Kids bezwen fè nan rejim alimantè yo, ki se poukisa pifò paran yo eseye asire ke pitit yo manje anpil manje ki gen anpil manje chak jou. San yo pa fè, yo vin nan risk pou anemi deficiency fè .
Kisa k ap pase si ou jwenn twòp fè, menm si?
Erezman, se pa yon pwoblèm pou pifò timoun, menm jan kò yo regle konbyen fè yo absòbe ak magazen. Men, si yo gen emochromatoz, yon maladi jenetik ki ka eritye de paran yon timoun, yon timoun ka absòbe twòp fè, ki mennen nan fè siplemantè ke yo te estoke nan fwa timoun nan, kè, pankreyas, ak lòt ògàn yo.
Sentòm emokromatoz
Siy, sentòm, ak pwoblèm ki asosye avèk emochromatoz ka evantyèlman enkli:
- jwenti doulè (arthralji) ak atrit
- fatig
- diminye enèji
- pèdi pwa
- doulè nan vant
- pèt cheve
- pwoblèm kè, tankou kadyomyopati ak ensifizans kè ak aritmi
- maladi fwa, ak yon fwa elaji (hepatomegaly), siwoz, ak echèk fwa
- gri oswa kwiv po dekolorasyon
- ipothyroidism
- dyabèt
- enpotans
- amenore (absans yon peryòd)
Pifò timoun ki gen emochromatoz pa gen okenn sentòm, menm si, jan sentòm yo pa ka devlope jiska pita nan lavi, tankou fè siplemantè a bati nan kò yo.
Dyagnostik enochromatoz
Depi timoun ki gen emochromatoz souvan pa gen okenn sentòm ankò, yo ka difisil pou dyagnostik. Yon senaryo komen se ke yon fanmi ki pi gran se dyagnostike ak emochromatoz ak Lè sa a, paske li se yon maladi jenetik, lòt manm fanmi yo sibi tès.
Se konsa, yon timoun ka teste pa pedyat li menm anvan li gen nenpòt ki sentòm, jis paske nan istwa fanmi l 'yo.
Tès pou emokromatoz ka enkli tès san pou mezire kantite fè nan kò yon timoun, tankou kap chèche yon:
- elatriye transfè saturation
- elatriye ferritin
- elevasyon fè serom
- diminye total kapasite obligatwa fè (TIBC)
Yo rele sa yon panèl fè nan pifò labs.
Tès jenetik pou emokromatoz
Li posib tou fè tès jenetik yo gade pou jèn ki defo (HFE jèn la) ki lakòz erometomatik erè, ki gen ladan C282Y, H63D, ak S65C mitasyon. Timoun ki gen de kopi mutasyon HFE jèn yo ap gen emokromatoz (yo pi riske pou sentòm yo si yo gen de kopi jèn menm mitasyon yo), pandan ke yo jis gen youn nan jèn yo mitasyon, Lè sa a, yo pral yon konpayi asirans ak pa pral devlope nenpòt nan sentòm yo nan emochromatoz.
Wòl tès jenetik timoun yo se yon ti kras kontwovèsyal menm si. Sonje ke Akademi Pedyatri Ameriken an deklare ke "yon rediksyon nan morbidite oswa mòtalite kòm yon rezilta nan tès jenetik pa te demontre pou anpil kondisyon pou ki tès predispozisyon, ki disponib," e ke "konesans nan ogmante estati risk ka deklanche negatif repons sikolojik ak, petèt, diskriminasyon pa konpayi asirans, anplwayè, oswa lòt moun. "
Anjeneral, pou anpil kondisyon, ki gen ladan emrochromatoz, yo rekòmande pou yo sispann tès jenetik jiskaske timoun nan se yon adilt oswa kapab fè yon desizyon konpetan, enfòme.
Yon lòt bon rezon ki fè pou retire tès jenetik se ke sèlman apeprè 50% nan moun ki teste pozitif pou emrochromatoz aktyèlman ale sou yo gen sentòm yo.
Nan lòt men an, ekspè nan Jeni Nasyonal Jeni Rechèch Enstiti a ki "depi dyagnostik bonè vle di bonè tretman ak jesyon maladi efikas, gen pouvwa pou benefis nan idantifye timoun ki nan risk." Yo menm tou yo kenbe ke "tès jenetik konsidere kòm itil pou marye planifye gen yon fanmi."
Anjeneral, timoun yo anjeneral sèlman bezwen konsidere kòm pou fè tès pou emokromatoz si:
- tou de paran yo gen emokromatoz (timoun ap gen emrochromatoz tou)
- yon paran gen emokromatoz ak lòt la se yon konpayi asirans pou emokromatoz (50% chans timoun nan ap gen emokromatoz)
- tou de paran yo se transpòtè pou emokromatoz (25% chans timoun nan ap gen emokromatoz)
Lè yon paran pa disponib pou tès jenetik, ou ka estime risk yon moun genyen pou gen jèn pou emokromatoz depann sou ki manm fanmi an gen emokromatoz:
- si matant ou oswa tonton gen emokromatoz, Lè sa a, chans ou genyen pou tou de nan jèn yo pou emokromatoz se apeprè 1%
- si youn nan paran ou gen emokromatoz, Lè sa a, chans ou genyen pou tou de nan jèn yo pou emokromatoz se apeprè 5%
- si frè ou oswa sè gen emokromatoz, Lè sa a, chans ou genyen pou tou de nan jèn yo pou emokromatoz se apeprè 25%
Epi kenbe nan tèt ou ke ekspè anpil rekòmande pou tès jenetik rezève pou manm fanmi adilt nan moun ki gen emokromatoz, olye pou yo fè tès jenetik sou timoun yo nan fanmi an.
Epitou, si yon paran gen emokromatoz ak lòt paran an gen tès jenetik epi li montre yo negatif pou jèn emoomatomatoz yo, lè sa a, timoun lan pa bezwen teste, paske li se jis yon konpayi asirans. Si yon paran se yon konpayi asirans epi lòt paran an negatif, Lè sa a, nan kèk pwen timoun lan ka gen tès pou wè si wi ou non li se yon konpayi asirans.
Tretman pou emokromatoz
Tretman prensipal la pou emosromatoz se terapetik therapetik, nan ki pasyan an gen kèk nan san yo (apeprè 500 ml) retire chak semèn. Depi yon anpil nan fè a nan kò yo nan se san yo, sa a se yon bon fason yo ka resevwa anplis fè soti nan kò yo, ki kenbe fè plis san.
Lòt tretman yo ka enkli terapi chelaj ak deferoksamin ak limite manje ki fèt anwo nan vitamin, vitamin ak fè, vitamin C (ki ka ogmante absòpsyon an fè), alkòl, ak kri shellfish (paske nan risk pou enfeksyon nan bakteri nan kri kri yo) .
Ki sa ki Konnen sou èrrochromatoz éréditèr
Lòt bagay yo konnen sou erometomatik éréditèr enkli ke:
- Erokritoz éréditèr se yon otosomal rekreyasyon maladi jenetik ak se pi komen nan moun ki gen yon zansèt nò Ewopeyen an.
- Yon sèl soti nan tout 8 a 12 moun se yon konpayi asirans pou emokromatoz, men depi tou de paran yo dwe transpòtè, ak Lè sa a, chak gen yo pase jèn nan pou emokromatoz ak pitit yo, risk pou yo devlope emokromatoz se ki ba pou pifò timoun.
- Si yon timoun an danje pou emochromatoz epi ou deside ranvwaye tès jenetik, Lè sa a, ou ka konsidere gen tès san regilye (chak de a senk ane), ki gen ladan serik fè, TIBC, transfè saturation, ak nivo feritin, asire ke li se 'pa devlope siy surcharge fè.
- Lòt kalite emochromatoz genyen ladan yo emwomomatom jivenil ak ematomatoz neonatal.
- Yon biopsy fwa pou mezire kantite a nan fè nan fwa a ka bezwen fèt si gen yon timoun oswa li sispèk ke yo gen emokromatoz.
Yon ematolog ak / oswa gastroenterologist ka itil si ou panse ke pitit ou a nan risk pou emokromatoz.
Sous:
Heeney MM. Ironostasis Iron ak eritye fè twòp Surcharge: Yon BECA. Hematol Oncol Clin North Nan 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Ematoloji: Prensip debaz ak pratik, 4yèm ed.
Nasyonal Jeni Rechèch Jeni Enstiti. Aprantisaj sou èrrochromatoz ereditè. Aksè Me 2016.
Nelson et al, Ameriken Academy of Pediatrics Komite sou Bioethics: pwoblèm etik ak tès jenetik nan pedyatri. Pedyatri (2001) 107: pp 1451-1455.