Tangye maladi, ke yo rele tou abilite familyal alfat lipoprotein, se yon trè ra, eritye kondisyon ki te premye dekri nan yon timoun sou Tangier Island, yon zile ki sitiye nan kòt la nan Virginia. Moun ki gen kondisyon sa a gen nivo ki ba anpil kolestewòl HDL akòz yon mitasyon nan yon jèn ki rele ABCA1. Jèn sa a ede fè yon pwoteyin ki ede debarase de kolestewòl depase soti nan andedan selil la.
Lè pwoteyin sa a ap travay byen, kolestewòl se shuttled deyò nan selil la ak mare nan apolipoprotein A. Sa a fòm HDL, oswa "bon" kolestewòl, ki pral vwayaje nan fwa a pou ke kolestewòl ka resikle. San yo pa sa a pwoteyin, kolestewòl ap rete andedan nan selil yo epi kòmanse akimile nan yo.
Sentòm yo
Tangye maladi anjeneral te note nan anfans. Sentòm yo nan maladi Tangye ka varye soti nan trè grav nan trè grav ak depann sou si wi ou non ou gen youn oswa de kopi jèn nan mitasyon.
Moun ki homozygous pou kondisyon sa a gen mitasyon nan tou de kopi jèn ABCA1 ki kòd pou pwoteyin epi ki gen nòmalman pa kolestewòl HDL ki sikile nan san an. Moun sa yo ap genyen tou lòt sentòm yo kòm yon rezilta nan akimilasyon kolestewòl nan divès selil nan kò a, ki gen ladan:
- Anomali newolojik, ki gen ladan neuropati periferik, diminye fòs, pèt nan doulè oswa chalè sansasyon, doulè nan misk
- Clouding nan korn a
- Gwo lenfatik lenfatik
- Sentòm gastroentestinal, tankou dyare ak doulè nan vant
- Aparans oswa plak jòn sou miks nan entesten, ki gen ladan rèktom la
- Yo ogmante, jòn-zoranj amidal
- Gwo fwa
- Gwo klere
- Prematèn maladi kadyovaskilè
Moun ki klase kòm gen maladi ki gen maladi a, men nan lòt men an, gen sèlman yon kopi jèn ki mitasyon an.
Yo menm tou yo gen apeprè mwatye nan kantite lajan nòmal nan HDL sikile nan san an. Malgre ke moun ki gen heterozygous pou kondisyon sa a anjeneral fè eksperyans trè grav pa gen okenn sentòm yo, yo tou nan risk pou twò bonè kadyovaskilè maladi akòz risk la ogmante nan devlope ateroskleroz . Anplis de sa, nenpòt moun ki dyagnostike ak maladi sa a ka pase kondisyon sa a medikal ansanm ak pitit yo.
Dyagnostik
Y ap fè yon founisè lipid nan founisè swen sante ou a pou w egzamine nivo kolestewòl ki sikile nan san w. Si ou gen maladi Tangye, tès sa a ta revele rezilta sa yo:
- HDL nivo kolestewòl mwens pase 5 mg / dL nan moun homozygous
- Kolestewòl HDL ant 5 ak 30 mg / dL nan moun ki etewoyzygous
- Nivo total kolestewòl total (sòti ant 38 ak 112 mg / dL)
- Nòmal oswa elve trigliserid (sòti ant 116 ak 332 mg / dL)
- Nivo nan apolipoprotein A ka tou ki ba yo inègzistan.
Nan lòd pou maladi Tangye yo dwe dyagnostike, founisè swen sante ou a pral egzaminen rezilta yo nan panèl lipid ou epi li pral konsidere tou siy ak sentòm ou ap fè eksperyans. Si ou gen yon istwa familyal nan maladi Tangye, founisè swen sante ou a pral pran sa tou nan kont.
Tretman
Paske nan maladi a nan maladi sa a, gen kounye a pa gen okenn tretman ki disponib pou kondisyon sa a. Medikaman ki ranfòse HDL kolestewòl - tou de apwouve ak eksperimantal - pa parèt ogmante nivo HDL nan moun ki gen maladi Tangier. Apre yon rejim alimantè ki an sante ki ba nan grès satire rekòmande. Operasyon yo ka nesesè ki baze sou sentòm yo ki gen eksperyans pa moun nan.
Sous:
> Malloy MJ, Kane JP. Chapit 19. Maladi nan metabolis Lipoprotein. Nan: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan a debaz & klinik andokrinoloji, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Difisil HDL deficiency akòz domaj roman nan transporteurs ABCA1 la. J Entèn Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangye maladi: epidemyoloji, pathophysiology, ak jesyon. Am J Cardiovasc Dwòg 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Chapit 135. Xanthomatoz ak maladi Lipoprotein. Nan: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick nan Medsin Jeneral, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012