Yon predispozisyon jenetik ak yon evènman deklanche yo te panse yo lakòz sèten kalite atrit. Pou egzanp, chèchè yo te detèmine ke apeprè 40 pousan nan moun ki gen psoriasis oswa atrit psoryatik gen yon istwa fanmi nan maladi yo ki enplike fanmi premye degre. Etid Fanmi yo te montre ke atrit psoryatik se 55 fwa plis chans yo devlope nan premye degre fanmi nan moun ki gen maladi a konpare ak kontwole asosye.
Nan syans jenetik, konkòdans nan tèm refere a degre nan resanblans nan yon seri marasa konsènan prezans la oswa absans nan yon maladi oswa trè. Pousantaj nan concordance pou atrit psoryatik (30 pousan) se siyifikativman pi wo pase pou psoriasis (7 pousan). Syans Twin nan psoriasis te demontre yon pousantaj segondè nan konkòdyon nan mitan marasa ki idantik kont jimo fratènèl.
Idantifye jèn ki asosye avèk pasyan nan yon maladi espesifik se pa yon ti travay. Li ka enplike:
- Etid agrégation familial: Ap chache clustering de yon maladi nan fanmi yo.
- Segregasyon analiz: Detèmine si yon jèn pi gwo konekte ak distribisyon yon trè espesifik fenotipik (sètadi, yon karakteristik obsèvab).
- Linkage analiz: Idantifye asosyasyon an nan eritabilite ant jèn ki baze sou kote yo sou yon kwomozòm.
- Asosyasyon analiz: Dékouvè relasyon soti nan done, nan ka sa a, jwenn jèn kandida oswa rejyon genomic ki kontribye nan yon maladi espesifik.
- Etid Fonksyonèl karakterize jèn yo: Etidye varyasyon natirèl oswa eksitasyon fonksyonèl ki afekte jèn, kwomozòm, ak plis ankò.
Son konplike ak konfizyon? Li se, menm jan yo ka nomenclature . Men, kite a gade vit nan sa ki te jwenn yo.
HLA (Imèn Leukosit Antigen)
Dekouvèt la nan MHC (gwo istokompatibilite konplèks) sou kwomozòm 6 te esansyèl nan etidye faktè jenetik nan atrit psoryatik.
Plizyè jenetik faktè yo te idantifye. Gen yon asosyasyon byen koni ant HLA (imen leukosit antijèn) rejyon an MHC rekonèt kòm HLA-C, ak espesyalman HLA-Cw6, ak psoriasis. Asosyasyon an ak HLA-Cw6 se yon ti kras pi fèb nan atrit psoryatik, kote HLA-B27 se pi fòtman asosye (espesyalman nan moun ki gen manifestasyon rèldo nan atrit psoryatik), kòm se HLA-B38 ak HLA-B39. HLA-Cw6 ki asosye ak yon aparisyon pi bonè nan psoriasis (mwens pase 40 ane fin vye granmoun) osi byen ke pi grav maladi. Nan lòt Hig antijèn, li konnen ke HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, ak HLA-Cw * 0602 rive pi souvan nan moun ki gen atrit psoryatik konpare ak popilasyon jeneral la.
Alèl sa yo (youn nan de oswa plis fòm altène nan yon jèn ki devlope pa mitasyon, yo te jwenn nan menm kote a sou yon kwomozòm) yo te jwenn yo dwe siyifikativman asosye ak atrit psoryatik konpare ak psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, ak C * 06. Gòlf HLA (yon gwoup jèn ki te eritye ansanm nan yon sèl paran) ki asosye avèk atrit psoryatik: B * 18, C * 07, B * 27, B38, ak B * 8.
Pandan ke HLA-B27 te di yo gen pi wo valè a prediksyon nan atrit psoryatik kont psoriasis, li se pa yon sètitid.
Frekans nan HLA-B27 pi wo nan spondilit ankilozant ak atrit reyaksyon konpare ak atrit psoryatik. Li tou vo mansyone ke anpil moun ki gen psoriasis ak youn nan spondyloarthropathies yo negatif pou HLA-B27. Epitou, anpil moun ki gen atrit psoryatik ki pozitif pou HLA-B27 pa montre patisipasyon epinyè yo.
Gen kèk etid yo te montre yon asosyasyon ant atrit psoryatik ak HLA-DR4 , yon antijèn ki se ke yo rekonèt yo dwe asosye ak atrit rimatoyid . Alèl yo diferan ant de kondisyon yo, sepandan, ak HLA-DRB1 * 0401 ke yo te mwens souvan nan moun ki gen atrit psoryatik ki pozitif pou HLA-DRB1 * 04 pase nan mitan moun ki gen atrit rimatoyid.
Ranvèse a se vre pou HLA-DRB1 * 0402, ki se pi souvan nan atrit psoryatik pase atrit rimatoyid. Gen lòt jèn nan rejyon MHC yo te etidye tou.
GWAS (Genome-Wide Asosyasyon analiz)
Asosyasyon Genome-lajè asosye (GWAS) analize variants jenetik komen nan mitan diferan moun nan yon efò pou detèmine si nenpòt Variant asosye avèk yon trè. Dapre pi bon pratik & Rechèch: Rimatoloji klinik (2014), 36 jèn yo te rive jwenn siyifikasyon genomans lajè epi yo kont pou 22% nan eritabilite psoriasis. Jen yo idantifye pa GWAS ki konsidere kòm enpòtan nan psoriasis gen ladan HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, ak ERAP1. Jen yo idantifye pa GWAS ki enpòtan nan atrit psoryatik gen ladan HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, ak REL.
Anba Liy
Si ou gen yon manm fanmi ki gen atrit psoryatik, aprantisaj ke syans yo te montre yon 55 fwa pi wo chans pou devlope kondisyon an kapab, konprann, se pou inkyétan. Bra tèt ou ak konesans nan dwa-petèt ou gen move konsepsyon sou kondisyon an ki fè ka ede mete dwat, diminye enkyete ou. Epi, nan kou, kenbe kominikasyon ouvè ak pwofesyonèl swen sante ou.
Sous:
Analiz de etid agrégation familial ak rapid ascertainment rapid. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 Oktòb 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Jenetik nan atrit Psoriasis. Pi bon pratik & rechèch: klinik rimatoloji. O'Reilly DD et al. 2014 Okt; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Patojèn nan atrit Psoriasis. Alamòd. Gladman ak Ritchlin. Revize Me 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Jenetik nan Psoriasis ak atrit Psoriasis. Endyen Journal of dèrmatoloji. V. Chandran. 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriasis Atrit. Pedyatèz. Faktè jenetik. Liv Kelley nan rimatoloji. Chapit 77. Nevyèm edisyon. Elsevier.