Idantifye an 2004
Nan lane 1989, yon timoun te vini nan biwo Dr. Katherine W. Timothy nan Inivèsite Utah. Dr Timothy te note ke timoun nan te gen yon twoub ritm kè ak dwèt webbed ak zòtèy. Pitit sa a te gen kisa ki te vin nonmen li kòm sendwòm Timote, ki te rele nan onè nan karyè distenge Timote a kòm yon syantis ki mennen ankèt sou kòz ritm kè iregilye yo.
An 2004, yon ekip entènasyonal nan chèchè yo te idantifye mitasyon jenetik ki responsab pou sendwòm Timote nan yon jèn ki rele CACNA1C, epi fòmèlman idantifye sendwòm lan nan literati medikal la. Mitasyon an ki lakòz sendwòm lan rive natirèlman epi li pa eritye.
Li pa konnen konbyen timoun ki afekte nan sendwòm Timote. Chèchè yo idantifye 17 timoun, epi yo kwè ke lòt timoun ki gen sendwòm lan pral dyagnostike kòm kominote medikal la aprann sou maladi a.
Sentòm yo
Timoun ki gen sendwòm Timote gen yon pwoblèm ak koule kalsyòm nan selil kò yo. Kalsyòm se youn nan molekil ki pi enpòtan yo nan kò a, ak twoublan koule li yo ka lakòz yon pakèt sentòm yo. Sa yo ka gen ladan yo:
- Potansyèlman fatal twoub ritm kè
- Kè domaj
- Dwèt webbed ak zòtèy (syndactyly)
- Fèb sistèm iminitè
- Difikilte kognitif
- Otism
- Ba sik ki ba (ipoglisemi)
Dyagnostik
Nenpòt timoun ki fèt ak dwèt webbed oswa zòtèy yo tcheke pou wè si li gen yon maladi jenetik . Yon elektwokadyogram (ECG) ap detekte nenpòt ritm kè nòmal. Yon ekokadyogram (ultrasound nan kè a) ap detekte nenpòt domaj kè. Otism se yon maladi konplèks epi li ka difisil pou detekte.
Konbinezon an nan dwèt webbed ak zòtèy ak ritm kè nòmal pral sijere yon dyagnostik nan sendwòm Timote.
Tretman
Bon nouvèl la se ke koule nan nòmal nan kalsyòm nan kò a ka trete ak kalsyòm-chanèl bloke medikaman tankou Calan (verapamil) oswa Procardia (nifedipine). Chèchè yo ap trete timoun yo ak sendwòm Timote ak sa a kalite medikaman, espere ke dwòg yo ap diminye ritm yo kè iregilye ak amelyore mantal fonksyon.
Rechèch kontinye
Ekip chèchè yo ap kontinye travay yo, evalye kijan kalsyòm chanèl bloke medikaman yo afekte moun ki gen sendwòm Timote. Yo pral kontinye tou chèche jèn ki lakòz ritm kè iregilye, ak kouman koule kalsyòm nòmal nan kò a kapab gen rapò ak otis.
Sous:
> "Sibstans relè jenetik enfiltre." Nouvèl Releases. 30 Sept 2004. Children's Hospital Boston.
> "Timote Sendwòm." Index of maladi ki ra. 04 Apr 2007. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra.