristik DBA?
Prèske tout pasyan yo dyagnostike nan premye ane nan lavi yo.
- Anemi: Anemi DBA a se grav epi anjeneral mande pou transfizyon san.
- Defo nesans: Jiska mwatye pasyan ki gen DBA genyen tou anomali fizik. Zòn kò ki pi souvan afekte yo se:
- Tèt, kou, ak figi
- Kè
- Gwo pous
- Genital ak sistèm urin
- Kout wo
- Ogmante risk pou kansè: Moun ki gen DBA parèt pou gen yon risk pou ogmante kansè. Men sa yo enkli leukemi egoid (AML), sendwòm myelodysplastic (MDS), ak timè solid.
Ki sa ki lakòz DBA?
DBA se yon erè mouvman maladi zo nan misk. Prèske mwatye nan ka yo familye ki vle di mitasyon jenetik la te pase yon paran. Lòt ka yo se sporadik, ki fèt owaza. Nan fòm familyal, se pa tout manm fanmi an ki afekte egalman. Yon paran ka gen yon mitasyon ki asosye avèk DBA men yo pa dwe dyagnostike jiskaske yo fin dyagnostike pitit li.
Tout selil ki nan kò a gen yon vi ak sèten Lè sa a, sibi lanmò selil anba yon pwosesis trè kontwole.
Nan DBA yon mitasyon jenetik lakòz selil yo tij (fè globil wouj ak selil san bonè nan mwèl la) nan destriksyon pwòp tèt ou pase yo ta dwe mennen nan diminye pwodiksyon nan globil wouj.
Ki jan DBA a dyagnostike?
Konte a san konplè (CBC) idantifye anemi a ak revele pi gwo pase nòmal san globil wouj (macrocytosis).
An jeneral, anemi a izole san chanjman ki fèt nan selil blan oswa konte plakèt. Konte Reticulocyte se ba (reticulocytopenia) paske mwèl zo a kapab konpanse pou anemi sa a.
DBA dwe distenge soti nan erythroblastopenia transient nan anfans (TEC) ki ka prezante nan gwoup la laj menm men rezoud natirèlman. Espesyalman nivo emoglobin fetis la ak nivo adenosine deaminase erythrocyte yo anjeneral elve nan DBA, men se pa nan TEC.
Si yon moun sispèk gen DBA, tès jenetik yo ta dwe voye. Si yo idantifye yon mitasyon jenetik, yo ta dwe teste lòt manm fanmi yo bay risk pou ogmante kansè.
Pafwa yon mwèl zo aspirasyon ak byopsi yo fèt pou evalye anviwònman an kote selil wouj yo fè. Mwèl zo a anjeneral nòmal eksepte pou yon mank de prekosyonèl selil wouj yo (selil bonè ki devlope nan globil wouj).
Kritè dyagnostik estanda yo se:
- Laj mwens pase 1 ane
- Macrocytic (pi gwo pase nòmal) anemi san chanjman nan selil blan oswa konte plakèt
- Reticulocytopenia
- Nòmal mwèl zo eksepte pou mank de prekosyonèl san wouj san
Si yo sispèk yon pasyan pou yo gen DBA men li pa satisfè kritè dyagnostik sa yo, gen kritè segondè ki ka sipòte yon dyagnostik pwobab.
Ki tretman pou DBA?
Malgre ke pifò pasyan mande pou tretman jiska 25% nan pasyan ap gen rezolisyon espontane.
- Transfizyon: Anemi DBA a grav epi li egzije transfizyon souvan. Sa a se terapi prensipal la jiskaske li an sekirite yo kòmanse estewoyid.
- Kortikoterapi: Estewoyid Oral tankou prednisone / prednisolone se zo rèl do terapi pou timoun ki gen DBA. Estewoyid yo te kòmanse ak sevre dòz ki pi ba yo bezwen elimine bezwen pou transfizyon. Si pa gen okenn repons, transfizyon yo réglage.
- Transplantasyon mare nan zo : Zo transplantasyon mwèl yo ka guérison. Pi bon rezilta soti nan donatè frè matche ak yo. Sibvansyon donatè dwe sibi tès jenetik pou asire ke li pa gen yon fòm DBA.