Apèsi sou lekòl la
Sklewoz sere (aka konplèks paralezi klèr) se yon maladi jenetik ra ki lakòz timè timid yo grandi nan sistèm ògàn divès kalite, ki gen ladan sèvo a, ren, kè, poumon, je, fwa, pankreyas ak po. Timè sa yo ka lakòz reta devlopman, kriz, maladi ren ak plis; sepandan, pronostik finalman depann sou limit la nan difizyon tanmen oswa gaye.
Finalman, anpil ak kondisyon an ale nan viv lavi ki an sante.
Ki sa 'Vizib sklewoz' vle di
Avèk paralezi aparèy, tubèrkul oswa timè pòmdetè-tankou grandi nan sèvo a. Sa yo kwasans evantyèlman vin kalsi, fè tèt di toujou, ak sklerotik . Sklewoz leson te dekouvri plis pase 100 ane de sa pa yon doktè franse e li te yon fwa li te ye nan de lòt non: epiloya oswa maladi bourneville a .
Prevalans
Paske sklewoz tuberous se trè ra, li difisil yo PIN desann frekans vre li yo. Li estime ke maladi sa a afekte ant 25,000 ak 40,000 Ameriken ak ant youn ak de milyon moun atravè lemond.
Kòz
Sklewoz abèy ka eritye nan yon otosomal dominan mòd. Avèk maladi autosomal dominan, se sèlman yon sèl paran ki bezwen gen yon kopi jèn ki mitasyon yo pou yo pase maladi a desann nan yon pitit gason oswa yon pitit fi. Sklewoz altènativman-ak plis souvan-tuberous ka tij soti nan yon mitasyon espontane oswa detanzantan nan moun ki afekte a, ak ni paran pote mutasyon an jèn ki responsab pou sa ki lakòz sklewoz tuberous.
Sklewoz ijans ki te koze pa yon mitasyon jèn nan swa TSC1 oswa TSC2 , ki kode hamartin oswa tuberin , respektivman. ( TSC1 a sitiye sou kwomozòm 9, ak TSC2 a sitiye sou kwomozòm 16.) Anplis de sa, paske jèn TSC1 a se akote jèn nan PKD1 - konsa ogmante chans la nan tou de jèn ap resevwa afekte-anpil moun ki eritye paralezi skeròs tou eritye otosomal dominan maladi ren poliistik (ADPKD).
Tankou maladi klèr, otosomal dominan maladi polycystic ki lakòz timè yo grandi nan ren yo.
An tèm de mekanik, TSC1 ak TSC2 fè domaj yo pa kodaj pou hamartin oswa tuberin ki fini moute clumping nan yon konplèks pwoteyin. Sa a depo pwoteyin konplèks nan baz la nan sil ak entèfere ak siyal entra-zèl, ki se medyatè pa anzim lan (pwoteyin kinase) mTOR. Pa entèfere ak mTOR, selil divizyon, replikasyon ak kwasans yo afekte, ak kwasans nòmal nan rezilta timè. Enteresan, syantis yo kounye a ap eseye devlope inhibiteur mTOR ki te kapab itilize kòm terapi pou aparèy nè akozero.
Sentòm yo
Sklewoz sereyal se yon konplèks epi konsa montre tankou sentòm ki enplike sistèm ògàn divès kalite. Ann pran yon gade nan efè sou kat sistèm ògàn espesifik: sèvo a, ren yo, po a ak kè an.
Patisipasyon nan sèvo. Sklewoz klèr lakòz twa kalite timè nan sèvo a: (1) tubèrkul kortikal , ki tipikman rive sou sifas nan sèvo a, men ka devlope pi fon nan sèvo a; (2) nodul supependymal , ki rive nan ventricles yo; ak (3) supépendendal jeyan-selil astroytomas , ki soti nan nodules supependymal ak bloke koule nan likid nan sèvo a, enben, sa ki lakòz yon bati-up nan presyon nan sèvo ki mennen nan tèt fè mal ak vizyon twoub.
Pasyan nan sèvo segondè nan sclerosis ibèr tipikman se konsekans ki pi domaje nan maladi sa a. Kriz ak reta devlopman yo komen nan mitan moun ki gen maladi sa a.
Pote patisipasyon. Trè raman rezilta klèr lakòz nan maladi ren kwonik ak echèk ren ; sou urinalysis, sediman pipi se souvan unremarkable ak proteinuria (nivo nan pwoteyin nan pipi a) se modere minim. (Moun ki gen maladi ren ki pi grav ka "gaye" oswa pèdi pwoteyin nan pipi a.)
Olye de sa, siy ren ak sentòm posib nan moun ki gen sclerosis tuberous enplike kwasans lan nan timè ki rele angiomyolipomas .
Timè sa yo fèt nan tou de ren (bilateral), epi yo anjeneral benign, byenke si yo jwenn gwo ase (pi gran pase 4 santimèt nan dyamèt), yo ka senyen epi yo pral bezwen yo dwe chirouman retire.
Nan nòt kontrèman ak maladi polycystic ren, sclerosis tuberous ka ogmante risk pou yo devlope kansè nan ren selil (AKA kansè nan ren). Moun ki gen sclerosis tuberous ta dwe regilyèman tès depistaj lè l sèvi avèk dyagnostik pou tcheke pou devlopman nan kansè nan ren.
Enplikasyon po. Prèske tout moun ki gen sclerosis tuberous prezan avèk manifestasyon po nan maladi a. Sa yo blesi yo enkli bagay sa yo:
- macol ipomelanotik ("tach fèy sann" ki se plak sou po a ki manke pigman e konsa yo pi lejè pase ki antoure po)
- shagreen patch (focal sinetik epesman nan po a)
- "Konfetti" blesi yo
- fib feminen plak
- fasyal angiofibrom
- fibrom inifòm
- adenoma sebaceum
Malgre sa yo blesi sou po yo se benign, oswa noncancerous, yo ka lakòz defigirement, ki se poukisa yo ka chirurgie retire li.
Patisipasyon kè. Tibebe ki fèt ak sklewoz tuberous souvan prezan ak timè kè rele rhabdomyomas . Nan pifò ti bebe yo, timè sa yo pa lakòz okenn pwoblèm ak retresi avèk laj. Sepandan, si timè yo jwenn gwo ase, yo ka bloke sikilasyon.
Tretman
Pa gen okenn geri espesifik pou skluoz tuberous. Olye de sa, se konplèks sa a trete sentòm. Pou egzanp, medikaman antiepileptik ka bay trete kriz. Operasyon kapab tou fèt pou yo retire timè soti nan po a, nan sèvo, ak pou fè.
Chèchè yo eksplore fason roman pou trete sklewoz ibèr. Dapre Enstiti Nasyonal la nan twoub newolojik ak konjesyon serebral:
"Rechèch syans yo kouri gam nan ankèt debaz syantifik nan klinik rechèch translasyonèl. Pou egzanp, kèk envestigatè yo ap eseye idantifye tout eleman yo pwoteyin ki nan menm 'wout la siyal' nan ki pwodwi yo TSC1 ak TSC2 ak pwoteyin mTOR yo patisipe. Lòt etid yo konsantre sou konpreyansyon an detay ki jan maladi a devlope, tou de nan modèl bèt ak nan pasyan, nan pi bon defini nouvo fason pou kontwole oswa anpeche devlopman nan maladi a. Finalman, esè klinik rapamycin yo sou pye (ak NINDS ak NCI sipò) pou egzamine potansyèl benefis nan konpoze sa a pou kèk nan timè yo ki se pwoblèm nan TSC pasyan. "
Yon Pawòl nan
Si ou menm oswa yon moun ou renmen yo dyagnostike ak skuroz tuberous, tanpri konnen ke pwonostik la oswa alontèm pespektiv pou kondisyon sa a se trè varyab. Malgre ke kèk ti bebe ak kondisyon sa a fè fas a kriz tout lavi ak grav retadasyon mantal, lòt moun ale sou yo viv lavi ki ansante. Prognosis finalman depann sou limit la nan difizyon tanmen oswa gaye. Men, moun ki gen kondisyon sa a ta dwe byen kontwole pou konplikasyon paske se toujou menas la ke yon timè oswa nan ren timè ka vin grav epi ki menase lavi.
> Sous:
> Darling TN. Chapit 140. Complex sklewoz tubero. Nan: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick nan Medsin Jeneral, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Chapit 6. Maladi jenetik. Nan: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: foto a gwo . New York, NY.
> Fèy Enfòmasyon sou klinik klinik. Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Maladi Polycystic Kid ak lòt maladi eritye nan kwasans Tubule ak Devlopman. Nan: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Prensip Harrison nan Medsin Entèn, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.