Omwen 83% nan otis ki te koze pa eritye jèn yo
Chèchè yo te toujou kwè ke jenetik jwe yon wòl enpòtan nan otis, men anpil te konvenki ke yon gwo ogmantasyon nan dyagnostik otis te koze pa pwoblèm nan anviwònman an. Rechèch Recent sijere ke jenetik ka responsab pou otan 90 pousan nan ka nan otis, ak pwoblèm anviwonman jwe yon wòl pi piti anpil.
Kisa chèchè otis vle di nan 'Jenetik'?
Dapre Enstiti Nasyonal Sante a: "Yon jèn se inite fondamantal fizik ak fonksyonèl nan eredite .
Jèn, ki fè yo te fè ADN, aji kòm enstriksyon pou fè molekil rele pwoteyin. Nan imen, jèn varye nan gwosè ki soti nan kèk santèn baz ADN nan plis pase de milyon dola baz. Pwojè jenomèn imen an te estime ke moun gen ant 20,000 ak 25,000 jèn. "Jen imen yo prèske ki idantik de moun a moun. An reyalite, sèlman sou 1 pousan nan ADN nou an defini kijan yon sèl moun diferan de yon lòt.
Jèn yo gen yon enpak pwofon sou kondisyon fizik ak mantal nou an. Men pandan ke jèn yo eritye nan men paran nou yo, se pa tout diferans jenetik yo eritab. Sa a paske chanjman jenetik (yo rele mutations) ka rive nan yon sèl moun, pa gen anyen fè ak pòsyon tè. Mutasyon ka rive natirèlman (san okenn rezon li te ye) oswa kòm yon rezilta yon ekspoze nan anviwònman an.
Lè chèchè otis yo gade nan jenetik, yo ka eksplore youn nan plizyè kesyon diferan. Pami yo:
- Pou ki degre se otis eritye nan men paran yo?
- Pou ki degre se otis ki te koze pa chanjman espontane nan jèn ki pa eritye?
- Ki jèn espesifik oswa jèn ki detèmine si yon moun otis?
- Ki kalite chanjman nan jèn endividyèl ta sijere otis?
- Ki jan se otis ki gen rapò ak maladi jenetik li te ye tankou maladi Fragile X?
- Èske jèn diferan ki responsab pou diferan kalite otis?
- Èske gen enpak anviwònman ki lakòz chanjman jenetik ki mennen nan otis?
Kisa nou konnen sou otis ak jenetik?
Ak eksepsyon trè kèk, chèchè yo te kapab reponn kesyon sou otis ak jenetik ak nenpòt ki sètitid. Nou pa konnen, pou egzanp, ekzakteman ki konbinezon nan chanjman jenetik yo kapab lakòz otis. Nou pa konnen si diferan chanjman jenetik mennen nan otism fonksyone segondè oswa ba. Nou pa konnen si wi ou non li posib pou chanje pwobabilite pou otism. Nou pa konnen si terapi jenetik ka gen yon enpak pozitif sou moun ki gen otis.
Isit la, sepandan, se kèk nan sa nou konnen , dapre NIH a:
- ASD gen yon tandans nan kouri nan fanmi yo, men modèl la pòsyon tè se nòmalman enkoni. Moun ki gen chanjman jèn ki asosye avèk ASD jeneralman eritye yon risk ogmante nan devlope kondisyon an, olye ke kondisyon nan tèt li.
- Chanjman nan plis pase 1,000 jèn yo te rapòte yo dwe asosye ak ASD, men yon gwo kantite asosyasyon sa yo pa te konfime. Pifò nan varyasyon jèn yo gen sèlman yon ti efè, ak varyasyon nan jèn anpil ka konbine ak faktè risk anviwònman, tankou laj paran, konplikasyon nesans, ak lòt moun ki pa te idantifye, pou detèmine risk yon moun nan devlope kondisyon sa a konplèks.
- Nan apeprè 2 a 4 pousan nan moun ki gen ASD, mutasyon jèn jèn oswa anomali kwomozòm yo te panse yo dwe kòz la nan kondisyon an, souvan kòm yon karakteristik nan sendwòm ki tou enplike siy adisyonèl ak sentòm ki afekte divès pati nan kò a.
- Selon yon etid resan, anpil 2500 diferan jèn yo ka asosye avèk otis. Nimewo nòmal sa a te dekouvwi nan nouvo teknoloji ak vle di ke etidye otis te vin de pli zan pli konplèks.
Jenetik ak anviwònman an
Pa gen okenn dout ke faktè anviwònman an kominike avèk jenetik lakòz divès kalite otis. Men etid resan fè li klè ke faktè anviwònman an yo, an jeneral, tou de sibtil ak konplèks.
Dapre Enstiti Nasyonal pou Syans Sante Anviwonman yo, sèten ekspozisyon anviwonman yo ka ogmante risk pou otis yo , men yo pa konnen aktyèlman lakòz otis. Yo enkli:
- Avanse laj paran nan tan nan KONSEPSYON
- Prenatal ekspoze nan polisyon nan lè a
- Obezite matènèl oswa dyabèt
- Ekstrèm prematire ak pwa nesans ki ba anpil
- Nenpòt difikilte nesans ki mennen nan peryòd de privasyon oksijèn prenatal nan sèvo ti bebe a
- Premye ekspoze nan pestisid sèten
- Prenatal ekspoze nan Valproate oswa Thalidomide
- Mank nitrisyon prenatal
Ki jan yo ka nenpòt nan ekspoze sa yo enpak sou jenetik? Repons yo pa ankò li te ye, menm si rechèch la kontinyèl. Nou konnen ke okenn nan ekspoze sa yo se yon "resèt" pou otis; anpil timoun ki fèt nan pi gran paran, oswa twò bonè, oswa nan zòn ki polye ki pa otis. Sa a sijere ke gen kèk timoun ki nan risk jenetik nan otis devlope maladi a apre yon ekspoze an patikilye nan anviwònman an.
Kisa ki pi enpòtan: Jenetik oswa Anviwònman?
2017 syans eksplore kesyon an nan si jenetik eritye oswa anviwònman yo gen plis kòz otis. Akablan, pwen yo prèv jenetik. An reyalite, dapre yon etid:
Etid yo te jwenn ke otism spectre maladi (ASD) granula nan fanmi yo, ak syans jimo estimasyon pwopòsyon nan divèsite nan fenotip akòz faktè jenetik (eritabilite) yo dwe apeprè 90 pousan.
Nan yon etid anvan yo, yo te ègzotabilite ASD estime yo dwe 0.50, epi pataje enfliyanse anviwònman familyal yo dwe 0.04. Pou defini prezans oswa absans ASD, etid la te itilize yon seri done ki te kreye pou pran an kont tan-a-evènman efè nan done yo, ki ka redwi eritabilite estime yo.
Yon lòt etid ki te reanalyze yon gwoup timoun nan Sweden soti 1982 rive 2006 ki gen ladan marasa, frè ak sè, ak mwatye frè ak sè ki te jwenn ke "ensidans la nan 'eritye' otis te sou 83 pousan, Lè nou konsidere ke enfliyans nan anviwònman an ki pa te pataje estime a 17 pousan . "
Nan lòt mo, si etid sa yo kòrèk, se vas majorite de otis eritye. Konklizyon sa a gen enplikasyon siyifikatif pou fanmi ki gen plizyè moun otis epi li ka enpòtan nan dekouvri terapi ki kapab anpeche oswa trete otis.
Yon Pawòl nan
Ki sa rechèch la vle di pou paran yo? Pandan ke li pa bay yon gwo zafè nan enfòmasyon li, li fè li klè ke faktè anviwònman yo jwe yon wòl minè nan otis. Sa vle di ke paran yo pa bezwen enkyete ke chwa lavi òdinè oswa konpòtman yo te responsab pou maladi pitit yo. Epi sa vle di ke paran yo ka emosyonèlman gratis yo konsantre, pa sou sot pase anvan pitit yo, men pito sou lavni yo.
> Sous:
> Brooks, Megan. Faktè jenetik kont pou majorite nan risk otis. Medscape. Septanm 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genome-lajè prediksyon ak karakteristik fonksyonèl nan baz jenetik la nan maladi otis spectre. Natirèl Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Enstiti Nasyonal pou Syans Sante nan anviwònman an. Otism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Eritabilite nan maladi otis spectre. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. Fè: 10.1001 / jama.2017.12141
> Nouvèl Syans. Otism jèn idantifye lè l sèvi avèk nouvo apwòch. Out 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Ameriken Bibliyotèk Nasyonal nan Medsin. Otism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Konfime: Eredite se kòz prensipal la nan otism. Konsomatè Sante dijere. Entènèt. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html