Maladi sèvo Degeneratif
Maladi Canavan se youn nan yon gwoup de maladi jenetik ki rele leukodystrophies ki lakòz domaj nan myèl la ki kouvri selil nè nan sèvo a. Nan maladi Canavan, yon mitasyon jenetik sou kwomozòm 17 lakòz yon defisit nan yon anzim rele aspartoacylase. San yo pa sa a anzim, yon dezekilib chimik rive ki lakòz destriksyon nan myelin nan sèvo a.
Sa a lakòz tisi nan sèvo an sante nan dejenere nan tisi epese plen nan espas mikwoskopik likid ki plen.
Maladi Kanavan se eritye nan yon modèl resepsyon otosomal , sa vle di yon timoun dwe eritye yon kopi jèn nan mitasyon ki soti nan chak paran yo nan lòd yo devlope maladi a. Malgre ke Canavan maladi ka rive nan nenpòt gwoup etnik, li rive pi souvan nan mitan Ashkenazi jwif soti nan Polòy, Lityani, ak Lwès Larisi, ak nan mitan Arabi Arabi.
Sentòm yo
Sentòm yo nan Canavan maladi parèt nan anfans bonè epi yo vin pi mal sou tan. Yo ka gen ladan yo:
- diminye ton nan misk (ipotonia)
- fèb misk kou lakòz pòv tèt kontwòl
- anòmal gwo tèt (macrocephaly)
- pye yo kenbe anòmal dwat (hyperextension)
- misk bra gen tandans flechi
- pèt nan kapasite motè
- reta mantal
- kriz
- avèg
- manje difikilte
Dyagnostik
Si sentòm tibebe a sijere Canavan maladi, plizyè tès ka fè konfime dyagnostik la.
Yon analiz Tomografi Computing (CT) oswa mayetik Dansaj sonorite (MRI) nan sèvo a pral gade pou dejenerasyon nan tisi nan sèvo. Tès san yo ka fè ekran pou ki manke anzim la oswa pou chèche mitasyon jenetik la ki lakòz maladi a.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou maladi Canavan, se konsa tretman konsantre sou jere sentòm yo.
Terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka ede yon timoun jwenn potansyèl devlopman li. Paske maladi Kanavan vin pi mal toujou, anpil timoun mouri nan yon jèn (anvan laj 4), byenke kèk ka siviv nan adolesan yo ak ven.
Tès jenetik
Nan lane 1998, Kolèj Ameriken an nan Obstetricians ak jinekolog te adopte yon deklarasyon pozisyon rekòmande ke doktè ofri tès konpayi asirans pou maladi Canavan pou tout moun ki nan Ashkenazi jwif background. Yon konpayi asirans gen yon kopi jèn mitasyon an, kidonk li pa devlope maladi a, men li ka pase mitasyon jèn lan sou timoun yo. Li estime ke 1 nan 40 moun nan Ashkenazi popilasyon jwif la pote mutasyon an jèn pou maladi Canavan.
Li rekòmande ke marye nan risk pou pote jèn nan mitasyon dwe teste anvan yo konsepsyon yon ti bebe. Si rezilta tès yo montre ke tou de paran yo se transpòtè, yon konseye jenetik ka bay plis enfòmasyon sou risk pou yo gen yon ti bebe ak maladi Canavan. Anpil òganizasyon jwif ofri tès jenetik pou maladi Canavan ak lòt maladi ki ra nan Etazini, Kanada, ak pèp Izrayèl la.
Sous:
> "Canavan Maladi." Maladi A - Z. 2 jiyè 2008. Òganizasyon Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral.
> "Canavan Maladi." Kalite Leukodystrophy. 2 Aug 2007. United Leukodystrophy Fondasyon.
> "Kisa Èske Maladi Canavan?" Maladi yo. Nasyonal-Tay Sachs & Allied Maladi Association.