Lè tès jenetik dirèk-a-konsomatè (DTC) premye parèt sou mache a, magazin tan selebre yo kòm envansyon nan ane a nan 2008. Sepandan, prèske yon dekad pita, itilite yo se toujou yo te kritik debat. Teknoloji sante sa a se yon pati nan medsin pèsonalize. Li pwomèt Sur nan eleman jenetik nan sante nou an, menm jan tou ede nou potansyèlman fè pi bon desizyon.
Yon nimewo k ap grandi nan konpayi atravè lemond yo ofri twous ADN pou diferan kondisyon ak maladi. Itilizatè yo kounye a kapab jwenn aksè nan enfòmasyon jenetik yo san yo pa enplike yon doktè ak / oswa yon konpayi asirans. Men, se satisfè kiryozite nou an ak tès jenetik nan kay la yon desizyon bon?
Malgre tès nan kay la se yon apwòch proactive ki gen anpil benefis touted, ekspè tou avèti sou risk li yo ak limitasyon. Souvan, tès sa yo pwodwi enfòmasyon ki pa konplè oswa ki pa kòrèk. Sa a se patikilyèman alarmant depi konsomatè yo pa toujou gen yon men solid nan rezilta yo epi yo ka pran desizyon sante konplèks san yo pa konsèy ekspè. Anplis de sa, tès jenetik bay sèlman Sur pati.
Pou yon pi bon konpreyansyon sou emosyon nou yo nan yon maladi, lòt faktè bezwen yo dwe konsidere kòm byen, tankou anviwònman, istwa fanmi, ak chwa fòm. Pifò ekspè dakò ke tès prediksyon, ki bay divinò enfòmasyon sou risk yo pou yo devlope yon kondisyon sante, ap ofri roman, metòd demokratik nan tès jenetik.
Sepandan, jaden an rete krible ak enfòmasyon kontrè , ak deba cho ant konpayi yo ak kò regilasyon pèsiste.
Soti nan Tès repwodiksyon tès Predisposition
Nan tan lontan, nou te pi abitye avèk tès jenetik repwodiktif yo, ki te bay enfòmasyon sou risk yon ti bebe nan lavni nan maladi.
Koulye a, tès pèsonèl presipsyon ak predispozisyon yo vin komen. Presymptomatic tès yo bay enfòmasyon sou yon kondisyon eritye ki ka devlope nan moun ki pote yon jèn sèten. Pou egzanp, prèske tout moun ki gen 40 oswa plis repete nan segman CAG nan jèn Huntington a pral devlope maladi Huntington a (ranpli pénétration). Predispozisyon tès , nan lòt men an, di sou yon risk ogmante nan devlope yon kondisyon paske nan yon mitasyon ki deja egziste jèn; pa gen okenn sètitid ke yon moun teste pral devlope kondisyon sa a nan tan kap vini an.
Tès ADN nan kay yo komèsyal kòm tès presyptomatik ak predispozisyon e yo fèt deyò sistèm nasyonal swen sante nasyonal la. Si ou pran egzamen sa yo, ou bezwen konnen ke rezilta yo anjeneral pa nwa ak blan. Sitou, itilizatè yo ap (sèlman) aprann sou risk pèsonèl yo. Selon rezilta yo, yo ta ka vle ajiste konpòtman yo (egzanp manje plis omega-3 asid gra) oswa konfòme li avèk yon entèvansyon medikal (tankou antreprann egzamen sante regilye).
Kouman fè Tès jenetik nan kay la travay?
Apre ou fin achte yon tès jenetik DTC, pwotokòl la pou tès jeneralman mande pou ou pran yon echantiyon nan saliv ou a oswa yon pwent anndan an nan souflèt ou.
Altènativman, ou ka bezwen vizite yon klinik sante pou bay yon echantiyon san. Echantiyon an voye tounen nan konpayi tès la ak nan kèk jou nan kèk semèn, ou resevwa rezilta yo nan analiz ADN ou nan fòm lan nan yon rapò.
Tès ADN nan kay la ka bay yon seri de enfòmasyon, sòti nan sansiblite ou a nan yon maladi ak konpayi asirans (risk pou transmèt yon maladi a pitit) nan prediksyon nan kalvisi ak kalite earwax. De pli zan pli popilè yo se tès nutrigenetic, ki preskri ou yon rejim alimantè ki apwopriye matche pou ou ki baze sou ADN ou.
Pri nan tès jenetik la diminye
Malgre ke genomic sekans tout (WGS) se toujou chè, plis abòdab opsyon yo ap vin disponib.
Pou egzanp, li posib pou patisipe pou yon pri-efikas polimorphism nukleotid sèl (SNP) jenotip, ki kat sèlman kote genomic ki asosye ak maladi yo. SNP jenotip ka bay yon estimasyon de risk ou pou devlope sèten kondisyon.
Analis endistri Global predi ke pa 2018, mache mondyal la pou tès jenetik nan-kay pral rive sou $ 233 milyon dola. Twa konpayi dirèk DTC jenetik yo konsidere yo dwe 23andMe, ADN Family Tree, ak Anciens. Nan 2017, 23andMe te premye moun ki te resevwa FDA pou fè analiz ADN pou 10 kondisyon san patisipasyon doktè a.
DTC konpayi sitou ankouraje sèvis rejwisans yo. Yo ka jwenn pake pou kalite sèvis sa a anba $ 100. Ki gen ladan enfòmasyon medikal jeneralman pote pri a moute, pou egzanp, 23andMe kounye a ofri yon vèsyon medikal + jenewolojik pou $ 199. Pifò konpayi DTC yo pa ofri analiz WGS konplè.
Nan-Kay Tès jenetik vs tès nan Biwo Doc la
Yon avantaj nan tès nan kay ki apèl pou konsomatè anpil se yo ke yo anonim. Rezilta pa otomatikman vin yon pati nan dosye medikal ou. "Diskriminasyon jenetik" se yon bagay ki pa te complète adrese. Jistis, gen kèk moun ki gen enkyetid sou potansyèl diskriminasyon an risk sa yo kalite tès yo pote (egzanp yo te itilize ogmante prim asirans vi). Depi 2009, Lwa Jenetik Enfòmasyon sou Nediskriminasyon an te an plas nan Amerik, men te gen apèl resan yo ranfòse li. Se poutèt sa, anpil wè tès endepandan kòm yon fason yo kenbe enfòmasyon jenetik yo prive.
Tès DTC te vann kòm yon metòd ki ka ba ou kontwòl sou pwòp chwa sante ou. Sepandan, etid yo montre ke gen moun ki ka pridan nan tès jenetik ki pa fè pwofesyonèl sante anplwaye nan enstitisyon leta yo. Mank regilasyon gouvènman an ak posibinterpretasyon posib pou enfòmasyon jenetik yo te site kòm de enkonvenyans nan twous ADN lakay yo. Epitou, gen pwoteksyon konsomatè dènyèman vin yon enkyetid. Konsomatè yo te eksprime laperèz ke done yo ka fè disponib nan lòt konpayi oswa itilize pou rechèch plis san konesans yo.
Associate Pwofesè Christine Critchley nan Swinburne Inivèsite nan Ostrali ak kòlèg li nan University of Tasmania evalye atitid piblik la Ostralyen nan direksyon pou DTC tès jenetik. Yo te enterese yo konnen si moun konsidere yo menm jan ak tès jenetik yo te bay lòd pa pwofesyonèl swen sante yo. Rezilta yo montre ke moun jeneralman pataje enkyetid yo nan ekspè jenetik sou tès jenetik DTC epi yo pa trè chans lòd yon sèl. Konsomatè nan etid la te enkyetid ki gen ladan violations vi prive ak mank konsèy, osi byen ke pi ba presizyon konpare ak tès jenetik bay doktè. Nan lòt men an, syans anvan nan Etazini yo ak Larisi te montre yon atitid pi pozitif nan direksyon achte tès komèsyal jenetik. Ameriken yo ak Larisi sanble yo gen plis chans yo bay lòd pou tès sa yo sou entènèt.
Andelka Phillips ki soti nan fakilte a nan lwa nan Inivèsite a nan Oxford tou ekri sou defi legal yo nan tès entènèt jenetik ki baze sou ki se entènasyonal nan lanati. Phillips obsève ke nenpòt ki amelyorasyon nan pwoteksyon done ak sekirite enfòmasyon yo pral mande pou kolaborasyon entènasyonal yo.
Presizyon ak Sekirite Downsides yo Main nan Tès Nan-Kay Jenetik
Kapasite a egzak ak fiable predi prezans (oswa absans) nan yon maladi te yon enkyetid prensipal konsènan tès nan kay la. Gen kèk konsomatè ki rapòte k ap resevwa rezilta diferan nan diferan konpayi DTC yo. Yon ekip nan syans jenetik nan J. Craig Venter Enstiti a ak Scripps Translational Syans Enstiti a fè yon konparezon endepandan de senk echantiyon analize pa 23andMe ak Navigenics.
Pandan ke rezilta yo te montre ke presizyon nan rezilta yo anvan tout koreksyon te wo, de konpayi yo diferan nan prediksyon maladi-risk yo pou moun yo menm. Navigenics ak 23andMe te dakò sèlman nan de tyè nan prediksyon konsènan relatif risk pou yon kondisyon. Akò Prediksyon te pi bon pou kèk maladi pase lòt moun. Pou egzanp, tou de konpayi yo te dakò lè predi ke risk pou maladi selyak . Kontrèman, pou sèt maladi ki gen ladan maladi Crohn a, dyabèt tip 2 ak maladi kè-akò a te 50 pousan oswa mwens.
Chèchè atribiye sa yo diferans nan yon seri makè chak konpayi itilize nan kalkil yo. Kritè pou makè ki enkli ka diferan; Se poutèt sa, rezilta yo pa nesesèman ki idantik. Nan kèk ka, prediksyon yo te nan opoze fini-yon sèl konpayi prevwa yon risk ogmante pou yon kondisyon, pandan y ap lòt la sijere yon risk diminye.
Pifò DTC jenetik tès founisè yo opere deyò nan sistèm swen sante nasyonal la. Laboratwa yo pa réglementées ak nan anpil ka, rezilta manke validité klinik ak sèvis piblik. Ereur ka gen konsekans enpòtan. Pou egzanp, yon prediksyon ki ba anpil risk ka ba ou yon sans fo nan sekirite, negatif enfliyanman chwa fòm ou. Nou pa toujou konprann kontribisyon egzak jenetik yo nan risk maladi, se konsa an konsideran yon sèl nan zòn ki an sekirite ka danjere. Ekspè, Se poutèt sa, sijere ke nan lavni an, ta dwe gen plis patisipasyon nan men pwofesyonèl sante konesans kòm byen ke plis sipèvizyon gouvènman an ogmante sekirite ak disponiblite.
Ki jan fè fas ak rezilta negatif
Lè yon doktè bay yon tès jenetik, yon pasyan anjeneral vin konsèy anvan ak apre tès la. Malgre sa DTC konpayi tès yo souvan fè reklam sou sit entènèt yo, adekwa sipò pwofesyonèl jeneralman pa bay kliyan yo.
Gen kèk chèchè yo te pote enkyetid sou enplikasyon sikolojik ak konpòtman nan tès jenetik. Pou egzanp, jwenn soti ou gen yon risk ogmante nan devlope kansè te kapab fè ou enkyete oswa deprime (menm si ou pa janm ka jwenn kansè). Rezilta tès yo ka revele enfòmasyon tou bay lòt manm fanmi ki pa ta vle konnen.
Sepandan, kèk etid endike ke yo jwenn rezilta negatif pa ka nesesèman lakòz domaj sikolojik. Dr Lidewij Henneman nan Inivèsite Vrije nan Amstèdam konkli ke tès jenetik ki asosye ak ti detrès e ke apre yo fin jwenn soti, moun byento retounen nan pespektiv anvan yo mantal yo. Henneman te montre ke alfabetizasyon sante a toujou ba nan mitan konsomatè yo. Gen kèk moun ki ka ègzajere chans pou resevwa yon maladi, ki li refere a kòm "detèministik jenetik."
Yon Pawòl nan
Pifò pwofesyonèl medikal endike tès jenetik yo dwe fèt sèlman lè gen yon endikasyon medikal; pou egzanp, istwa fanmi nan yon maladi oswa ki gen yon patnè ki se yon konpayi asirans. Kèk etik tou antoure tès jenetik nan minè, pou egzanp, tès la de pli zan pli popilè nan talan timoun yo. Selon Sosyete Ewopeyen an nan Jenetik Imèn, tès jenetik sou yon moun ki pa ka bay konsantman ta dwe fèt sèlman si li gen yon benefis dirèk li oswa li. Tès prediksyon sou yon timoun ta dwe, Se poutèt sa, dwe fèt sèlman si gen yon risk li te ye nan eritye yon maladi, epi, menm lè sa a, sèlman si opsyon ki ka geri oswa prevantif egziste. Gen kèk diskite ke menm estanda etik sa yo ta dwe aplike tou pou adilt yo pou rezon menm jan an.
> Sous:
> Ajunwa I. Jenetik Done ak Dwa Sivil. Harvard Dwa Sivil-Libète Revizyon Lwa Sivil , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Piblik reyaksyon sou tès jenetik jenetik dirèk-a-konsomatè: Konpare atitid, konfyans ak entansyon atravè founisè komèsyal ak konvansyonèl. Konpreyansyon piblik nan Syans , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Yon ajanda pou medsin pèsonalize. Nati , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Se sèlman yon klike lwen - DTC jenetik pou zansèt, sante, renmen ... ak plis ankò: Yon View nan jaden flè biznis ak regilasyon. Aplike & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Direkte-a-Konsomatè jenetik tès: Yon View Comprehensive. Jounal la Yale nan Byoloji ak Medsin . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Tès jenetik dirèk-a-konsomatè nan Sloveni: disponiblite, dilèm etik ak lejislasyon. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.