Epitou li te ye tankou: PCD, PCD ak situs solitus & imidile sendwòm Cilia
Prensipal ciliary dyskinesia (PCD) se yon maladi jenetik ra ki afekte apeprè 1 nan 16,000 moun. Cilia se estrikti cheve-tankou ki liy sèten pati nan kò a tankou tib la eustachian ak trachea. Cilia sèvi yon fonksyon enpòtan pou deplase mikez ak lòt materyèl etranje lwen ògàn yo dwe retire nan kò a.
Nan PCD, sil la pa fonksyone nòmalman ki lakòz yon reta nan retire nan debri ogmante risk pou yon enfeksyon. Nan PCD ògàn yo nan vant la ak nan kòf lestomak yo nan pozisyon nòmal yo.
Genyen tou subtip yo nan PCD tankou sendwòm Kartagener a (sit la inverseus totalis), ki gen PCD, men tou, gen karakteristik karakteristik ki gen ògàn sou bò opoze nan kò a. Pou egzanp olye pou yo larat la yo te sou bò gòch-nan kò a, li se sou bò dwat la-nan kò a. Lòt ògàn ki afekte souvan pa sendwòm Kartagener gen ladan: kè, fwa, ak trip. Sendwòm Kartagener a se menm plis ra ak yon ensidans sou 1 nan 32,000 moun.
Risk Faktè pou Prensipal Ciliary Dyskinesi
Prensipal ciliary dyskinesia se pa yon maladi kontajye. Ou ka sèlman eritye PCD lè w ap fèt si tou de paran ou swa gen maladi sa a oswa yo transpòtè nan maladi a. Li se pi komen yo dwe yon konpayi asirans nan PCD paske li gen yon otosomal modèl rezesif nan pòsyon tè .
Sa vle di ke si yon paran ba ou jèn ki responsab pou PCD men lòt paran ou pa ba ou jèn la, ou pa pral eritye PCD, men yo dwe li te ye kòm yon konpayi asirans.
Gen plizyè maladi jèn ki ka lakòz PCD sepandan ou pa ka kounye a dyagnostike transpòtè nan dyskinesi prensipal ciliary.
Tout jèn ki afekte pwoteyin nan sil la ka potansyèlman mennen nan PCD. Mutasyon nan pwoteyin ki asosye ak sil yo ka diminye, ogmantasyon, oswa sispann mouvman vag ki gen rapò ak fonksyon ciliary nòmal. Chanjman nan fonksyon an nan sil ka lakòz sentòm ki annapre yo ki gen rapò ak dyskinesya primè ciliary:
- kwonik nen konjesyon , rinit , oswa enfeksyon sinis
- kwit otis medya ( enfeksyon zòrèy ) oswa pèt tande
- lakòz
- souvan enfeksyon respiratwa tankou nemoni
- tous
- Atelektaz (tonbe nan poumon)
Dyagnostik Prensipal Ciliary Dyskinesia
Doktè ou a pa ka otomatikman gade pou dyzyzyèn prensipal ciliary, menm jan sentòm yo ka gen rapò ak anpil maladi ki ka wè nan tou de timoun ak granmoun. Lè yo jwenn total envès la (ògàn ki lokalize anòmalman sou kote opoze nan kò a) remake, dyagnostik la ka fasil. Sepandan, lè plasman ògàn nòmal, doktè ou ap bezwen fè tès adisyonèl. Tès jenetik se youn nan metòd prensipal yo ke yo itilize pou fè dyagnostik PCD, sepandan, gen de metòd komen ki itilize vizyèlman evalye pou pwoblèm ak sil ou: elèktron ak mikroskopi videyo . Diferans ki genyen ant de tès yo se ki kalite mikwoskòp yo itilize.
Tou de tès mande pou doktè ou a pran yon echantiyon nan swa kavite nan nen ou oswa Airway yo analize anba yon mikwoskòp.
Radyasyon ki atache a patikil ti, ki rele tou patikil radiolabeled , ka respire. Doktè ou pral Lè sa a, mezire konbyen nan patikil yo retounen pandan ekzalasyon. Lè mwens pase retounen matyè retounen, pwoblèm ciliary ka sispèk. Doktè ou ka gen tou ou oksid oksid nitrique . Tès sa a pa byen konprann, sepandan lè ou egzale mwens pase rezilta nòmal, PCD ka sispèk.
Nòmal fonksyone kalil se tou nesesè pou yon sistèm repwodiktif an sante.
Akòz nivo disfonksyon nan sil ki nan aparèy la repwodiktif, analize espèm yo kapab tou pwouve itil nan dyagnostik PCD nan granmoun. Se echantiyon nan espèm Lè sa a, analize anba yon mikwoskòp.
Estanda lò pou tès la se mikwoskoskopi elektwonik. Sa a klèman ka defini si ou pa yo se estriktirèl ak fonksyonèl anomali ak sil la. ENT ou ka pran yon echantiyon swa nen ou oswa pasaj ou pou w jwenn yon echantiyon pou tès sa a. Tès jenetik yo ka dyagnostik, sepandan sèlman apeprè 60 pousan nan ka PCD gen kodaj jenetik idantifye idantifye.
Tretman nan Primè Ciliary Dyskinesi
Pa gen okenn gerizon pou dyzyzyen prensipal ciliary. Tretman ki gen rapò ak jere sentòm yo epi eseye anpeche enfeksyon. Pou w ka anpeche enfeksyon nan zòrèy, ENT ou gen chans pou yo mete tib zòrèy pou pèmèt zòrèy ou nan drenaj nan kanal zòrèy ou, paske transpò nan tib eustache a gen pwoblèm. Tretman Lòt ka enkli lave souvan nan nas ak anti-enflamatwa nan nen espre.
Tretman pou pwoblèm pou respire konsantre sou amelyore kapasite ou nan tous. Depi maladi sil diminye kapasite w pou elimine mikis nan pasaj yo, tous ede ede kò ou nan deplase larim nan soti nan Airway ou. Yo nan lòd yo reyalize sa a, ou ka preskri:
- Fizyoterapi nan pwatrin - aparèy mekanik oswa teknik men ankouraje touse
- Egzèsis - Cardio fè egzèsis lakòz ou souf ki pi lou ki ede mobilize sekresyon nan Airway la
- Medikaman - bronchodilatè ak anti-enflamatwar ede diminye anflamasyon ak louvri moute pasaj yo ede ou touse oswa deplase nenpòt mikis.
Nan pi move senaryo ka, PCD ki afekte poumon yo ka mennen nan bronchiectasis. Gwo ka pa yo pral kapab trete ak yon transplantasyon nan poumon yo pral nesesè. Transplantasyon nan poumon ap geri PCD nan poumon yo. Sepandan w ap gen pou fè fas ak tout tretman ki nesesè apre transplantasyon ak restriksyon yo. Sa a se yon tretman gwo lè sa nesesè, men se pa yon bon metòd premye-liy pou trete PCD.
Sous:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson nan liv Pediatrics. 20yèm ed. Prensipal Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia Syndrome Kartagener Sendwòm). https://www.clinicalkey.com/#!/ (abònman obligatwa).
Nasyonal kè, poumon, ak san Enstiti. (2011). Ki sa ki Prensipal Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Òganizasyon Nasyonal nan maladi ki ra. (2015). Prensipal Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/