Inite Kòz Blindness
Maladi Norrie se yon maladi eritye ki mennen nan avèg nan nesans oswa byento apre, pèt tande, ak reta devlopman. Mutasyon nan jèn NDP a sou maladi kwomozòm X maladi Norrie. Li se eritye nan yon modèl reseptif X-lye . Se poutèt sa, maladi Norrie afekte sitou ti gason yo. Li pa konnen konbyen fwa maladi Norrie rive.
Sentòm yo
Sentòm maladi Norrie ka enkli:
- avèg nan tou de je nan nesans oswa byento apre
- elèv parèt blan lè limyè se klere sou yo (leukocoria)
- pati ki gen koulè pal nan je yo (Iris) ka retresi apre nesans
- eyeballs pouvwa retresi apre nesans
- cloudiness nan lantiy yo nan je yo (katarak)
- Pèt tande ki twò grav yo ka devlope sou tan
- reta devlòpmantal nan ladrès motè tankou chita ak mache
- modere modere retadasyon mantal
Maladi Norrie ka koze pwoblèm tou avèk sikilasyon, respire, dijesyon, ak eskresyon.
Dyagnostik
Si sentòm timoun nan sijere maladi Norrie, yon doktè je ( oftalmològ ) ap egzamine je timoun nan. Si Norrie maladi a prezan, oftalmològ la pral wè yon retin nòmal nan do a nan je la. Dyagnostik la ka konfime tou pa tès jenetik pou mitasyon nan jèn NDP a sou kwomozòm nan X.
Tretman
Pa gen okenn tretman espesifik pou maladi Norrie ak okenn fason yo sispann oswa ranvèse pèt la nan vizyon epi pètèt tande.
Tretman medikal ka bezwen pou lòt pwoblèm maladi a ka lakòz, tankou ak respire oswa dijesyon. Yon timoun ki gen maladi Norrie ap bezwen edikasyon espesyal akòz pwoblèm vizyèl li ak pèt tande.
Sous:
> "Norrie Maladi." Index of maladi ki ra. 7 avril 2008. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra.
> Roche, O. "Norrie Maladi." Maladi ki ra. Jiyè 2005. OrphaNet.
> "Norrie Maladi." Jenetik Referans Kay. Apr 2007. Bibliyotèk Nasyonal Medsin.
> "Norrie Maladi." Index nan Kondisyon yo. Oktòb 2005. Kontakte yon fanmi.