Yon Rezime sou erokromatoz ereditè
Erokritoz éréditèr se yon maladi jenetik oswa eritye, konnen tou kòm maladi surcharj fè . Li rezilta soti nan absòpsyon fè twòp nan zantray ou (soti nan manje) sa ki lakòz fè yo vin estoke nan ògàn, tankou fwa ou, kè, ak pankreyas.
Ou ka etone aprann ke malfonksyònman tiwoyid ka lakòz tou soti nan erokromatoz éréditèr . Sa a se paske fè ka depoze nan glann pitwitèr ou, sa ki lakòz ipothyroidism santral, oswa mwens souvan, glann tiwoyid ou, sa ki lakòz ipothyroidism prensipal.
Ann pran yon gade pi pre nan emosromatoz, ki gen ladan ki jan sa a kondisyon komen jenetik manifeste ak trete.
Risk Faktè
Gen yon kantite faktè risk pou devlope emokromatoz. Depi emrochromatoz se yon kondisyon resous pou autosomal, ou ta bezwen de kopi mitasyon jenetik la pou devlope li.
Anplis, ke yo te yon emosyonèl nan Northern Ewopeyen desandan se yon faktè risk. Anplis de sa, yo te gason ogmante chans ou pou yo devlope emokromatoz, tankou fanm pèdi fè nan règ, pou yo bati mwens fè surcharges. Risk yon fanm a leve, sepandan, apre yo fin menopoz , lè li pa gen okenn ankò menstruasyon.
Sentòm yo ak siy yo
Manifestasyon yo nan emochromatoz pa tipikman devlope jiskaske yon laj pi gran, ak depann sou ki ògàn yo afekte, yon moun ka gen sentòm varyab. Anpil moun, an reyalite, yo dyagnostike ak emosromatoz (ki baze sou yon istwa familyal oswa tès san inestans) yo anvan yo devlope sentòm yo.
Li enpòtan tou sonje ke depo fè ka rive nan yon ògàn san okenn manifestasyon klinik. Pou egzanp, etid otopsi devwale depo fè nan glann tiwoyid nan prèske tout moun ki gen emosromatoz; ankò, pifò moun ki gen emochromatoz pa devlope ipothyroidism prensipal (yon pwen enpòtan kenbe nan tèt ou).
An jeneral, menm si, sentòm yo pi komen ak siy emokromatoz gen ladan yo:
- Kontinye fatig
- Atrit ki tankou doulè nan jwenti, an patikilye, nan mitan de dwèt yo
- Chanjman nan koulè po, jòn, an kwiv, gri, oliv
- Feblès
- Doulè nan vant (sou bò dwat la nan yon fwa elaji)
- Ogmante sik nan san
- Nòmal tès fonksyon tiwoyid
- Nòmal tès fonksyon fwa
- Nivo segondè nan fè nan san an
Kòm kondisyon an devlope, si kite trete, yon moun ka devlope:
- Dyabèt
- Pèt domaj
- Kè domaj
- Malfonksyònman tiwoyid
- Enpotans
- Absans oswa peryòd iregilye règ
Dyagnostik ak Tès
Si w ap santi sentòm fè surcharge ak doktè ou detekte nivo fè anwo nan san w, li ka bay lòd pou yon tès san pou jèn emoomatomat la.
Anplis de sa, dapre Enstiti Nasyonal pou Dyabèt ak dijestif ak maladi ren, yo ta dwe swiv direktiv tès sa yo:
- Sibling nan moun ki gen emokromatoz ta dwe gen tès san yo pou mutasyon an C282Y (jèn nan emosromatoz).
- Paran, timoun, ak fanmi pre moun ki gen emochromatoz ta dwe konsidere tès.
- Doktè yo ta dwe teste moun ki gen fatig grav ak pèsistan, maladi fwa san rezon, doulè nan jwenti, pwoblèm kè, malfonksyònman erectile, oswa dyabèt.
Anfen, espesyalman konfime tiwoyid-gland patisipasyon nan emokromatoz, yon MRI nan glann tiwoyid ka detekte depo fè.
Tretman
Hemochromatosis trete nan "tirè" oswa phlebotomy-fondamantalman, pwosesis la senp pou bay san. Doktè ou ap devlope yon orè regilye pou febototomi, tankou yon tretman pou emokromatoz.
Yon Pawòl nan
Hemochromatosis se maladi jenetik ki pi komen nan peyi Etazini, ak bon nouvèl la se ke manifestasyon grav li yo, tankou fwa, kè, ak maladi tiwoyid, ka souvan anpeche ak swen apwopriye.
Si ou gen yon istwa fanmi an fè surcharge oswa sentòm san rezon, li sansib pou pale ak doktè ou sou egzamen sibi.
> Sous:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestasyon nan klinik ak dyagnostik nan emokromatoz éréditèr. Nan: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Yon lyen posib ant emetometetik jenetik ak tewroid otoiminitè. Minerva Med . 2007 Dec, 98 (6): 769-72.